Istnieje wiele patologii układu nerwowego, których badanie było jednocześnie prowadzone przez kilku specjalistów. Choroba Charcota, a raczej choroba Charcota-Marie-Tootha (czasami istnieje odmiana pisania bez łącznika - Charcot Marie Tooth) nie była wyjątkiem. Każdy z tych lekarzy, których nazwiska były zawarte w nazwie choroby, wniósł nieoceniony wkład w opis tej nozologii. Jego głównym objawem jest zanik mięśnia strzałkowego nóg, osłabienie odruchów i wrażliwość. Wśród głównych cech można wyróżnić różny stopień nasilenia objawów nawet u członków tej samej rodziny, pomimo dziedzicznej natury zespołu.
Najczęstsze formy choroby Charcota, Marie Tooth
Charcot Marie Tooth choroba należy do tej kategorii dziedziczne neuropatie, które charakteryzują się uszkodzeniem włókien obwodowego układu nerwowego, zarówno czuciowego, jak i motorycznego. Często można znaleźć inne nazwy patologii. Na przykład, amyotrofia strzałkowa lub nerwowa Charcota-Mariego.
Ta nozologia jest uważana za jednego z najczęstszych przedstawicieli chorób dziedzicznych, ponieważ występuje u 25-30 osób na 100 tysięcy populacji.
We współczesnej neurologii są 4 warianty choroby... Ale najprawdopodobniej nie jest to ostateczna liczba. W końcu wszystkie rodzaje mutacji w genach, które mogą prowadzić do choroby, nadal nie są znane.
Zespół Charcota pierwszego (lub demielinizacyjnego) typu występuje u 60% pacjentów. Debiutuje przed dwudziestym rokiem życia, częściej nawet w pierwszych latach życia dziecka. Choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco. Drugi wariant patologii, zwany także aksonalnym, występuje w 20% przypadkówjest dziedziczona w ten sam sposób. Oznacza to, że gdy któreś z rodziców zachoruje, dzieci i tak „dostaną” to genetyczne „załamanie”, a następnie przekształci się w chorobę. Ale w tym drugim typie amyotrofii manifestacja objawów jest czasami opóźniona do 60-70 lat.
Te dwa typy choroby Charcota Marie Tootha różnią się tym, że pierwsza z nich niszczy osłonkę mielinową nerwu, a druga najpierw uszkadza akson.
Trzeci wariant patologii to taki, który jest dziedziczony głównie przez chromosom X. Ponadto u mężczyzn objawy są wyraźniejsze niż u kobiet. Myślenie o tej wersji zespołu lekarza wymusi informację, że objawy choroby występują u mężczyzn nie w każdym pokoleniu rodziny.
Nerwowa zanik mięśni typu 4 jest uważana za demielinizacyjną i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.czyli istnieje szansa posiadania zdrowych dzieci od chorych rodziców.
Jakie przyczyny prowadzą do rozwoju choroby Charcota
Główną i jedyną przyczyną każdego typu choroby Charcota-Mariego-Tootha są mutacje punktowe w genach.
W tej chwili nauka zna około dwóch tuzinów genów, które podlegają zmianom, które następnie prowadzą do zaniku mięśni. Najczęściej „awarie” znajdują się w genach zlokalizowanych na chromosomach 1, 8, czyli PMP22, MPZ, MFN2 itd. A to tylko część z nich. Wielu pozostaje za kulisami, ponieważ około 10-15% pacjentów nawet nie wie o swojej chorobie i nie szuka pomocy medycznej.
Demielinizacyjny typ patologii wiąże się również z nabytą agresją autoimmunologiczną, w której komórki tworzące powłokę zewnętrzną nerwu są postrzegane przez organizm jako obce i ulegają zniszczeniu.
Istnieją również czynniki ryzyka, które przyczyniają się do bardziej wyrazistej manifestacji objawów choroby Charcota-Mariego-Tootha i pogorszenia już istniejącego obrazu klinicznego.
Wyzwalacze choroby obejmują:
- spożycie alkoholu;
- stosowanie leków potencjalnie neurotoksycznych. Na przykład winkrystyna, sole litu, metronidazol, nitrofurany itp.
Znieczulenie jest przeciwwskazane u pacjentów z dziedziczną zanikiem mięśni strzałkowych, u których stosuje się tiopental.
Jak objawia się choroba Charcota-Mariego-Tootha?
Choroba Charcota-Mariego-Tootha nie zawsze jest taka sama, nawet w tej samej rodzinie. I nie chodzi o różnorodność jego funkcji. Faktem jest, że geny kodujące tę patologię są zdolne do tworzenia objawów o różnym stopniu nasilenia. Mówiąc najprościej, mając identyczne „pęknięcie” chromosomów, objawy choroby u ojca i syna będą miały indywidualne zabarwienie.
Typowe objawy
Obraz kliniczny choroby praktycznie nie zależy od jej rodzaju i obejmuje:
- zanik mięśni dystalnych, czyli najbardziej oddalonych od ciała odcinków kończyn;
- zmniejszone odruchy ścięgniste i okostnowe;
- zmiana wrażliwości charakteryzująca się utratą, której nigdy nie towarzyszy pojawienie się mrowienia lub „pełzania”;
- deformacja układu mięśniowo-szkieletowego - skolioza, wzrost łuku stopy itp.
Ale nadal istnieje wiele oznak, które nieco odróżniają przebieg choroby w jej różnych wariantach.
Pierwszy typ
Choroba Charcota-Mariego-Tootha pierwszego rodzaju często występuje w postaci skrajnie wymazanej, w której pacjenci nie odczuwają zmian w organizmie i w ogóle nie szukają pomocy medycznej. Jeśli patologia się ujawni, dzieje się to podczas pierwszej, maksymalnie drugiej dekady życia.
W tym przypadku są:
- bolesne skurcze w masie mięśniowej podudzia, rzadziej w mięśniu brzuchatym łydki, częściej w grupie mięśni przednich. Takie skurcze nasilają się po okresie długotrwałej aktywności fizycznej (chodzenie, uprawianie sportu, jazda na rowerze);
- zmiany w chodziezwiązane ze stopniowym nasilaniem się osłabienia mięśni. Jednak u dzieci może zadebiutować w chodzeniu na palcach;
- deformacja stóp z utworzeniem wysokiego sklepienia tego ostatniego i obecnością palców przypominających młotek, które rozwija się w wyniku braku równowagi w tonie zginaczy i prostowników;
- zanik mięśnizaczynając od stóp i wznosząc się do podudzia. Następnie proces wpływa na dłoń - pojawiają się drżenie rąk i silne osłabienie palców, szczególnie przy próbie wykonywania małych ruchów. Na przykład zapinanie guzików, sortowanie kaszy;
- zahamowanie lub całkowity brak odruchów ścięgnistych i okostnowych, a mianowicie Achilles, nadgarstkowo, z nienaruszonymi bliższymi częściami rąk i nóg. Oznacza to, że kolano i odruchy z mięśniami bicepsa i tricepsa pozostają nienaruszone;
- zaburzenia wrażliwości dłoni i stóp, wyrażony w jego stopniowej utracie. Ponadto patologia zaczyna się od sfer wibracyjnych i dotykowych, rozprzestrzeniając się na mięśnie stawowe i odczucia bólowe;
- skolioza i kifoskolioza;
- pogrubienie pni nerwowych, najczęściej powierzchowne ucho strzałkowe i duże.
Choroba Charcota charakteryzuje się zanikiem mięśni kończyn dystalnych. Jednocześnie, jeśli tłuszcz podskórny nie jest odciśnięty, objętość podudzia i uda jest uderzająco inna, a nogi przybierają wygląd bociana lub przypominają odwróconą butelkę szampana.
Zanik nerwowy Charcota Marie pierwszego typu ma nietypowe formy. Jeden z nich -Zespół Rusi-Levi, w którym występuje wyraźne drżenie podczas próby utrzymania rąk w jednej pozycji i niestabilność podczas chodzenia. Obejmuje to również chorobę, która objawia się, oprócz standardowych objawów, niedowładem, przerostem mięśni podudzia, ostrą utratą wrażliwości i nocnymi skurczami mięśni łydek.
Drugi typ
Choroba Charcota-Mariego-Tootha drugiego typu, oprócz późniejszego początku, charakteryzuje się:
- mniej wyraźne zmiany wrażliwości;
- rzadsze występowanie deformacji stóp i palców;
- obecność zespołu niespokojnych nóg (podczas snu występuje dyskomfort w nogach, zmuszający pacjenta do ruchu, co ułatwia stan);
- często zachowywał siłę w dłoni;
- brak pogrubienia pni nerwowych.
W zespole Charcota-Marie-Tootha, przenoszonym przez chromosom X, może wystąpić niedosłuch czuciowo-nerwowy (utrata słuchu) i przemijająca encefalopatia, która pojawia się po wysiłku na wysokości. Ten ostatni charakteryzuje się pojawieniem się objawów 2-3 dni po wysiłku. Oznaki patologii to niestabilność, upośledzenie mowy, połykanie, osłabienie proksymalnych rąk i nóg. Zwykle obraz kliniczny choroby znika samoczynnie w ciągu kilku tygodni.
Co jest potrzebne, aby potwierdzić diagnozę
Należy pamiętać, że przede wszystkim lekarz będzie mógł podejrzewać chorobę Charcota-Mariego-Tootha z obciążoną historią rodzinną, czyli obecnością podobnych objawów u jednego z najbliższych krewnych pacjenta.
Spośród instrumentalnych metod badań najbardziej pouczającą jest elektronouuromyografia (ENMG). W tym przypadku wykryto zmniejszenie prędkości impulsu wzdłuż nerwów z normalnych 38 m / s do 20 m / s na ramionach i 16 m / s na nogach. Badane są również czuciowe potencjały wywołane, które nie są w ogóle wywoływane lub mają znacznie zmniejszoną amplitudę.
W drugim typie zespołu Charcota zmiany ENMG nie występują. Patologię obserwuje się tylko w badaniu wywołanych potencjałów czuciowych.
Ostateczne potwierdzenie obecności zaniku mięśni nerwowych pozwala na wykonanie biopsji nerwu wraz z analizą histologiczną uzyskanego materiału.
Ponadto pierwszy wariant choroby charakteryzuje się:
- demielinizacja i remielinizacja włókien z utworzeniem „bulwiastych głów”;
- zmniejszenie udziału dużych włókien mielinowych;
- zanik aksonów ze spadkiem ich średnicy.
Drugiemu typowi choroby Charcota, Marie Tooth, nie towarzyszy demielinizacja i tworzenie się „bulwiastych głów”, w przeciwnym razie objawy są takie same.
Podejścia do leczenia choroby Charcota
W tej chwili nie ma specyficznej terapii choroby Charcota, opracowano jedynie objawową. Ponadto w większym stopniu kładzie się nacisk na terapię ruchową i fizjoterapię. Za równie ważne uważa się odpowiednią higienę stóp oraz noszenie butów ortopedycznych.
Operacja
Spośród zabiegów chirurgicznych z powodu zespołu Charcota artrodezę stawów skokowych najczęściej stosuje się do: usunięcia powierzchni chrzęstnych oraz zespolenia kości skokowej i piszczelowej. Towarzyszy temu unieruchomienie nogi w jednej pozycji i utrata ruchomości stopy, ale pozwala to zachować zdolność ruchu.
Metody fizjoterapii
W przypadku wykrycia objawów patologii natychmiast uciekają się do nauczania pacjenta ćwiczeń ruchowych, które pozwolą na jak najdłuższe utrzymanie elastyczności mięśni i ścięgien. Również masaż i ćwiczenia aerobowe, na przykład pływanie, spacery, mają korzystny wpływ na stan pacjentów.
Główne grupy leków
Stosowanie leków na chorobę Charcota-Mariego-Tootha jest niezwykle ograniczone ze względu na ich niską skuteczność. Na przykład stosowanie witamin, koenzymu Q, neuroprotektorów i metabolitów nie prowadzi do zmniejszenia nasilenia procesów patologicznych.
W przypadku nagłego nasilenia się objawów i nasilenia się osłabienia nóg przepisuje się kortykosteroidy (deksametazon, metyloprednizolon), preparaty immunoglobulin (Bioven mono) lub plazmaferezę. Ponieważ najczęściej przyczyną tego pogorszenia jest przyczepność procesu autoimmunologicznego.
W wielu eksperymentach udowodniono, że wysokie dawki witaminy C mają pozytywny wpływ na spowolnienie procesów demielinizacji w chorobie Charcota pierwszego rodzaju.
Jeśli pacjent skarży się na silny ból nóg, wówczas lekami z wyboru stają się leki przeciwdepresyjne (amitryptylina) i przeciwdrgawkowe (gabapentyna, lamotrygina, topiramat).
Prognoza
Choroba Charcota-Mariego-Tootha ma przewlekły postępujący przebieg, ale jednocześnie objawy patologii rozwijają się niezwykle wolno - przez lata, a nawet dziesięciolecia. Pacjenci są w stanie samodzielnie chodzić i dbać o siebie prawie do końca życia. Oczywiście jest to możliwe tylko pod warunkiem terminowego leczenia i przestrzegania dalszych zaleceń lekarza.
Zespół Charcota nie jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia pacjentów nie ma nic wspólnego z obecnością tej choroby.
Ciąża może pogorszyć stan pacjentki, a także stosowanie leków zabronionych w tej patologii: tiopentalu, winkrystyny itp. W 20-25% przypadków pogorszenie wiąże się z przyczepieniem się procesu autoimmunologicznego, w którym komórki, których celem jest ochrona organizmu przed obcymi antygenami, zaczynają atakować mielinę osłonka własnych nerwów.
Należy pamiętać, że pacjenci cierpiący na chorobę Charcota-Mariego-Tootha potrzebują kompetentnego poradnictwa zawodowego, biorąc pod uwagę rozwój, w jakim w przyszłości będą mieli problemy z małą motoryką rąk.
Powikłania choroby Charcota
Choroba Charcota-Mariego-Tootha nie obfituje w powikłania. Oprócz upośledzenia chodzenia i ruchów rąk można zaobserwować owrzodzenia troficzne na stopach. Ale nawet przy długiej historii patologia pozwala większości pacjentów zachować niezależność i samodzielnie się poruszać.
Wniosek
Chociaż obecnie nie ma leków, które mogą całkowicie zatrzymać rozwój choroby Charcota-Mariego-Tootha, nie oznacza to, że nie pojawią się one w najbliższej przyszłości. Pomimo przewlekłego, stale postępującego przebiegu, rokowanie zespołu pozostaje korzystne. Opracowano różnorodne interwencje objawowe, które pozwolą pacjentowi na utrzymanie ruchu i wykonywanie obowiązków domowych i zawodowych.
