Jak nie tracić czasu i co zrobić, gdy choroba zostanie zdiagnozowana?
Wątroba jest największym organem wewnętrznym ludzkiego ciała. Znajduje się pod klatką piersiową po prawej stronie. Ten ważny organ pełni wiele funkcji wspierających ogólny stan zdrowia. W rzeczywistości ten organ jest tak ważny, że osoba może przeżyć tylko jeden lub dwa dni, jeśli przestanie działać. Niestety istnieje wiele chorób, które mogą wpływać na funkcjonowanie wątroby.
Zwłóknienie wątroby jest chorobą rozlaną, w której dochodzi do nadmiernego nagromadzenia tkanki bliznowatej, która pojawia się w wyniku trwającego zapalenia i śmierci zdrowych komórek narządów. Występuje, gdy wątroba próbuje naprawić i wymienić uszkodzone komórki. Zwłóknienie jest pierwszym stadium bliznowacenia narządów. Później marskość wątroby występuje, gdy większość wątroby jest pokryta bliznami.
Gruba włóknista tkanka zastępuje komórki wątroby, ale nie spełnia żadnej użytecznej funkcji. Może zakłócić przepływ krwi w jej wnętrzu, ograniczając dopływ krwi do komórek narządu.
Brak przepływu krwi prowadzi do śmierci komórek wątroby, co powoduje „efekt domina”, gdy następuje stopniowy wzrost tkanki bliznowatej. Ponadto brak dostępnych miejsc do przepływu krwi powoduje wzrost ciśnienia w żyle, która przenosi krew z jelita do wątroby (żyła wrotna), stan zwany nadciśnieniem wrotnym.
Przyczyny
Zwłóknienie wątroby rozwija się po zapaleniu lub uszkodzeniu narządu. Jej komórki aktywują gojenie się ran. Podczas tego gojenia w wątrobie gromadzą się duże ilości białek, kolagenu i glikoproteiny. W rezultacie, po wielu zdarzeniach odnowy, komórki wątroby (hepatocyty) nie mogą się już odnawiać. Nadmiar białek tworzy tkankę bliznowatą.
Choroby wątroby, które mogą powodować zwłóknienie, obejmują:
- autoimmunologiczne zapalenie wątroby;
- niedrożność dróg żółciowych;
- żelazne przeciążenie;
- zapalenie wątroby typu B i C;
- Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (najczęstsza przyczyna)
- alkoholowa choroba wątroby.
U dzieci rozpoznaje się wrodzone zwłóknienie wątroby (CFT). Ta choroba występuje od urodzenia.
Wrodzone zwłóknienie wątroby charakteryzuje się uszkodzeniem dróg żółciowych i naczyń krwionośnych układu wrotnego (wrotnego). Drogi żółciowe przenoszą żółć (płyn, który pomaga trawić tłuszcze) z wątroby do pęcherzyka żółciowego i jelita cienkiego. Układ wrotny wątroby to rozgałęziona sieć żył (żył wrotnych), które przenoszą krew z przewodu pokarmowego do wątroby.
To zaburzenie obejmuje również przerost tkanki bliznowatej (zwłóknienia) w drogach wrotnych. Drogi wrotne to struktury w wątrobie, które łączą naczynia, przez które przepływa krew, limfa i żółć. Zwłóknienie dróg wrotnych może ograniczać normalny ruch płynów w tych naczyniach.
Zwężenie żył wrotnych z powodu ubytku i zwłóknienia drogi wrotnej prowadzi do wzrostu ciśnienia wrotnego. Nadciśnienie wrotne zaburza przepływ krwi z przewodu pokarmowego, powodując wzrost ciśnienia w żyłach przełyku, żołądka i jelit. Te żyły mogą rozciągać się i ścieńczać ich ściany, narażając je na patologiczne krwawienie.
Osoby z HFT mają powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia). Wątroba jest również nieprawidłowo ukształtowana. Osoby dotknięte chorobą mają zwiększone ryzyko zapalenia dróg żółciowych (zapalenie dróg żółciowych), gromadzenia się twardych złogów w woreczku żółciowym lub drogach żółciowych oraz raka wątroby lub pęcherzyka żółciowego.
WFT może wystąpić samoistnie iw tym przypadku nazywa się to izolowanym wrodzonym zwłóknieniem wątroby. Najczęściej choroba jest spowodowana cechą zespołów genetycznych, które wpływają również na nerki.
Różne zespoły, które obejmują wrodzone zwłóknienie wątroby, mogą mieć różne wzory dziedziczenia. Większość z tych zaburzeń jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że obie kopie związanego genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice dziecka z chorobą autosomalną recesywną mają jedną kopię zmutowanego genu, ale zwykle nie wykazują objawów tej choroby. Rzadkie zespoły związane z HFT mogą być dziedziczone w sposób recesywny związany z chromosomem X, w którym gen związany z zespołem znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci.
W izolowanym wrodzonym zwłóknieniu wątroby wzór dziedziczenia jest nieznany.
Objawy
Nasilenie objawów wrodzonego zwłóknienia wątroby różni się w zależności od spektrum i ciężkości. U pacjentów zwykle pojawiają się niespecyficzne objawy, co utrudnia wstępne rozpoznanie. Wiek zachorowania może się różnić od wczesnego dzieciństwa do piątej dekady życia. Jednak większość przypadków rozpoznaje się w okresie dojrzewania i wczesnej adolescencji.
WFTU ma 4 formy:
- z nadciśnieniem wrotnym;
- z zapaleniem dróg żółciowych;
- mieszany;
- utajony.
Krwawienie z przełyku jest częste u pacjentów z nadciśnieniem wrotnym. Osoby z postacią zapalenia dróg żółciowych mają charakterystyczną cholestazę (zmniejszony przepływ żółci do dwunastnicy) i nawracające zapalenie dróg żółciowych.
Utajona HFT jest diagnozowana w starszym wieku lub jest wykrywana przypadkowo.
Większość pacjentów początkowo wykazuje objawy nadciśnienia wrotnego. Obejmują one krwawe wymioty (krwawe wymioty) i smoliste stolce (ciemny, lepki stolec zawierający nie w pełni strawioną krew).
Gdy uszkodzenie wątroby zdominuje kliniczną manifestację choroby, chore dziecko może pozostawać bezobjawowe przez wiele lat, zanim objawy uszkodzenia narządu pojawią się jako konsekwencja nadciśnienia wrotnego z powtarzającymi się epizodami krwawienia z przewodu pokarmowego o różnym nasileniu.
Rzadko pacjenci mogą odczuwać ból brzucha zlokalizowany w prawym górnym kwadrancie brzucha.
Hepatomegalia (powiększenie wątroby) występuje u prawie wszystkich pacjentów z zajęciem przeważnie lewego płata.
Podczas oceny pacjentów z HAP często stwierdza się nefromegalię (powiększenie nerek).
Diagnostyka
Badania laboratoryjne
Badanie czynności wątroby
Poziom enzymów wątrobowych zwykle mieści się w zakresie kontrolnym, gdy włóknienie nie jest powikłane nadciśnieniem wrotnym lub zapaleniem dróg żółciowych.
Może wystąpić zwiększenie stężenia fosfatazy alkalicznej i transpeptydazy gamma-glutamylowej we krwi.
W przypadku zapalenia dróg żółciowych może wzrosnąć poziom bilirubiny, aminotransferazy alaninowej (ALT), aminotransferazy asparaginianowej (AST), leukocytów i szybkości sedymentacji erytrocytów (OB).
Badanie czynności nerek
Dysfunkcja nerek występuje u około 20% pacjentów.
W przypadku niewydolności nerek wzrasta poziom mocznika i kreatyniny we krwi, a klirens kreatyniny maleje.
Instrumentalne metody badawcze
Procedura ultrasonograficzna
Badanie to pomaga potwierdzić rozpoznanie, ujawniając oznaki niejednorodnego obrazu intensywnej echogeniczności wątroby, nadciśnienia wrotnego, splenomegalii. Jest to metoda pierwszego rzutu stosowana w procesie diagnostycznym ze względu na możliwość wykrycia nieprawidłowości nerek i wątroby przy braku promieniowania.
Badanie ultrasonograficzne powinno obejmować badanie dopplerowskie w celu oceny drożności układu naczyniowego układu wrotnego.
Nefromegalia i zwiększona echogeniczność ze zmianami policystycznymi dodatkowo potwierdzają obecność HFT.
tomografia komputerowa
Używane do dalszej oceny uszkodzenia wątroby i nerek w HFT.
Tomografia komputerowa może wykazać nieprawidłowy kształt i wielkość wątroby. Może również wykazywać pogrubienie dróg okołowrotnych, żylaki i powiększenie śledziony. U pacjentów z niewydolnością nerek nie podaje się środka kontrastowego, co ogranicza badanie.
Rezonans magnetyczny
MRI wykrywa nadciśnienie wrotne i zwłóknienie okołowrotne i może pomóc w planowaniu przedoperacyjnym u chorych dzieci z zapaleniem dróg żółciowych HAP.
USG, MRI lub TK nie wykażą obecności blizny w wątrobie, ale mogą wykazywać inne problemy.
Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego
Badanie to jest często wymagane do ogólnej oceny pacjentów z HAP, zwłaszcza w przypadku obecności niedokrwistości i / lub wywiadu krwawych wymiotów lub smolistych stolców. Endoskopia jest przydatna do potwierdzenia lub wykluczenia obecności żylaków, erozji lub owrzodzenia.
Biopsja wątroby
Tradycyjnie lekarze uważają biopsję wątroby za złoty standard w badaniach zwłóknienia wątroby. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na pobraniu przez lekarza próbki tkanki narządu. Następnie zostanie zbadany pod kątem blizn.
Leczenie
Leczenie obejmuje zapobieganie krwawieniom z przewodu pokarmowego i ostremu zapaleniu dróg żółciowych. Skleroterapię endoskopową żył przełyku wykonuje się przy rzadkich niewielkich krwawieniach.
W przypadku ciężkiego nadciśnienia wrotnego zaleca się wszczepienie bajpasu żylnego. Częściej połączone są żyła wrotna i dolna, żyła śledzionowa i nerkowa. Te zabiegi chirurgiczne są wykonywane, jeśli wystąpiły epizody silnego krwawienia, aby zapobiec nawrotom.
Środki zapobiegające zaostrzeniu zapalenia dróg żółciowych w przypadku HFD polegają na pełnowartościowym, regularnym odżywianiu, wczesnej diagnostyce i leczeniu wszelkich chorób przewodu pokarmowego.
Jeśli w drogach żółciowych utworzyły się duże kamienie, usuwa się je chirurgicznie.
W przypadku wrodzonego zwłóknienia wątroby nie jest dostępna żadna specyficzna terapia lekowa. Dziecko jest zwykle stabilne, jeśli poziomy enzymów wątrobowych mieszczą się w zakresie kontrolnym.
Terapia lekami zwykle koncentruje się na leczeniu powikłań, takich jak nawracające zapalenie dróg żółciowych, posocznica lub niewydolność nerek.
Wniosek
O rokowaniu w WFT decyduje postać choroby i zastosowane leczenie. Nadciśnienie wrotne może być utajone lub powodować minimalne objawy przez długi czas. Jeśli pomostowanie żylne zostanie wykonane wcześnie, wynik będzie korzystny. HFT z zapaleniem dróg żółciowych ma mniej pozytywne rokowanie. Często u dotkniętych chorobą dzieci rozwijają się choroby zakaźne dróg żółciowych, które mają tendencję do nawrotów i są trudne do leczenia.
