Wszystkie informacje genetyczne o osobie zawarte są w cząsteczce DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Zawarty w nim materiał dziedziczny determinuje wygląd dziecka, jego zdolności umysłowe, temperament, a także predyspozycje do niektórych chorób. Fakt, że naukowcom udało się zbadać i rozszyfrować DNA, stanowi jeden z najważniejszych i najbardziej znaczących postępów w dziedzinie medycyny. To dzięki temu stało się możliwe przeprowadzenie badań przesiewowych od pięty noworodka, co z kolei umożliwiło identyfikację niebezpiecznych chorób dziedzicznych we wczesnych stadiach i zapobieganie ich dalszemu rozwojowi w czasie.
Badanie przesiewowe pięty noworodka
Analiza z pięty u noworodków pod kątem tego, co biorą, na czym polega ta procedura, jak jest wykonywana, jakie patologie można wykryć?
Analiza pięty dziecka
Prawie każdy noworodek w pierwszych dniach życia przechodzi tę procedurę, będąc jeszcze w murach szpitala. Analiza z pięty jest wykonywana bezbłędnie. Istnieją pewne zasady i warunki prowadzenia badań. Każdy może również zapoznać się z listą chorób, którym można zapobiec dzięki badaniom przesiewowym.
Co należy rozumieć przez badanie przesiewowe
Oficjalna nazwa medyczna testów genetycznych u noworodków to badanie noworodków noworodków. Można to również nazwać testem pięty. Procedura ta została zatwierdzona zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Federacji Rosyjskiej z dnia 22 marca 2006 r. N 185 „O masowym badaniu noworodków w kierunku chorób dziedzicznych”. Zgodnie z tym dokumentem każde nowo narodzone dziecko w Rosji jest badane pod kątem najczęstszych chorób genetycznych. Ponieważ każdy z nich stanowi poważne zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka, konieczne jest wczesne wykrycie choroby, co pozwala na terminowe rozpoczęcie leczenia i łatwiejsze radzenie sobie z patologią.
Problem w tym, że tego typu choroby nie da się zdiagnozować w czasie ciąży. Dlatego bardzo ważne jest, aby przeprowadzić wszystkie niezbędne badania tak wcześnie, jak to możliwe, czyli prawie natychmiast po urodzeniu dziecka. Aby leczenie zakończyło się sukcesem, analizę należy przeprowadzić przed pojawieniem się klinicznych objawów patologii. Jeśli objawy choroby dają o sobie znać, szansa na wyzdrowienie dziecka jest znacznie zmniejszona.
Procedura przesiewowa noworodków opiera się na badaniu krwi z pięty dziecka.
Jakie choroby to ujawnia
Lista dziedzicznych patologii i nieprawidłowości, których identyfikację ma na celu badanie noworodka, obejmuje pięć najpoważniejszych i najczęstszych chorób tego typu.
Ciekawy. Niebezpieczeństwo chorób genetycznych polega na tym, że bardzo trudno jest przewidzieć ich rozwój u dziecka - może się to zdarzyć w każdym pokoleniu. Tak więc, nawet jeśli rodzice i najbliżsi krewni dziecka nie cierpieli na dziedziczne patologie, choroba może być nadal przenoszona na dziecko, jeśli jego odlegli przodkowie byli nosicielami tej samej choroby. Z tego powodu badanie wykonuje się u wszystkich dzieci przebywających w szpitalu, niezależnie od obecności lub braku poważnych nieprawidłowości genetycznych u członków rodziny danego dziecka.
Manifestacje mukowiscydozy
A więc co pobiera się krew z pięty noworodka? We wszystkich przypadkach procedura ma na celu wykrycie pięciu niebezpiecznych chorób dziedzicznych, do których należą:
- Fenyloketonuria. Częstość występowania tej patologii u rosyjskich dzieci wynosi jeden przypadek na 10 tysięcy niemowląt. Istota choroby polega na tym, że dziecko nie wytwarza enzymu, który może rozkładać fenyloalaninę (aminokwas). Ta substancja znajduje się w większości pokarmów białkowych. W efekcie aminokwas gromadzi się w organizmie dziecka i zaczyna działać toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy, przede wszystkim na mózg dziecka. W przypadku braku leczenia, choroba we wszystkich przypadkach prowadzi do upośledzenia umysłowego dziecka. Wczesna farmakoterapia i ścisła dieta zapewnią normalny rozwój dziecka, ale pacjent pozostanie nosicielem patologii na całe życie.
- Wrodzona niedoczynność tarczycy. Negatywne objawy występują z powodu niewystarczającej produkcji niektórych hormonów. Jeśli nie podejmiesz działań tak wcześnie, jak to możliwe, okruchy opóźnią rozwój psychiczny i fizyczny. W rezultacie dziecko cierpi na poważne wady i odchylenia. Jeśli diagnoza została postawiona przed pojawieniem się objawów choroby, lekarz przepisuje dziecku kurację hormonalną. Dzięki temu rozwój patologii jest całkowicie wykluczony. Częstość występowania choroby w Rosji to jeden noworodek na 5 tys.
- Galaktozemia. Ta dolegliwość występuje u około jednego niemowlęcia na 20 tysięcy dzieci. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za przekształcanie galaktozy w mleku w glukozę. W rezultacie dochodzi do poważnego naruszenia procesów metabolicznych w organizmie. Ponieważ galaktoza nie jest asymilowana, gromadzi się. W pewnym momencie substancja zaczyna negatywnie wpływać na centralny układ nerwowy niemowlęcia. Oprócz układu nerwowego toksyczne są również wątroba i wzrok dziecka. W przypadku braku odpowiedniego i terminowego leczenia, okruchy mają chroniczne uszkodzenie wątroby, ślepotę i upośledzenie umysłowe. W teorii choroba może doprowadzić do śmierci dziecka. Odpowiednie leczenie oraz specjalna dieta, która całkowicie wyklucza mleko i produkty mleczne z diety dziecka, zapewniają dziecku pełny wzrost i rozwój.
Uwaga. Charakter i mechanizm tej patologii, a także proces leczenia, mają pewne podobieństwa z fenyloketonurią.
- Zespół adrenogenitalny. Choroba występuje u jednego dziecka na 5,5 tysiąca noworodków. Istota patologii polega na tym, że zaburzona jest produkcja hormonów przez korę nadnerczy. W rezultacie organizm gromadzi nadmiar niektórych hormonów. W efekcie dochodzi do zaburzeń metabolizmu soli w organizmie dziecka, nieprawidłowy rozwój narządów płciowych (u dziewczynek układ rozrodczy kształtuje się „według typu męskiego”), następuje opóźnienie, a nawet zahamowanie wzrostu (zwykle po 12 latach). Aby zapobiec negatywnym objawom zespołu adrenogenitalnego, dzieciom przepisuje się kurs przyjmowania leków hormonalnych.
- Mukowiscydoza. Inaczej mówiąc, ta choroba nazywana jest mukowiscydozą. Jest to bardzo ciężka dziedziczna patologia, która prowadzi do zaburzeń narządów oddechowych i pokarmowych. Przyczyną odchyleń są mutacje genów. Dzięki terminowemu leczeniu objawy choroby można znacznie zmniejszyć.
Kiedy kończy się badanie przesiewowe pięty?
Jeśli dziecko urodziło się w terminie, badanie przeprowadza się czwartego dnia po porodzie. Dzieci urodzone przedwcześnie są badane siódmego dnia.
Nie ma sensu przeprowadzać analizy wcześniej niż w czwartym dniu, ponieważ w tej chwili istnieje duże ryzyko uzyskania błędnego wyniku. Błąd może polegać zarówno na wykryciu nieistniejącej choroby, jak i odwrotnie (czyli na nie wykryciu istniejącej).
Jeśli chodzi o wcześniaki, test nie wcześniej niż siódmego dnia tłumaczy się potrzebą normalizacji stanu dziecka.
Uwaga. Jeśli matka z dzieckiem została wypisana ze szpitala przed wykonaniem badania, otrzymuje specjalny dokument uprawniający do poddania się badaniu w dowolnym miejscowym szpitalu.
Analiza
Jak przeprowadzana jest analiza
Istotą badania jest pobranie niewielkiej ilości krwi z pięty dziecka, naniesienie kilku kropel na specjalny półfabrykat filtra, dalsze przestudiowanie materiału i wyciągnięcie wniosku. Sam zabieg trwa nie dłużej niż dwie minuty i nie stanowi zagrożenia dla dziecka, z wyjątkiem niewielkiego dyskomfortu. Zaledwie 2-3 krople krwi noworodka mogą raz na zawsze uspokoić lekarzy i rodziców dziecka o jego zdrowiu.
Uwaga. Podczas analizy bada się suchą plamkę krwi. Ta metoda badań medycznych ma oficjalną nazwę - metoda tandemowej spektrometrii mas.
Dlaczego właśnie od pięty
Wykonanie analizy z pięty u noworodków wygląda raczej nietypowo - znacznie bardziej znane jest pobranie standardowej próbki krwi z palca lub żyły, tak jak robią to dorośli. Dlaczego pobiera się krew z pięty noworodka? Powód jest bardzo prosty - palce dziecka są wciąż za małe na takie manipulacje.
Opis zabiegu
Aby zapewnić wiarygodność wyników badań, konieczne jest przygotowanie dziecka do zabiegu, aw przyszłości przestrzeganie kilku pewnych zasad:
- Zwykle test przeprowadza się u niemowląt, które spożywały mleko matki w pierwszych dniach po urodzeniu.
- Zabieg można przeprowadzić co najmniej trzy godziny po posiłku.
- Bezpośrednio przed pobraniem krwi noga dziecka jest dezynfekowana: myje się ją mydłem i traktuje alkoholem, a następnie wyciera do sucha.
- Następnie odbywa się sam zabieg, który wygląda następująco: pracownik służby zdrowia lekko ściska piętę i przebija skórę na niej sterylną igłą (głębokość nakłucia nie przekracza 2 mm). Pierwsze krople krwi usuwa się czystą serwetką, kilka następnych powinno znajdować się w kółkach narysowanych na specjalnym formularzu. W takim przypadku ważne jest, aby obszary te były całkowicie nasycone zebranym materiałem. W przeciwnym razie nie będzie wystarczającej ilości krwi do analizy. Na formularzu testu jest 5 takich miejsc (każde koło zostanie sprawdzone pod kątem jednej z możliwych chorób dziedzicznych). Pod koniec zabiegu należy poczekać, aż papier wyschnie (trwa to około 2-3 godzin). Ponadto na odwrocie formularza w odpowiednich kolumnach wpisywane są niezbędne informacje o noworodku, jego rodzicach i dane kontaktowe. Następnie dokument musi zostać zapieczętowany i przekazany do laboratorium do badań przez genetyków.
Interpretacja wyników analizy
Przetwarzanie materiału trwa około 1,5-2 tygodni. Rodzice są powiadamiani o wynikach tylko wtedy, gdy dziecko jest nienormalne. Jeśli wynik testu jest negatywny, informacje nie są podawane.
Jeśli wynik jest pozytywny, rodzice powinni natychmiast skontaktować się z odpowiednim specjalistą. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, konieczne jest pilne leczenie. W niektórych przypadkach rozwój patologii można całkowicie wykluczyć, w innych (jeśli choroba jest nieuleczalna) - aby zapobiec pogorszeniu i powikłaniom.
Ważny! Jeśli wynik testu jest pozytywny, drugie badanie jest obowiązkowe. Tylko jeśli drugi raz wynik potwierdzi obecność choroby, dziecku przepisuje się odpowiednią terapię.
Interpretację wyników badań powinien przeprowadzić wykwalifikowany technik na podstawie dodatkowych analiz. Same wyniki badania nie stanowią konkretnej diagnozy.
Ślepa próba przesiewowa
Czy można zaufać wynikom
W rzadkich przypadkach wynik może okazać się fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny, co często wiąże się z naruszeniem zasad pobierania materiału. Dlatego po uzyskaniu pozytywnego wyniku konieczne jest poddanie się drugiemu badaniu.
Czy można odmówić zgody na badanie przesiewowe?
Procedura nie jest obowiązkowa, więc rodzice mogą odmówić jej przeprowadzenia, jeśli chcą. Nie jest to jednak pożądane, ponieważ pobieranie krwi odbywa się dla dziecka prawie bezboleśnie (dziecko odczuwa tylko krótkotrwały dyskomfort), a wagę tego zdarzenia trudno przecenić. W żadnym wypadku nie należy odmawiać ponownego rozpatrzenia.
Badanie przesiewowe pięty u noworodków jest najważniejszą metodą badań medycznych, która pozwala na wczesne wykrycie obecności lub braku poważnych chorób genetycznych u niemowląt. Aby zrozumieć, jak ważna jest ta analiza, musisz wiedzieć, ile, dlaczego i za jaką krew pobiera się piętę noworodków. W takim przypadku rodzice raczej nie zaniedbają tego badania.
