Historie dzieci z zespołem Retta wydają się być kopiowane: ciąża, poród przebiegają bez komplikacji, według skali Apgar dziecko otrzymuje wysoki wynik. Zgodnie z oczekiwaniami, w wieku 3 miesięcy niemowlęta zaczynają trzymać głowy. Niektórym dzieciom udaje się stawiać niepewne kroki, wypowiadać pierwsze słowa, ale w przyszłości umiejętności tracą katastrofalnie. Przez ile tygodni dziecko traci zdolność komunikowania się z innymi.
Co to jest zespół Retta
Zespół Retta to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na rozwój mózgu dziecka i jego zdolności poznawcze. Z biegiem czasu może powodować poważne problemy z mową i komunikacją, brak koordynacji i kontroli mięśni, mimowolne ruchy rąk i zahamowanie wzrostu.
Zespół został po raz pierwszy odkryty w 1966 roku przez Andreasa Retta, austriackiego neurologa dziecięcego. Zespół Retta to rzadka, ale ciężka choroba mózgu, która dotyka tylko jedną na 12 000 dziewcząt.
Zespół Retta prawie zawsze dotyka dziewczynki, chociaż chłopcy mogą go dostać w bardzo rzadkich przypadkach. Niemowlęta urodzone z zespołem Retta rozwijają się jak normalne dzieci w pierwszych miesiącach życia. Odpowiadają one typowym etapom rozwojowym, takim jak kontakt wzrokowy, interakcja z rodzicami i chwytanie przedmiotów. Jednak od 6 do 18 miesięcy dzieci z zespołem Retta zaczynają tracić nabyte wcześniej umiejętności, tracą zainteresowanie zabawą i często stają się bardziej drażliwe.
W miarę dorastania dzieci z zespołem Retta zaczynają rozwijać problemy z komunikacją i kontrolą mięśni, co prowadzi do trudności w poruszaniu się, takich jak chodzenie. Mogą mieć problemy z oddychaniem, karmieniem i przełykaniem oraz mogą mieć drgawki i zaburzenia snu. U większości dzieci dotkniętych chorobą rozpoznaje się niepełnosprawność intelektualną.
Nowoczesne podejście do leczenia zespołu Retta koncentruje się na leczeniu objawowym, poprawie ruchu i komunikacji oraz wsparciu dla pacjentów i ich rodzin. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Naukowcy z całego świata badają patogenezę tej choroby, aby znaleźć bardzo ceniony lek.
Pod względem rozpowszechnienia na świecie choroba ta należy do rzadkich z podobnymi objawami zaraz po zespole Downa. W Rosji, według niektórych danych, jest nieco ponad sto dziewcząt z zespołem Retta, według innych - 25% ogólnej liczby dzieci. Statystyki są kiepskie, a oto kolejny powód: zespół Retta jest często mylony z porażeniem mózgowym lub autyzmem.
Ważne jest, aby zrozumieć, że chociaż dziewczęta i kobiety z zespołem Retta mogą mieć trudności z komunikowaniem się, mają pełen zakres emocji i rozumieją więcej, niż są w stanie wyrazić.
Przyczyny zespołu
Zespół jest spowodowany mutacjami w genie MECP2 na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów determinujących płeć. Dziewczęta mają dwa chromosomy X, a chłopcy jeden chromosom X i jeden Y. Zespół Retta najczęściej rozpoznaje się u dziewcząt, ponieważ mają one drugą kopię genu MECP2, który może prawidłowo funkcjonować i dziecko przeżywa.
Z powodu braku kopii genu MECP2 u chłopców, z mutacją w pojedynczym chromosomie X, takie dzieci albo umierają w macicy, albo są bardzo chore. W większości przypadków zespół Retta nie jest dziedziczony (nie jest przekazywany z rodzica na dziecko). Prawdopodobieństwo zachorowania kolejnych dzieci rodziców, którzy mają jedno chore dziecko, wynosi około 1%.
Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 200 mutacji genu MECP2 związanych z zespołem Retta. Podczas normalnego rozwoju człowieka gen MECP2 pomaga w tworzeniu białka (białko wiążące Methyl-CpG 2), które reguluje aktywność innych genów w organizmie. Kiedy poziom białka zmienia się z powodu wadliwego genu, powoduje to zmianę innych genów w organizmie, co ostatecznie wpływa na normalny rozwój mózgu.
Dzieci z tym zaburzeniem mogą wykazywać szeroki zakres objawów. Może na to wpływać lokalizacja, rodzaj i dotkliwość mutacji genu, a także inne czynniki. Potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć gen MECP2 i jego wpływ na różne funkcje organizmu.
Objawy
Objawy mogą się znacznie różnić. Chociaż zmiana genetyczna, która powoduje zespół Retta, występuje przed urodzeniem, w większości przypadków dziecko z zespołem Retta będzie rosło i rozwijało się normalnie w ciągu pierwszych 6-18 miesięcy życia, zanim pojawią się objawy.
Kluczowe cechy
Początkowe objawy zespołu Retta mogą obejmować następujące objawy.
- Opóźniony rozwój.
- Utrata kontaktu wzrokowego.
- Brak zainteresowania grami i komunikacją.
- Spowolnienie wzrostu głowy prowadzące do małogłowia.
- Zwiększona drażliwość.
- Zmniejszone napięcie mięśni (niedociśnienie).
W miarę dorastania chore dzieci mogą utracić umiejętności, których już się nauczyły, takie jak mówienie, umiejętność używania rąk do czynności takich jak jedzenie. Dzieci z zespołem Retta mogą wykazywać mniejsze zainteresowanie ludźmi i przedmiotami, których używają. Większość dzieci z zaburzeniem zaczyna przejawiać klasyczne ruchy zespołu Retta w wieku od 1 do 4 lat.
Mogą to być ściskanie, pocieranie, skręcanie, klaskanie i powtarzające się ruchy rąk do ust. Wraz z postępem choroby dzieciom będzie coraz trudniej kontrolować mięśnie w celu wykonywania skoordynowanych ruchów motorycznych. Ten stan neurologiczny jest również nazywany apraksją lub dyspraksją.
Niektóre dzieci z zespołem Retta mogą chodzić i utrzymywać tę zdolność, inne mogą w końcu utracić tę umiejętność, podczas gdy inne mogą nigdy nie chodzić samodzielnie.
Dodatkowe znaki
Dodatkowe objawy zespołu Retta mogą obejmować następujące objawy.
- Apraksja mowy u dzieci, w której mózg dziecka ma trudności z koordynacją ruchów mięśni aparatu artykulacyjnego, niezbędnych do tworzenia sylab i słów.
- Mimowolne skurcze mięśni powodujące powtarzające się ruchy.
- Osłabienie mięśni, przykurcze stawów i spastyczność.
- Skolioza.
- Objawy podobne do tych obserwowanych w chorobie Parkinsona, takie jak drżenie, zmniejszona mimika twarzy.
- Zaburzenia snu, w tym trudności z zasypianiem.
- Nieprawidłowe oddychanie, w tym oddychanie zbyt szybkie lub zbyt wolne, oddychanie z połykaniem powietrza.
- Problemy z jedzeniem i połykaniem.
- Problemy żołądkowo-jelitowe, w tym refluks i zaparcia.
- Lęk lub ataki paniki.
- Zaburzenia podobne do autyzmu.
- Słaby wzrost i trudności z przybieraniem na wadze.
Po początkowej regresji rozwój u większości dziewcząt stabilizuje się. Niektóre umiejętności (brak zainteresowania komunikacją) mogą ulec poprawie, podczas gdy inne (zdolności motoryczne) mogą pozostać takie same lub stopniowo się pogarszać. Inne objawy, takie jak zaburzenia oddychania lub drgawki, mogą pojawiać się i ustępować z czasem.
Pomimo wielu problemów, dzieci z zespołem Retta mają swoją własną, niepowtarzalną osobowość, z sympatią i antypatią, podobnie jak normalne dzieci.
Etapy choroby
- Etap początkowy: od 6 do 18 miesięcy. Na tym etapie mogą pojawić się pierwsze objawy zespołu. Brakuje zainteresowania zabawkami. Rozwój zdolności motorycznych może być opóźniony. Spowolnienie wzrostu obwodu głowy.
- Etap 2: od 1 do 4 lat. Na tym etapie zachodzą największe zmiany, często najszybsze, chociaż mogą być stopniowe. Dziecko staje się bardzo rozdrażnione. Powtarzające się ruchy rąk stają się widoczne, a celowe ruchy dłoni są tracone. Spowolnienie wzrostu obwodu głowy. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem.
- Etap 3: od 2 do 10 lat. Na tym etapie gwałtowna regresja drugiego etapu spowalnia, można zaobserwować poprawę zachowania, zmniejsza się drażliwość. Pogarsza się kontrola ruchu. Utrata napięcia mięśniowego staje się poważna. Mogą rozpocząć się napady padaczkowe.
- Etap 4: ponad 10 lat. Ten etap charakteryzuje się utratą ruchu. Utrata zdolności do chodzenia. Może rozwinąć się skolioza. Komunikacja i inteligencja pozostają takie same. Powtarzające się ruchy dłoni mogą się zmniejszyć.
Rozpoznanie zespołu Retta
Występują problemy z wczesną diagnozą, ponieważ nie wszyscy pediatrzy są zaznajomieni z pierwszymi objawami tej choroby. Bardzo często diagnoza zostaje postawiona późno. Rozpoznanie zwykle rozpoczyna się od określenia charakterystycznych objawów choroby, zebrania wywiadu medycznego i badania fizykalnego.
Diagnostyka może obejmować następujące procedury.
- Testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genu MECP2 w celu potwierdzenia diagnozy klinicznej
- Testy neurologiczne, takie jak elektroencefalogram (EEG), który mierzy aktywność elektryczną w mózgu i może wykryć obecność napadów.
- Testy czynności płuc i testy czynności serca, w tym elektrokardiografia (EKG), w celu określenia, jak dobrze pracują płuca i serce dziecka.
W zależności od objawów dziecka może być konieczne przeprowadzenie dalszych badań w celu zidentyfikowania wszelkich problemów związanych z jedzeniem i połykaniem, problemów żołądkowo-jelitowych lub innych problemów zdrowotnych, które mogą się pojawić.
Leczenie zespołu Retta
Obecnie nie ma określonego leczenia zespołu Retta. Leczenie dzieci z zaburzeniem jest złożone i zróżnicowane oraz musi być dostosowane do specyficznych potrzeb dziecka.
Leczenie dzieci z zespołem Retta często obejmuje następujące procedury.
- Fizjoterapia.
- Terapia mowy.
- Rehabilitacja i terapia behawioralna.
- Specjalne wsparcie edukacyjne.
- Wsparcie psychospołeczne dla dziecka i rodziny.
- Wsparcie żywieniowe w postaci suplementów, diet specjalistycznych. Aby utrzymać odpowiednią wagę, zaleca się dietę wysokokaloryczną, stosując sondę do karmienia i inne środki wspomagające karmienie w razie potrzeby.
Terapia przeciwpadaczkowa jest stosowana w celu leczenia niektórych objawów, takich jak drgawki.
Dzieci z zespołem Retta są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju skoliozy i arytmii serca, które mogą wymagać dodatkowego leczenia. W celu kontrolowania częstości akcji serca podaje się beta-blokery lub rozrusznik serca.
Jeśli skolioza staje się ciężka, stosuje się ortezę i operację kręgosłupa, aby zapobiec dalszemu rozwojowi skrzywienia kręgosłupa
Stwierdzono, że lecznicza jazda konna, pływanie, delfinoterapia, hydroterapia i muzykoterapia mają korzystny wpływ na przebieg choroby.
Ważne jest, aby stale wykonywać zajęcia ruchowe, zajęcia z logopedą, psychologiem, defektologiem. Jeśli nie wykonujesz ćwiczeń fizycznych z dzieckiem, nie angażujesz się w masaż, terapię ruchową, wtedy staje się on leżący i szybko traci wszystkie nabyte umiejętności.
Prognoza
Perspektywy dla dzieci z zespołem Retta są różne i zależą w dużej mierze od progresji i nasilenia objawów. Chociaż dzieci z zespołem Retta potrzebują pomocy w większości codziennych czynności, wiele z nich może nabyć niezależne umiejętności, takie jak jedzenie lub chodzenie do łazienki. Chociaż komunikacja jest ogólnie ograniczona, wiele dziewcząt może nauczyć się komunikować na inne sposoby, na przykład za pomocą dodatkowych urządzeń komunikacyjnych.
Dzięki wsparciu osoby z zespołem Retta mogą dożyć średniego wieku. Jednak ze względu na warunki i komplikacje zdrowotne związane z tą chorobą, osoby z zespołem Retta mają na ogół krótszą oczekiwaną długość życia niż przeciętna populacja. Niektórzy ludzie umierają w dość młodym wieku w wyniku powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca, zapalenie płuc i epilepsja.
Długość życia w dużej mierze zależy od rehabilitacji. Wczesna rehabilitacja może poprawić stan.
