Czym jest epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa obejmuje ogromną liczbę chorób skóry, które są dziedziczne i mają wspólną cechę - pęcherze różnej wielkości i różnej liczby. Powstają na skórze lub błonach śluzowych w wyniku dowolnego, czasami minimalnego uderzenia. Każde tarcie, dotyk, zmiana temperatury i wilgotności powietrza mogą pogorszyć proces.
Choroba może objawiać się w różnym wieku. Dziecko zachoruje jeszcze w łonie matki. Najczęściej jest już urodzony z objawami choroby lub pojawiają się wkrótce po urodzeniu. We wszystkich przypadkach bardziej poprawne jest nazywanie choroby wrodzoną pęcherzową rozpadem naskórka.
Jest to choroba genetyczna, to znaczy nie jest przenoszona od chorego w żadnych okolicznościach iw żaden sposób. Dziecko może odziedziczyć je tylko po mamie i tacie w momencie poczęcia.
Ile osób ma pęcherzowe zapalenie naskórka?
Najczęściej choroba jest rejestrowana u dzieci w wieku od 1 do 5 lat. Dane z Krajowego Rejestru Epidermolysis Bullosa, prowadzonego w Stanach Zjednoczonych, sugerują, że 1 na 50 000 noworodków cierpi na tę chorobę. W ciągu 16 lat jej istnienia w Stanach Zjednoczonych z tą chorobą zidentyfikowano 3300 osób.
W Europie epidermoliza pęcherzowa dotyka 1 na 30 000 noworodków. Japonia ma najniższą częstość występowania tej choroby, występuje u 7,8 na 1 milion urodzonych dzieci.
Niestety, nie ma oficjalnych statystyk dotyczących choroby w Rosji. Wiadomo, że w naszym kraju, na Ukrainie, Białorusi i Kazachstanie jest ponad 150 pacjentów z pęcherzowym rozpadem naskórka.
Przyczyny pęcherzowego rozpadu naskórka
Przyczyną tej poważnej choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę białek strukturalnych w skórze. W rezultacie jego komórki tracą ze sobą silne połączenia. Najmniejsze uderzenie z zewnątrz przyczynia się do uszkodzenia skóry.
Ludzka skóra składa się z kilku warstw. Górna - naskórek jest reprezentowany przez komórki keratynocytów. Stale się dzielą i w miarę wzrostu przemieszczają się z warstw leżących poniżej do górnej warstwy rogowej naskórka, zapewniając odnowę skóry i jej ochronę. Keratynocyty są połączone ze sobą specjalnymi mostkami - desmosomami, z których wystają włókna białkowe - tonofibryle. Komórki dolnych warstw naskórka są również połączone lamininą białkową.
Po naskórku następuje warstwa zwana skórą właściwą. Obejmuje włókna kolagenowe, elastyczne i siateczkowe, przez które przenikają liczne naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, gruczoły potowe i łojowe, mieszki włosowe. Skóra właściwa zawiera komórki fibroblastów. To oni wytwarzają wszystkie włókna w warstwie.
Skóra właściwa i naskórek są mocno połączone warstwą - membraną podstawną. Zawiera również białka kolagenowe. Stanowią one główne składniki nici retencyjnych. Włókna te ściśle przylegają do błony podstawnej z pokrywającym naskórkiem do skóry właściwej.
Różne postacie kliniczne pęcherzowego rozpadu naskórka opierają się na zaburzeniach strukturalnych skóry, gdy w wyniku mutacji dochodzi do wzrostu i dojrzewania uszkodzonych keratynocytów, braku lub zmniejszenia zatrzymywania i mocowania nitek białkowych. Możliwy jest również niedobór niektórych białek zaangażowanych w strukturę skóry: kolagenów, keratyny, lamininy i innych.
W efekcie dochodzi do osłabienia połączeń między warstwami skóry a jej komórkami, a przy najmniejszym wpływie z zewnątrz dochodzi do uszkodzeń z tworzeniem się pęcherzyków.
Klasyfikacja epidermolysis bullosa
Od czasu opracowania technologii umożliwiających określenie struktury skóry na poziomie mikroskopowym i określenie jej najmniejszych struktur, epidermolysis bullosa została podzielona na 3 grupy. Później zidentyfikowano inną grupę chorób.
We współczesnym środowisku medycznym klasyfikacja choroby obejmuje 4 główne grupy i 6 podgrup. W podgrupach zbierane są różne kliniczne postacie choroby. Różnią się rodzajem dziedziczenia, mikroskopijnymi zmianami w skórze, objawami klinicznymi, stopniem nasilenia, rokowaniem.
Zatem epidermoliza pęcherzowa może być prosta, graniczna, dystroficzna. Osobną grupą jest zespół Kindlera. Prosta pęcherzowa epidermoliza naskórka obejmuje nadzodstawną i podstawną. Formy granicznej naskórka pęcherzowego mogą być zlokalizowane i uogólnione. Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka jest dominująca i nawracająca. Zespół Kindlera nie dzieli się na podgrupy.
Klasyfikacja uwzględnia warstwę skóry, w której tworzy się pęcherz, a także zmiany w białkach, które go tworzą.
Objawy pęcherzowego rozpadu naskórka
Pęcherze, nadżerki różnej wielkości na skórze i błonach śluzowych są głównymi objawami pęcherzowego rozpadu naskórka. Pojawiają się na skutek spadku odporności skóry na różne wpływy środowiska zewnętrznego. Dzieje się tak często, gdy zmienia się temperatura otoczenia, wpływ ciśnienia i tarcia. Ze względu na to, że skóra ma niezwykłą strukturę, pojawiają się bąbelki, a następnie erozja. Ich gojenie się niektórymi typami pęcherzykowatej epidermolizy może następować z tworzeniem szorstkich blizn.
Inne objawy pęcherzowego rozpadu naskórka często obejmują zmiany koloru skóry, rogowacenie na dłoniach i podeszwach, przykurcze małych stawów rąk i stwardnienie palców. Mniej powszechne są łysienie lub częściowa utrata włosów, zwiększone pocenie się lub odwrotnie, jego brak, uszkodzenie zębów, trudności w połykaniu, wymioty, zaparcia, biegunka.
Prosta pęcherzowa epidermoliza naskórka
Niemowlęta z prostą naskórkową pęcherzą rodzą się z pęcherzami na skórze lub pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Pęcherze widoczne są na dłoniach, stopach, łokciach, kolanach, goleniach, skórze głowy. W jamie ustnej jest ich niewiele lub wcale. Pęcherze i nadżerki są bezbolesne i szybko goją się.
Paznokcie się nie zmieniają. Jeśli nastąpi ich oderwanie, należy je przywrócić. Zęby takich dzieci są zdrowe. Pęcherze goją się bez pozostawiania śladów. W miarę dorastania dziecka będą się one tworzyć coraz mniej.
Miejscowa epidermoliza pęcherzowa zwykła dłoni i stóp odnosi się do podstawnej naskórka pęcherzowego prostego. Przejawia się wraz z początkiem samodzielnego chodzenia. Choroba może się również rozpocząć u nastolatków, kiedy zaczyna się noszenie ciasnych butów i kontuzje stóp. Najczęściej są dotknięte. Klęska innych części ciała jest mniej powszechna. Ich liczba jest różna, od drobnych wysypek po ogromne, ograniczające zwykłe życie.
Uogólniona epidermoliza pęcherzowa jest również jedną z klinicznych postaci podstawowej naskórka pęcherzowego. U niemowląt dotyczy to tyłu głowy, pleców, łokci. Gdy dziecko rośnie i dojrzewa, na dłoniach, stopach i miejscach narażonych na tarcie pojawiają się bąbelki.
Jest wiele bąbelków. Znajdują się w grupach, które tworzą centra o różnych dziwacznych zarysach. Zaatakowane błony śluzowe, łatwo odpadają paznokcie. Często zmienia się pigmentacja skóry, pojawia się nadmierna potliwość i hiperkeratoza dłoni i stóp. Ważne - po uszkodzeniu skóry nie pozostają żadne blizny.
Zwykle wraz ze wzrostem temperatury otoczenia pogarsza się stan pacjentów z pęcherzowym rozpadem naskórka. Jednak u niemowląt z uogólnioną postacią pęcherzowej epidermolizy naskórka wzrost temperatury korzystnie wpływa na stan skóry.
Pęcherzowa epidermolysis graniczna
W przypadku granicznej epidermolizy pęcherzowej zmiany wpływają na błonę podstawną naskórka. Jest podzielony na uogólnione i zlokalizowane. Wspólną cechą jest pojawienie się pęcherzy na dowolnej części ciała z rozległymi zmianami. Charakterystyczne są również zmiany w szkliwie zębów, staje się ono cieńsze, na powierzchni zęba pojawiają się punktowe zagłębienia. Często są narażeni na próchnicę. Pęcherzowa epidermoliza naskórka jest cięższa niż prosta.
Uogólniona, ciężka pęcherzowa wydzielina naskórka graniczna jest również nazywana „śmiercionośną”. To śmiertelna choroba, której skutkami są poważne oszpecenie i niepełnosprawność. Dziecko rodzi się z bąbelkami lub wiek ich manifestacji to okres noworodkowy. Pęcherze są często zlokalizowane w okolicy ust.
Zakrywają skórę głowy, nogi, krocze, klatkę piersiową dziecka. Rzadko pojawiają się na dłoniach i stopach, w przeciwieństwie do innych rodzajów pęcherzowego rozpadu naskórka. Wyjątkiem są końcowe paliczki palców, na których znajdują się paznokcie. Same płytki są zniszczone, złuszczone i utracone na zawsze. Wysypka często dotyczy wszystkich błon śluzowych.
Erozje goją się bardzo powoli. W ich miejsce skóra zanika, powstają szorstkie blizny. Z powodu powstałych komplikacji wzrost dzieci zatrzymuje się. Nie przybierają na wadze. Takie dzieci często umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia z powodu infekcji, wycieńczenia i zaburzeń krążenia.
Uogólniona umiarkowana do ciężkiej graniczna pęcherzowa wydzielina naskórka różni się od poprzedniego wariantu łagodniejszym przebiegiem. Bąbelki można również znaleźć u noworodka, ale po zagojeniu nie powstają żadne blizny. Charakterystyczną cechą tego wariantu klinicznego jest ogniskowe wypadanie włosów i wyraźny zanik skóry głowy. Takie dzieci rosną i rozwijają się zgodnie z wiekiem. Choroba nie wpływa na to w żaden sposób.
Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka
Ta grupa epidermolizy pęcherzowej dzieli się na dwie podgrupy w zależności od rodzaju dziedziczenia: autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Oznacza to, że mutacja genetyczna jest wyraźnie dziedziczona. W pierwszym przypadku do rozwoju choroby wystarczy tylko jeden zmutowany gen, który znajduje się u ojca lub matki dziecka. W drugim przypadku oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, ale sami będą zdrowi. Ale dziecko urodzi się już z poważną chorobą.
Dominująca dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka charakteryzuje się tworzeniem się pęcherzy na wszystkich częściach ciała i błon śluzowych od urodzenia. W niektórych przypadkach klinicznych pęcherze rozwijają się jeszcze później. Mają skłonność do nawrotów, ale goją się szybko z bliznami i hipopigmentacją. Ta forma pęcherzowego rozpadu naskórka nie wpływa na wzrost i rozwój dziecka.
Recesywna dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka częściej niż inne postacie choroby prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności, chociaż jej nasilenie może nie być tak ciężkie. Pęcherze mogą znajdować się na dłoniach, stopach, łokciach i kolanach lub rozprzestrzeniać się po całym ciele. Podobne zmiany pojawiają się na błonach śluzowych. Z powodu powstawania szorstkich blizn dziecko zostaje niepełnosprawne.
Zespół Kindlera
Dzieci z zespołem Kindlera rodzą się z pęcherzami na skórze i błonach śluzowych. W starszym wieku pojawia się nadwrażliwość na światło, pigmentacja skóry, tworzenie się blizn, łuszczenie się paznokci. Charakteryzuje się uszkodzeniem przewodu pokarmowego i dróg moczowych.
Powikłania pęcherzowego rozpadu naskórka
Rozwój powikłań często rozwija się u dzieci z graniczną i dystroficzną pęcherzową rozpadem naskórka. Choroby z tych grup występują w najbardziej agresywnych formach.
Rozległe wrzody i nadżerki na skórze z biegiem czasu prowadzą do tego, że zostaje zastąpiona szorstką blizną. Charakteryzuje się słabą wrażliwością, słabą rozciągliwością, brakiem gruczołów łojowych i potowych. Traci się funkcje skóry, dodatkowo blizny są również defektem kosmetycznym, który zniekształca wygląd.
Wymiana bliznowacenia skóry powiek prowadzi do ograniczenia ich ruchomości. Dziecko nie będzie mogło w pełni otworzyć ani zamknąć oka, w wyniku czego narząd wzroku może pozostać bez ochrony. Kształt oka również się zmieni, aż do całkowitego zamknięcia. W rezultacie dochodzi do zapalenia spojówek, zapalenia powiek i innych chorób zapalnych oka. Dziecko może nawet stracić wzrok.
Blizny w jamie ustnej prowadzą do powstania mikrostomii. Szczelina ust jest ściągnięta, zwężona. W efekcie dziecko nie będzie mogło otworzyć buzi do końca. Proces połykania i mowa jest upośledzony.
Gruba blizna w okolicy stawów prowadzi do ograniczenia ich ruchu. Dziecko nie będzie w stanie całkowicie zgiąć i wyprostować stawu, ponieważ blizna nie będzie w stanie w pełni rozciągnąć się jak zwykła skóra. Staw często pozostaje w tej samej pozycji, rozwija się jego przykurcz - sztywność.
Erozja i wilgoć w okolicy palców prowadzą do tego, że w wyniku połączenia palców tworzy się blizna. W takim przypadku rączki dziecka na zawsze stracą funkcję chwytania.
Nadżerki na błonach śluzowych mogą również goić się wraz z tworzeniem się blizny, prowadząc do zwężeń - zwężeń przełyku, dróg oddechowych i moczowych, jelit. Dziecko nie może w pełni połykać jedzenia, mówić, oddychać, oddawać moczu, dlatego schudnie aż do wyniszczenia, często choruje na choroby zapalne płuc i nerek. Wchłanianie pokarmu w jelitach będzie upośledzone. To dodatkowo pogorszy stan dziecka.
Wrzody i nadżerki na skórze są bramą do różnych czynników zakaźnych. Dlatego w przypadku nieprzestrzegania zasad opatrunku może wystąpić ropne zapalenie skóry, a niekiedy ogólnoustrojowe zakażenie krwi - posocznica.
Osoby z pęcherzowym rozpadem naskórka są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka płaskonabłonkowego skóry.
Oczekiwana długość życia z pęcherzami naskórka
Długość życia dzieci motyli zależy od postaci choroby. Najkorzystniejsze rokowanie dla niemowląt z prostą pęcherzową rozpadem naskórka. Mogą nawet w pełni żyć i uczyć się. Istnieje możliwość, że choroba na ogół ustępuje z wiekiem.
Najcięższy przebieg charakteryzuje się uogólnioną graniczną naskórkiem pęcherzowym. Dzieci z tą postacią choroby czasami nie dożywają do trzech lat ze względu na rozwój powikłań nie dających się pogodzić z życiem.
W innych postaciach choroby w większości przypadków rozwija się ciężka niepełnosprawność. Ale dzieci nadal mają szansę na długie życie pod odpowiednim nadzorem i opieką.
Diagnostyka pęcherzowego rozpadu naskórka
Rozpoznanie pęcherzowego rozpadu naskórka nie zawsze można postawić tylko na podstawie dolegliwości. Aby to potwierdzić lub odrzucić, potrzebujesz kompleksowej diagnostyki laboratoryjnej w dużych klinikach. Wymagana jest również analiza genetyczna.
Biopsja skóry jest obowiązkowa, zawsze ze świeżego pęcherza. Kawałek skóry należy natychmiast zamrozić w ciekłym azocie lub namoczyć w soli fizjologicznej. W celu długotrwałego przechowywania kawałek skóry umieszcza się w specjalnym nośniku transportowym. Próbka biologiczna jest badana pod specjalnymi mikroskopami o dużej mocy z przetwarzaniem środków kontrastowych. Możliwe jest określenie nieprawidłowości w budowie skóry oraz zidentyfikowanie braku niektórych składników białkowych.
Przed narodzinami dziecka ważną rolę odgrywa analiza genetyczna. Nie ma to wpływu na leczenie, ale jest potrzebna rodzinie, w której dziecko z pęcherzą naskórkową jest już wychowywane i planowana jest druga ciąża.
Zasady leczenia pęcherzowego rozpadu naskórka
We współczesnym świecie pęcherzowa epidermoliza jest uważana za chorobę nieuleczalną. Działania lecznicze i profilaktyczne powinny zapobiegać urazom skóry.W tym celu skóra „dzieci motyli” wymaga odpowiedniej pielęgnacji. Dla komfortu małych pacjentów ważne jest wyeliminowanie świądu i bólu.
Aby zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu, konieczne jest terminowe zwalczanie infekcji skóry. Jeśli powikłania pojawią się z układu pokarmowego i stawów, należy je skorygować na czas. Rodzice dzieci motyli powinni zostać przeszkoleni w opiece nad nimi jak najszybciej. Dla niego stosuje się specjalne miękkie plastry, bandaże, maści ze srebrem, środki antyseptyczne.
Duże bąbelki zwykle pękają delikatnie. Niezbędny środek jest nakładany na powstałą erozję. Następnie ranę zamyka się bandażem. Stosują specjalistyczne atraumatyczne bandaże, które zawierają sorbent, środek antyseptyczny, regenerujący i przeciwbakteryjny.
Opracowano również specjalne filmy hydrożelowe i hydrokoloidowe. Zakrywają erozję i wrzody, zapobiegając w ten sposób wysychaniu. Możesz użyć porowatych gąbek kolagenowych. Mogą mocno przylegać do rany i samodzielnie rozdzielać się, jeśli jest bardzo mokra lub całkowicie goi się.
Na górze nakładany jest drugi bandaż. Dzięki niej bandaż medyczny będzie dobrze zamocowany i będzie ciasno przylegał do ciała. Bandaż mocujący nie powinien mocno naciskać na skórę i być zawiązany w ciasny węzeł, aby jeszcze bardziej nie uszkodzić skóry. Aby zapobiec powikłaniom, potrzebne są oddzielne opatrunki na każdy palec dziecka. Kończyna podczas bandażowania nie powinna być zgięta ani niezgięta. Ubieranie dziecka z ciężkimi klinicznymi odmianami pęcherzowego rozpadu naskórka może zająć 1 - 2 godziny.
Dziecko cierpiące na pęcherzowe zapalenie naskórka powinno być obserwowane przez wielu specjalistów i regularnie badane przez dermatologa, pediatrę, gastroenterologa, otolaryngologa, chirurga. W razie potrzeby potrzebne są konsultacje chirurga klatki piersiowej i plastycznego.
W niektórych przypadkach konieczne jest podanie antybiotyku w zastrzykach. Dziecko powinno otrzymywać wszystkie niezbędne składniki odżywcze i witaminy wraz z pożywieniem. Dzieci otrzymują wyspecjalizowane mieszanki wysokobiałkowe. Jeśli z powodu komplikacji dziecko nie może normalnie połykać jedzenia, można założyć gastrostomię.
Aby pomóc matkom i ojcom specjalnych dzieci, utworzono fundusz „motylkowych dzieci”. Pomaga w leczeniu i rehabilitacji dzieci cierpiących na epidermolizę pęcherzową, kupuje dla nich leki. Jeśli potrzebna jest pomoc psychologiczna i prawna, będzie ona również udzielana dzięki funduszowi. Jej specjaliści pomagają także lekarzom zmagającym się z chorobą.
Wniosek
Epidermolysis bullosa to poważna i niestety nieuleczalna choroba. Wszystkie czynności lecznicze mają wyłącznie charakter paliatywny. Ale dzięki prawidłowej i terminowej terapii możesz znacznie złagodzić cierpienie dziecka i dać mu szansę na długie życie.
