Choroba Hirschsprunga u dzieci nie jest tak częsta, ale bardzo poważna, dlatego zamieszanie rodziców, którzy słyszą taką diagnozę, jest całkiem zrozumiałe. Nazwa choroby nie jest nawet słyszana przez większość matek i tatusiów, dlatego pytań na temat tej choroby jest więcej niż odpowiedzi.
Co to jest?
Nazwa choroby Hirschsprunga pochodzi od nazwiska pediatry Haralda Hirschsprunga, który jako pierwszy opisał chorobę po śmierci dwóch swoich młodych pacjentów z powodu ciężkich przewlekłych zaparć. Ta choroba ma również inne nazwy - aganglioza okrężnicy lub wrodzone rozszerzenie okrężnicy.
Należy zauważyć że choroba jest wrodzoną anomalią w rozwoju jelita grubego, w której wypróżnianie jest niezwykle utrudnione ze względu na zaburzone unerwienie (połączenia nerwowe lub struktura nerwowa) w jednym z odcinków jelita grubego, częściej w dolnych. W wyniku zakłócenia czynności nerwowej w tym oddziale spadek perystaltyki rozwija się aż do jego całkowitego braku, a także w częściach jelita znajdujących się powyżej dotkniętej strefy, odkładanie dużej ilości kału.
Według WHO choroba Hirschsprunga w dzieciństwie występuje u jednego na 5000 noworodków. Istnieją inne dane sugerujące, że choroba występuje z częstością 1: 2000 noworodków. Chłopcy są bardziej podatni na choroby wrodzone - na jedną chorą dziewczynę przypada czterech małych przedstawicieli silniejszej płci.
Według statystyk u 9 na 10 dzieci wrodzone rozszerzenie okrężnicy występuje przed ukończeniem 10 lat. W prawie co trzecim przypadku anomalii rozwoju okrężnicy towarzyszą inne wady rozwojowe, a co dziesiąte dziecko z taką anomalią ma zespół Downa.
Dlaczego tak się dzieje?
Wada jest zawsze wrodzona, ale przyczyny, które ją powodują, są nadal przedmiotem badań lekarzy i naukowców. Obecnie eksperci są skłonni wierzyć, że na powstawanie anomalii wpływa jednocześnie kilka czynników, z których głównym jest uszkodzenie kilku genów naraz, które w rzeczywistości są odpowiedzialne za to, jak prawidłowo i na czas utworzą się struktury nerwowe ścian okrężnicy. W genetyce wszystko jest bardzo skomplikowane, a rodzicom może być trudno zrozumieć, dlaczego zdrowi mieli chore dziecko. Ale spróbujmy to wyjaśnić.
Czynnik dziedziczny. Około co piąte dziecko z wrodzonym okrężnicą ma wpływ genetyczny rodziny. Podczas poczęcia w genach RET, GDNF, EDN3, ENDRB powstaje proces mutacji. W 7-12 tygodniu ciąży, kiedy płód kończy tworzenie się komórek nerwowych w ścianach narządów wewnętrznych, wymienione geny dotknięte chorobą nie mogą zapewnić przejścia komórek neuroblastów linii zarodkowej (z których powstają neurony) do żądanego miejsca. W około 11-12% przypadków genetycy stwierdzają aberracje (niewyjaśnione błędy) w chromosomach. A u co piątego dziecka z chorobą Hirschsprunga anomalia jest ściśle związana z pewnym zespołem dziedzicznym.
Anomalie na poziomie rozwoju wewnątrzmacicznego. Powstają u dzieci, które w momencie poczęcia miały wymienione powyżej zdrowe geny, ale problem i błąd pojawił się w procesie embriogenezy. Przyczyną może być infekcja wirusowa, grypa, którą matka zapadła we wczesnej ciąży, wpływ wysokich dawek promieniowania radioaktywnego na organizm kobiety ciężarnej w tym okresie oraz wczesny kontakt kobiety z substancjami mogącymi wywołać mutacje genetyczne u płodu. W tym samym czasie dystrybucja komórek rozrodczych - neuroblastów została zakłócona.
Lekarze śledzili statystyki i śmiało twierdzą, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Hirschsprunga u dzieci wzrasta, jeśli kobieta w ciąży cierpi na różne patologie położnicze, choroby ginekologiczne, a także na gestozę, cukrzycę, nadciśnienie, niewydolność serca lub niektóre choroby serca.
Jest to okres od 7 do 12 tygodnia ciąży, który jest uważany za krytyczny z punktu widzenia prawdopodobieństwa niepowodzenia w tworzeniu struktur nerwowych ścian jelita grubego płodu. To właśnie w tym okresie układają się tzw. Sploty nerwowe Meissnera, które występują u osób zdrowych w warstwie jelita grubego pod błoną śluzową. W tym samym okresie dochodzi do powstania węzłów i splotów nerwów zwanych splotem Auenbacha, zlokalizowanych w warstwie mięśniowej jelita.
Ponieważ embrionalne neuroblasty nie docierają we właściwe miejsce na czas lub nie docierają w wystarczających ilościach, zakończenia nerwowe są tam tworzone z błędami - albo ich pojedynczymi fragmentami, albo nierozwiniętą słabą i nieprawidłową siecią. Obszar ten, pozbawiony normalnego zaopatrzenia w nerwy, nie radzi sobie z głównym zadaniem jelita grubego - wyprowadzeniem zawartości na zewnątrz. Dlatego pojawiają się ciągłe zaparcia, a następnie wyższe odcinki jelit zaczynają się rozszerzać.
Klasyfikacja i rodzaje patologii
Lekarze będą rozmawiać o typie i typie choroby u noworodka, niemowlęcia lub starszego dziecka w oparciu o anatomiczne i kliniczne cechy anomalii u konkretnego dziecka.
Głównym kryterium jest długość zajętego obszaru jelit.
Najczęstszym przypadkiem jest postać odbytniczo-esicy. Występuje u 65-75% pacjentów. W co czwartym przypadku występuje odbytnicza postać choroby. Tylko w 3% przypadków stwierdza się postać częściową, w 1,5% zmiany ma charakter segmentacyjny. Forma całkowita, w której całe jelito grube jest zajęte i pozbawione wsparcia nerwowego, występuje w 0,5% przypadków.
Jak już wspomniano, górne sekcje rozszerzają się z powodu ciągłego gromadzenia się mas kałowych, aw zależności od dokładnego miejsca patologicznej ekspansji, do konkretnej diagnozy dodaje się takie oznaczenia miejsca ekspansji, jak megarektum, megazigma, subototal i total megacolon itp.
Połączenie objawów i przejawów nieprawidłowości rozwojowych pozwala lekarzom zidentyfikować kilka rodzajów dolegliwości.
- Typowe dziecko - występuje w 90-95% przypadków. Rozwija się szybko, towarzyszą mu bardzo częste zaparcia, gdy bez pomocy z zewnątrz dziecko praktycznie nie jest w stanie opróżnić jelit, szybko pojawiają się pierwsze objawy niedrożności jelit.
- Pokutujące dziecko - po raz pierwszy pojawia się po okresie niemowlęcym. Zwykle wynika to z faktu, że dotknięty jest niewielki obszar jelita, dlatego obraz kliniczny rozwija się powoli, długotrwale.
- Ukryty - po raz pierwszy bolesne zaparcia stają się problemem bliższym młodzieńczemu okresowi rozwoju dziecka. Niedrożność jelit szybko się zwiększa.
Wyróżnia się również skompensowane, subkompensowane i zdekompensowane formy choroby. Jeśli organizmowi uda się częściowo zrekompensować problem, z biegiem lat dziecko może się opróżnić, ale stopniowo będzie podatne na zaparcia, których czas trwania może wynosić od 3 dni do tygodnia. W przypadku subkompensowanej choroby Hirschsprunga dziecko jest zdolne do wypróżnienia, ale tylko przy użyciu lewatywy lub środka przeczyszczającego. Bez nich zaparcia.
W stanie dekompensacji dziecko nie robi kupy i nawet nie odczuwa chęci do tego naturalnego procesu oczyszczania. Pogrubienie stolca w jelitach staje się podobne do kamienia, a środki przeczyszczające i lewatywy nie pomagają.
Objawy i oznaki
To zależy od tego, jak bardzo dotknięte jest jelito grube, kiedy będzie można określić pierwsze objawy patologii u dziecka. W przeważającej większości przypadków anomalia jest określana po urodzeniu, ale możliwy jest również przebieg utajony z niewielkimi objawami, co pozwoli zdiagnozować chorobę Hirschsprunga dopiero w szkole, w okresie dojrzewania lub później.
Przejawia się unerwienie jelita grubego chroniczne zatwardzenie. Jeśli dziecko ma ochotę opróżnić jelita, ale nie może tego zrobić, nie mówimy o wrodzonej anomalii. Z wrodzonym okrężnicą dziecko zwykle nie odczuwa potrzeby opróżnienia jelit. Prawie połowa dzieci z tą diagnozą cierpi na wzdęcia i bóle brzucha związane z gromadzeniem się kału i rozszerzeniem górnych jelit.
Długotrwała obecność anomalii tworzy pozorną asymetrię brzucha. Na brzuchu gołym okiem widać niebieskie żyły żył. Długi przebieg choroby powoduje u dziecka anemię, jego skóra jest blada, cierpi na częste zawroty głowy, szybko się męczy. Ze względu na gromadzenie się kału mogą wystąpić objawy zatrucia, objawiające się bólem głowy, nudnościami, a czasem wymiotami.
Różne etapy mają różne cechy.
- Skompensowane - zaparcia u noworodków, które nasilają się wraz z wprowadzeniem pokarmów uzupełniających. Jeśli rodzice monitorują częstotliwość wypróżnień, wykonują lewatywy na czas, wtedy ogólny stan dziecka nie jest zakłócony. Na drugim stopniu apetyt dziecka zaczyna cierpieć.
- Subkompensowane - zaparcia stają się częstsze, bez lewatywy opróżnienie jelit staje się prawie niemożliwe, ale przy odpowiednim leczeniu patologia ma wszelkie szanse, aby przejść do formy wyrównanej. Objawy choroby Hirschsprunga nasilają się powoli i stopniowo.
- Zdekompensowane - Objawy narastają bardzo szybko. W pierwszym stopniu zauważalny jest ostry przebieg - dziecko ma upośledzone wydzielanie gazów, nie ma wypróżnień, brzuch spuchnięty jak „żaba”. W drugim stopniu choroba staje się przewlekła.
Ciekawy szczegół: często wrodzone rozszerzenie okrężnicy występuje u dzieci, które mają heterochromię od urodzenia - inny kolor tęczówki narządów wzroku.
Jakie jest niebezpieczeństwo?
Aganglioza jelita grubego jest niebezpieczna, ponieważ procesy trawienne chorego dziecka są zaburzone, składniki odżywcze są wchłaniane mniej niż to konieczne, a ponieważ wszystko to dzieje się na tle spadku apetytu, możliwe jest, że dziecko stanie się hipotroficzne lub zacznie cierpieć z powodu skrajnego wyczerpania - kacheksji.
Dzieci z taką wrodzoną wadą rozwojową rosną powoli, pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami wzrostem i wagą, często cierpią na dysbiozę, zapalenie błony śluzowej jelit.
Najniebezpieczniejszym powikłaniem jest rozwój niedrożności jelit, a także powstawanie odleżyn ścian jelit z kamieniami kałowymi z naruszeniem integralności samego jelita. Jest niebezpieczny przy zapaleniu otrzewnej i sepsie.
Diagnostyka
Lekarz może zasugerować, że dziecko ma agangliozę jelitową na podstawie skarg rodziców na częste wzdęcia, trudności z wypróżnianiem i zaparcia. Kiedy pracownik służby zdrowia dotyka palcami brzucha, przeprowadza się dwa testy - test „guza” i test „objawów gliny”. W pierwszym przypadku lekarz odkrywa pieczęcie na badaniu cyfrowym jamy brzusznej, aw drugim oznaki ucisku na okrężnicę. W takim przypadku dziecko jest wysyłane na badanie, które ma na celu potwierdzenie lub odrzucenie diagnozy. Obejmuje:
- RTG jelita grubego wypełnionego środkiem kontrastowym;
- endoskopia odbytnicy i esicy;
- cytomorfologia według Swensona - badanie histologiczne próbek tkanek odbytnicy i okrężnicy;
- testy miernicze.
W analizie krwi dziecka z chorobą Hirschsprunga zwykle stwierdza się podwyższone leukocyty, OB i toksyczne zmiany w neutrofilach.
Przeprowadzane są badania i diagnoza proktolodzy, chirurdzy, specjaliści chorób zakaźnych, pediatrzy.
Leczenie i rokowanie
W przypadku dziecka z tą diagnozą zwykle zaleca się operację. A rodzice powinni zrozumieć, że jeśli lekarze zalecają to zrobić, lepiej nie odmawiać, ponieważ choroba Hirschsprunga nie jest leczona zachowawczo i metodami ludowymi. Podczas operacji możliwe będzie przywrócenie drożności jelit, a także usunięcie dotkniętego obszaru, co stwarza tak wiele trudności w pracy całego jelita.
Istnieją dwa rodzaje operacji - jednoetapowe i dwustopniowe. Aby zrozumieć, który polecić, lekarz bierze pod uwagę wiek dziecka, stopień uszkodzenia jelit, długość unerwionego obszaru.
Operacja jednoetapowa jest zwykle wykonywana z wyrównaną chorobą i niewielkim uszkodzeniem jelit. Po prostu usuń dotknięty obszar, uformuj zespolenie. Ta metoda jest mniej traumatyczna, sądząc po recenzjach lekarzy i pacjentów.
Dwuetapowa operacja wykonywana jest u dzieci z dolegliwościami na etapie subkompensacji i dekompensacji, z dużymi zajętymi obszarami jelita grubego. Pierwszy etap polega na usunięciu dotkniętego obszaru i wykonaniu tymczasowej kolostomii. Na drugim etapie powstaje z niego zespolenie.
W przypadku niedrożności jelit, odleżyn ścian, naruszenia integralności ścian jelita można wykonać operację ratunkową dla dziecka.
Trudno coś przewidzieć przecież wszystko zależy od tego, jak wcześnie zdiagnozowano u dziecka wrodzoną anomalię rozwojową, do jakiego typu należy, czy w terminie przestrzegano wszystkich zaleceń klinicznych. Prognozy są korzystne w przypadku wczesnej operacji. Jeśli dziecko nie jest leczone, prawdopodobieństwo śmierci dziecka szacuje się na 80%.
Jeśli operacja zostanie zaniechana i pojawią się kolejne przeszkody, możliwe jest, że po operacji dziecko zostanie niepełnosprawne, ale nawet tutaj wszystko jest indywidualne i zależy od wielkości interwencji chirurgicznej.
Przeczytaj więcej o chorobie w następnym filmie.
