Zdarza się, że rodzi się dziecko o bardzo nietypowym wyglądzie. Jego blond włosy, skóra i oczy przyciągają uwagę innych i wywołują wiele pytań. Chociaż we współczesnym świecie prawie każdy słyszał o takim zjawisku jak albinizm, wokół tej choroby istnieje wiele mitów i bezpodstawnych uprzedzeń. Rodzice „specjalnych” dzieci muszą wiedzieć, do jakich objawów poza zewnętrznymi prowadzi ta choroba i jak zapobiegać rozwojowi groźnych powikłań choroby.
O chorobie
Pojęcie albinizmu łączy w sobie grupę dziedzicznych patologii, w których występuje brak lub brak pigmentu melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka.
Według statystyk wśród Europejczyków choroba występuje u jednego dziecka na 37000 noworodków; wśród przedstawicieli rasy Negroid liczba ta sięga 1: 3000. Ogólnie rzecz biorąc, światowe dane dotyczące zachorowalności na tę chorobę wahają się od 1:10 000 do 1: 200 000. Ale najwięcej przypadków albinizmu występuje wśród Indian amerykańskich.
Indianie Kuna zamieszkują wybrzeże Panamy, ich liczba nie przekracza 50 000. Plemię nadal zachowało stare tradycje i kulturę i żyje praktycznie w izolacji od całego świata. Co 150 przedstawiciel narodowości ma albinizm, co potwierdza dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby.
Trochę historii
Pojęcie „albinos” pochodzi od łacińskiego słowa albus, które oznacza „biały”. Termin ten został po raz pierwszy wprowadzony przez filipińskiego poetę Francisco Baltazara, nazywając w ten sposób „białych” Afrykanów. Pisarz błędnie uważał, że niezwykły kolor skóry tych ludzi był spowodowany małżeństwem z Europejczykami.
Wzmianki o tajemniczych ludziach można znaleźć w historii niemal każdego kraju, ale stosunek do nich był bardzo różny. Niezrozumienie problemu doprowadziło do różnych reakcji populacji na albinosów, od kultu i przypisywania magicznych właściwości po całkowite odrzucenie, co świadczy o patologii w wędrownych cyrkach.
W krajach afrykańskich życie osób z zespołem dziedzicznym do dziś jest trudne. Niektóre plemiona uważają narodziny albinosa za przekleństwo, inne przypisują magiczne, lecznicze właściwości jego ciała, dlatego często zabijają niewinnych ludzi.
We współczesnym świecie jest więcej lojalności wobec albinosów. Wraz z rozwojem telewizji problemy ludzi o nietypowych cechach stały się powszechną wiedzą. Wśród albinosów jest wielu znanych i utalentowanych ludzi: aktorów, piosenkarzy, modelek (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Dlaczego choroba występuje?
Choroba jest dziedziczna z autosomalnym recesywnym mechanizmem przenoszenia. Chociaż choroba jest rzadka, gen albinizmu występuje u co 70 mieszkańca planety, ale nie powoduje żadnych zewnętrznych objawów. W sytuacjach, gdy oboje rodzice mają tę cechę, połączenie ich informacji genetycznej może prowadzić do narodzin dziecka z albinizmem. Rozwój choroby nie jest związany z płcią dziecka, choroba występuje równie często u chłopców, jak iu dziewcząt.
Sama nazwa „melanina” pochodzi od greckiego słowa melanos, które oznacza czarny. Substancja ta jest zdolna do nadania ciemnego koloru tkankom żywego organizmu, ale jej właściwości na tym się nie kończą. Ze względu na obecność pigmentu pełni funkcję ochronną, melanina jest rodzajem ochraniacza, chroni tkanki przed szkodliwym działaniem promieni ultrafioletowych, czynników rakotwórczych i mutagennych.
Dziedziczna wada prowadzi do zakłócenia metabolizmu aminokwasu tyrozyny, który bierze udział w tworzeniu i odkładaniu się barwnika melaniny. Zmiany patologiczne mogą występować w różnych chromosomach i mieć różny stopień nasilenia, dlatego objawy albinizmu są nieco inne. Ta cecha jest podstawą klasyfikacji choroby.
Klasyfikacja i cechy przejawów albinizmu
Albinizm oczno-skórny (OCA) typu 1
To zaburzenie jest związane z mutacją genu tyrozynazy na chromosomie 11 i prowadzi albo do obniżenia wykształcenia, albo do całkowitego braku tyrozyny (aminokwasu niezbędnego do syntezy barwnika melaniny). W zależności od ciężkości wady GCA podzielone na:
Albinizm oczno-skórny 1A
Jest to najpoważniejsza postać HCA, która wynika z całkowitej nieaktywności enzymu tyrozynazy, co prowadzi do całkowitego braku pigmentu melaniny. Znaki tej formy można znaleźć natychmiast po urodzeniu dziecka, okruchy rodzą się z białymi włosami i skórą, jasnoniebieską tęczówką. Charakterystyczny wygląd pozwala od razu podejrzewać dziedziczną dolegliwość u niemowlęcia.
W miarę dorastania dziecka charakterystyczne objawy choroby nie zmieniają się. Dziecko nie jest w stanie się opalać, delikatna skóra jest bardzo podatna na oparzenia ze względu na całkowity brak melaniny. Ryzyko zachorowania na raka skóry jest bardzo wysokie, dlatego dzieci powinny unikać ekspozycji na słońce i stosować specjalne środki ochronne.
Na skórze osób z tą postacią choroby nie ma znamion, obszarów pigmentacji, ale możliwe jest pojawienie się znamion barwnikowych, które wyglądają jak asymetryczna plama świetlna z wyraźnymi krawędziami.
Tęczówka dziecka jest zwykle bardzo jasna, niebieska, ale w jasnym świetle może wydawać się czerwona. Dzieje się tak z powodu przenoszenia naczyń krwionośnych dna oka przez przezroczyste media oka.
Często dziecko ma takie problemy ze wzrokiem, astygmatyzm, zez, oczopląs, które pojawiają się zaraz po urodzeniu lub w trakcie życia. A zjawisko światłowstrętu jest bardzo charakterystyczne dla tej konkretnej postaci choroby.
Brak melaniny objawia się upośledzeniem funkcji wzroku i istnieje zależność od stężenia pigmentu i ostrości wzroku. Przy całkowitym braku melaniny nasilenie patologii wzroku jest maksymalne.
Albinizm oczno-skórny 1B
Enzym tyrozynaza działa w organizmie chorego dziecka, ale jego aktywność jest ograniczona, więc u dziecka powstaje niewielka ilość melaniny. W zależności od nasilenia defektu genu zmienia się również stężenie produkowanego pigmentu. Objawy choroby są różne, a skóra może mieć inny kolor, począwszy od prawie normalnego, kończąc na niedostrzegalnej pigmentacji.
Niemowlęta rodzą się bez śladów obecności melaniny w tkankach, ale z biegiem czasu następuje przyciemnienie skóry, pojawienie się znamion pigmentowych i bez pigmentu. Zmiany skórne są często spowodowane ekspozycją na światło słoneczne, pojawiają się oznaki oparzeń słonecznych, ale ryzyko zachorowania na raka skóry pozostaje wysokie.
Włosy niemowląt z czasem stają się żółtawe, a na tęczówce pojawiają się obszary brązowej pigmentacji. Uszkodzenie narządów wzroku występuje również u dzieci z tą postacią choroby.
Typ wrażliwy na temperaturę
Ta postać choroby należy do typu 1B, w którym zmieniona jest aktywność tyrozynazy. Enzym nabiera wrażliwości na temperaturę i zaczyna aktywnie działać w obszarach ciała o niższej temperaturze. Pacjenci z tą postacią choroby rodzą się z białą skórą, brakiem pigmentacji tęczówki i włosów.
Z biegiem czasu pojawiają się oznaki ciemnienia włosów na rękach i nogach, ale pod pachami i na głowie pozostają jasne. Ze względu na wyższą temperaturę gałek ocznych, w porównaniu ze skórą, u dzieci z tego typu schorzeniami patologie narządów wzroku są znacznie wyraźne.
Albinizm oczno-skórny typu 2
Ten typ choroby występuje najczęściej na świecie. W przeciwieństwie do HCA typu 1, mutacja jest zlokalizowana na chromosomie 15, a indukowany defekt nie zaburza aktywności tyrozynazy. Rozwój albinizmu w HCA typu 2 jest spowodowany patologią białka β, upośledzonym transportem tyrozyny.
W przypadku rozwoju HCA typu 2, dzieci rasy europejskiej rodzą się z zewnętrznymi objawami typowymi dla albinosów - białą skórą, włosami, jasnoniebieską tęczówką. Dlatego czasami trudno jest odróżnić, do jakiego rodzaju choroby należy patologia dziecka. Wraz z wiekiem następuje pewne ciemnienie włosów, zmienia się kolor oczu. Skóra z reguły pozostaje biała, niezdolna do oparzeń słonecznych, ale pod wpływem światła słonecznego pojawiają się na niej plamy pigmentacyjne i piegi.
Przejawy HCA typu 2 są różne u przedstawicieli rasy Negroid. Te dzieci rodzą się z żółtawymi włosami, bladą skórą i niebieską tęczówką. Z biegiem czasu następuje gromadzenie się melaniny, tworzenie się znamion, plam starczych.
Zdarza się, że albinizm łączy się z innymi chorobami dziedzicznymi, na przykład z zespołami Pradera-Williego, Angelmana, Kallmana i innych. W takich przypadkach na pierwszy plan wysuwają się oznaki chorób różnych narządów, a brak melaniny jest współistniejącą patologią.
Albinizm oczno-skórny typu 3
W tym przypadku mutacja rozwija się w genie TRP-1, który występuje tylko u afrykańskich pacjentów. Ciało chorego dziecka jest w stanie produkować brązowy, a nie czarny pigment melaninowy, dlatego choroba ta nazywana jest również „czerwonym” lub „czerwonym” HCA. Jednocześnie kolor skóry i włosów albinosa pozostaje brązowy przez całe życie, a uszkodzenie funkcji wzrokowej jest umiarkowanie wyrażone.
Albinizm oczu związany z mutacją na chromosomie X.
Czasami objawy braku pigmentu występują głównie w narządzie wzroku, jak to ma miejsce w przypadku albinizmu ocznego. Mutacja genu GPR143 zlokalizowanego na chromosomie X prowadzi do upośledzenia funkcji wzroku, wad refrakcji, zeza, oczopląsu i przezroczystości tęczówki.
Jednocześnie skóra pacjenta jest praktycznie niezmieniona, możliwa jest pewna bladość w porównaniu z kolorem skóry rówieśników.
Ponieważ mutacja jest związana z chromosomem X, choroba objawia się tylko u chłopców. Dziewczęta są bezobjawowymi nosicielkami tej mutacji i mają tylko niewielkie odchylenia w postaci zwiększonej przezroczystości tęczówki i plamek na dnie.
Albinizm oczu autosomalny recesywny (ARGA)
Objawy tej dolegliwości są równie częste u chłopców i dziewcząt, aw obrazie klinicznym przeważają objawy oczne. Jednak obecnie ARGA nie jest w stanie skojarzyć się z żadną konkretną mutacją; różne defekty chromosomów występują u różnych pacjentów. Istnieje teoria, że ta choroba jest oczną formą HCA typu 1 i 2.
Zaburzenia pigmentacji nie zawsze rozkładają się równomiernie w całym organizmie. Czasami dzieci mają częściową albinizm („piebaldism”). Ten rodzaj patologii objawia się już po urodzeniu, dziecko ma odbarwione obszary na skórze tułowia i kończyn, białe pasma włosów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący po rodzicach i zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych ani uszkodzeń narządów wewnętrznych.
Diagnostyka
Pierwsze oznaki choroby można wykryć po urodzeniu dziecka, ponieważ pojawienie się takich dzieci ma charakterystyczne cechy. Aby wyjaśnić diagnozę, lekarz przeprowadza wywiady z rodzicami małego pacjenta w celu wykrycia dziedzicznych czynników ryzyka rozwoju albinizmu.
Konsultacje okulisty, dermatologa i genetyka dają podstawę do postawienia wstępnej diagnozy, określającej rodzaj albinizmu. Możliwe jest dokładne ustalenie patologii za pomocą genetycznych testów diagnostycznych, badań DNA.
Oznaczanie aktywności tyrozyny w tkankach jest skuteczną metodą identyfikacji rodzaju albinizmu i prognozowania choroby, ale jej zastosowanie jest ograniczone ze względu na wysoki koszt badań.
Leczenie i rokowanie albinizmu
Nie ma konkretnego leczenia choroby, rodzice specjalnych dzieci powinni zaakceptować tę cechę dziecka i pomóc mu w zapobieganiu powikłaniom choroby. Niedostateczna ilość melaniny w tkankach powoduje, że dziecko jest zbyt podatne na działanie promieni słonecznych, co zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry i odwarstwienia siatkówki.
Światłowstręt jest bardzo powszechny w tej chorobie, dlatego dzieci potrzebują specjalnych okularów przeciwsłonecznych wysokiej jakości. Przed wyjściem na ulicę dziecko musi stosować krem przeciwsłoneczny do skóry, założyć czapki.
Dziecko powinno być zarejestrowane u okulisty, dermatologa, poddawać się regularnym badaniom i przestrzegać wszystkich zaleceń lekarskich. Często dzieci potrzebują korekcji wzroku za pomocą specjalnych okularów i soczewek kontaktowych. Z zastrzeżeniem tych zasad, pacjent z chorobą dziedziczną prowadzi długie i satysfakcjonujące życie.
Kraje afrykańskie są uważane za najbardziej nieodpowiednie miejsce do życia dla albinosów. Palące słońce i brak wykwalifikowanej opieki medycznej prowadzi do utraty wzroku i rozwoju raka skóry u 70% chorych.
Mity o albinizmie
Ta niezwykła choroba ma długą historię. Podczas gdy świadomość ludzi na temat choroby rośnie, utrzymują się błędne przekonania. stereotypy dotyczące tej dolegliwości.
1. Wszyscy albinosi mają czerwone oczy.
Niektórzy rodzice uważają, że do rozpoznania albinizmu musi być obecny czerwony odcień oczu dziecka. Ale to błędne przekonanie, kolor tęczówki może być inny: od jasnoniebieskiego do szarego, a nawet fioletowego. Ten objaw zależy od postaci choroby. Oczy nabierają czerwonego odcienia pod pewnym oświetleniem, gdy naczynia dna oka stają się widoczne przez przezroczyste media.
2. Albinosi nie mają melaniny, nie mogą się opalać.
W niektórych przypadkach w tkankach specjalnych dzieci znajduje się niewielka ilość melaniny, a po wystawieniu na działanie promieni ultrafioletowych może pojawić się oparzenie słoneczne. Ale takie eksperymenty są niebezpieczne dla zdrowia dziecka, ponieważ ryzyko zachorowania na raka skóry w każdym przypadku pozostaje wysokie. Chore dziecko musi stale używać specjalnych filtrów przeciwsłonecznych.
3. Białe włosy są stałą oznaką albinizmu.
Kolor włosów dzieci z dziedziczną patologią może być inny: biały, słomkowy, jasnobrązowy. Często wraz ze wzrostem dziecka zmieniają się objawy zewnętrzne, występuje umiarkowana pigmentacja tkanek.
Mimo to dzieci z albinizmem różnią się znacznie od swoich rówieśników.
4. Wszyscy albinosi w końcu stracą wzrok.
Chociaż patologia narządów wzroku jest bardzo charakterystyczna dla tego zaburzenia genetycznego, problemy okulistyczne rzadko prowadzą do ślepoty. Rzeczywiście, dzieci z albinizmem prawie zawsze wymagają korekcji wzroku za pomocą okularów i soczewek kontaktowych, ale jeśli zostaną podjęte niezbędne środki, funkcja wzroku nie zostanie utracona.
5. Niemowlęta z chorobą dziedziczną są opóźnione w rozwoju.
Brak lub brak melaniny w żaden sposób nie wpływa na rozwój umysłowy dziecka. Czasami występuje połączenie albinizmu z innymi zespołami genetycznymi, którym towarzyszy uszkodzenie narządów wewnętrznych, zmniejszenie rozwoju intelektualnego i umysłowego.
Ale patologia syntezy melaniny w takich przypadkach jest drugorzędna.
6. Albinos nie widzą w ciemności.
Ze względu na brak ochronnego pigmentu w tęczówce albinosom trudno jest przebywać na zewnątrz, rozwija się u nich światłowstręt. W ciemnych pomieszczeniach lub przy pochmurnej pogodzie chłopakom łatwiej jest patrzeć na otaczający ich świat.Ale nie zapominaj, że specjalne dzieci prawie zawsze cierpią z powodu wad wzroku, których objawy nie zależą od oświetlenia pomieszczenia.
Wnioski
Albinizm to dziedziczna patologia, o której prawie wszyscy słyszeli. Ale pomimo dużej dostępności informacji, istnieje wiele mitów na temat tej choroby, a życia „wyjątkowych” ludzi nie można nazwać prostym. Rodzice niezwykłych dzieci muszą zrozumieć, że ich zdrowie i jakość życia w przyszłości zależy od właściwej opieki nad dzieckiem.
Nie należy przyjmować narodzin dziecka jako testu, ponieważ te dzieci mogą żyć długo i satysfakcjonująco, a szczególnie potrzebują pomocy i wsparcia swoich rodziców.
