Zespół Downa jest najpowszechniejszym i najlepiej znanym zaburzeniem chromosomowym u ludzi i najczęstszą przyczyną niepełnosprawności umysłowej. Następnie porozmawiamy o etiologii, diagnostyce i leczeniu tej patologii.
Zespół Downa to rodzaj choroby genetycznej, która hamuje rozwój fizyczny, a także rozwój zdolności intelektualnych.
Lekarz z Anglii John Langdon Down po raz pierwszy opisał tę patologię w 1866 roku. Szczególnie interesował się osobami z niepełnosprawnością intelektualną. Chociaż był pierwszym, który zidentyfikował niektóre wyróżniające cechy osób z tą anomalią, dopiero w 1959 roku dr Jerome Lejeune, który badał chromosomy, odkrył przyczynę zespołu, dodatkowy chromosom 21.
Dlaczego rodzą się dzieci z zespołem Downa?
Wszystkie komórki ludzkiego ciała zawierają jądro, w którym w genach przechowywany jest materiał genetyczny. Geny niosą kody wszystkich naszych odziedziczonych cech i są zgrupowane wzdłuż struktur przypominających pręciki zwanych chromosomami. Zazwyczaj w jądrze każdej komórki znajduje się 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Jeden chromosom z pary jest przekazywany od ojca, a drugi od matki.
Zespół Downa to choroba genetyczna, w której ludzie mają 47 chromosomów w swoich komórkach zamiast 46. Mają dodatkowy chromosom 21.
Zazwyczaj w tym zaburzeniu osoba dziedziczy dwa chromosomy 21 od matki (zamiast jednego) i jeden chromosom 21 od ojca, tak że każda komórka zawiera 3 kopie chromosomu 21, a nie 2 (stąd ta nieprawidłowość genetyczna jest również znana jako trisomia 21). W tym zaburzeniu dodatkowa kopia chromosomu 21 prowadzi do zwiększenia ekspresji genów na nim zlokalizowanych. Uważa się, że aktywność tych dodatkowych genów prowadzi do wielu objawów charakteryzujących zespół Downa.
Rodzaje zmian genetycznych
Trzy odmiany genetyczne mogą powodować zespół Downa.
Całkowita trisomia 21
W około 92% przypadków zespół Downa jest wywoływany przez dodatkowy chromosom 21 w każdej komórce.
W takich przypadkach podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika pojawia się dodatkowy chromosom. Dlatego też, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc zapłodnioną komórkę jajową, są trzy, a nie dwa chromosomy 21. W miarę rozwoju zarodka w każdej komórce powtarza się dodatkowy chromosom.
Translokacja Robertsona i częściowa trisomia 21
U niektórych osób części chromosomu 21 są połączone z innym chromosomem (zwykle chromosomem 14). Nazywa się to translokacją Robertsona. Osoba ma normalny zestaw chromosomów, z których jeden zawiera dodatkowe geny z chromosomu 21. Dziecko dziedziczy dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21 od swojego rodzica z translokacją Robertsona i będzie miało Downizm. W niewielkim odsetku zaburzenia występują translokacje robertsona.
Niezwykle rzadko bardzo małe fragmenty chromosomu 21 znajdują się w innych chromosomach. Zjawisko to znane jest jako częściowa trisomia 21.
Trisomia mozaikowa 21
Kolejnym małym odsetkiem przypadków zespołu jest mozaika. W postaci mozaiki niektóre komórki w organizmie mają 3 kopie chromosomu 21, podczas gdy reszta pozostaje nienaruszona. Na przykład, osoba może mieć komórki skóry trisomii 21, podczas gdy wszystkie inne typy komórek są normalne. Zespół Downa Mozaiki może czasami pozostać niezauważony, ponieważ osoba z tą zmiennością genetyczną niekoniecznie ma wszystkie cechy fizyczne i często jest mniej upośledzona poznawczo niż osoba z całkowitą trisomią 21. Może to prowadzić do błędnej diagnozy.
Niezależnie od zmienności genetycznej, która powoduje zespół, osoby z tym zaburzeniem mają dodatkowo krytyczną część chromosomu 21 w niektórych lub wszystkich swoich komórkach. Dodatkowy materiał genetyczny zakłóca normalny przebieg rozwoju, powodując objawy trisomii 21.
Częstość występowania zespołu Downa
Około 1 na 800 dzieci rodzi się z trisomią 21. Co roku rodzi się około 6000 dzieci z tą chorobą.
Nie ma testu, który można wykonać przed poczęciem, aby określić, czy przyszły noworodek będzie miał zespół. Dziecko z trisomią 21 może urodzić się dowolnej parze, ale ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety w ciąży. Z drugiej strony młode kobiety rodzą większość dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi. Decyduje o tym fakt, że młodsze kobiety częściej rodzą dzieci w porównaniu z dorosłymi kobietami.
Przeprowadzono duże badania w celu zbadania prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z trisomią 21 związaną z wiekiem matki. Uzyskano następujące dane:
- u kobiety w wieku 20 lat ryzyko urodzenia dziecka z anomalią wynosi 1 na 1500;
- u 30-letniej kobiety - 1 na 800;
- u kobiety w wieku 35 lat prawdopodobieństwo wzrasta do 1 na 270;
- w wieku 40 lat - prawdopodobieństwo wynosi 1 na 100;
- 45-letnia kobieta ma szansę 1 na 50 lub więcej.
Ryzyko poczęcia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi jest w rzeczywistości większe niż podane liczby. Wynika to z faktu, że około 3/4 embrionów lub rozwijających się płodów z wadą genetyczną nigdy nie osiągnie pełnego rozwoju, a zatem dojdzie do poronienia.
Stwierdzono, że od 1989 do 2008 r. Przypadki wykrycia trisomii 21 w okresie prenatalnym i poporodowym były częstsze, pomimo niewielkiej różnicy w płodności. Jednak liczba dzieci urodzonych z tą chorobą genetyczną nieznacznie spadła z powodu ulepszeń i szerszego wykorzystania badań prenatalnych. Doprowadziło to do zwiększenia częstości wykrywalności zaburzenia w czasie ciąży, a co za tym idzie do jego zakończenia. Bez tego ulepszonego badania przesiewowego, ponieważ kobiety mają zwykle dzieci w starszym wieku, uważa się, że w przeciwnym razie liczba żywych noworodków z nieprawidłowościami genetycznymi prawie się podwoiła.
Jeśli kobieta miała wcześniej dziecko z taką patologią, wówczas ryzyko wzrasta o 1%, że drugie dziecko również będzie cierpieć na tę nieprawidłowość chromosomową.
Objawy kliniczne
Chociaż nie wszyscy ludzie z tym zaburzeniem mają te same cechy fizyczne, istnieją pewne cechy, które często występują w przypadku tego zaburzenia genetycznego. Dlatego pacjenci z trisomią 21 mają podobny wygląd.
Trzy cechy, które występują u każdej osoby z zespołem Downa:
- fałdy epikantozy (dodatkowa skóra wewnętrznej powieki, która nadaje oczom kształt migdałów);
- sekcja oka według typu mongoloidalnego;
- brachycefalia (głowa o dużej średnicy poprzecznej);
Inne cechy, które mają osoby z tą chorobą genetyczną (ale nie wszystkie):
- obejmują jasne plamy w oczach (plamy Brushfielda);
- mały, lekko płaski nos;
- małe otwarte usta z wystającym językiem;
- nisko osadzone małe uszy, które można założyć;
- nieprawidłowo ukształtowane zęby;
- wąskie podniebienie;
- język z głębokimi pęknięciami;
- krótkie ręce i nogi;
- niewysoki w porównaniu ze zdrowymi dziećmi w tym samym wieku;
- małe stopy ze zwiększoną przerwą między kciukiem a drugim palcem.
Żadna z tych cech fizycznych nie jest sama w sobie nienormalna i nie powoduje poważnych problemów ani nie powoduje żadnej patologii. Jeśli jednak lekarz zobaczy te objawy razem, prawdopodobnie podejrzewa, że dziecko ma zespół Downa.
Typowe patologie w zespole Downa
Oprócz wyglądu fizycznego istnieje zwiększone ryzyko wielu problemów zdrowotnych:
Niedociśnienie
Niemal wszystkie chore niemowlęta mają słabe napięcie mięśniowe (niedociśnienie), co oznacza, że ich mięśnie są osłabione i wydają się nieco elastyczne. Przy tej patologii dziecku trudno będzie nauczyć się tarzać, siedzieć, stać i mówić. U noworodków niedociśnienie może również powodować problemy z karmieniem.
Z powodu niedociśnienia wiele dzieci ma opóźniony rozwój motoryczny i mogą mieć problemy ortopedyczne. Nie można go wyleczyć, ale fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie mięśni.
Niedowidzenie
Problemy ze wzrokiem są częste w zespole i prawdopodobnie nasilą się wraz z wiekiem. Przykładami takich zaburzeń widzenia są krótkowzroczność, nadwzroczność, zez, oczopląs (mimowolne ruchy oczu o dużej częstotliwości).
U dzieci z trisomią 21 badanie wzroku należy wykonać jak najwcześniej, ponieważ powyższe problemy można skorygować.
Wady serca
Około 50 procent dzieci rodzi się z wadami serca.
Niektóre z tych wad serca są łagodne i można je naprawić samodzielnie bez interwencji lekarza. Inne wady serca są cięższe i wymagają operacji lub leczenia.
Utrata słuchu
Problemy ze słuchem związane z zespołem Downa nie są rzadkością. Zapalenie ucha środkowego dotyka około 50 do 70 procent dzieci i jest częstą przyczyną utraty słuchu. Głuchota obecna przy urodzeniu występuje u około 15 procent dzieci z tą chorobą genetyczną.
Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
Około 5 procent chorych dzieci będzie miało problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie lub zablokowanie jelit lub zatkany odbyt. Większość z tych patologii można skorygować chirurgicznie.
Brak nerwów w jelicie grubym (choroba Hirschsprunga) występuje częściej u osób z tym zespołem niż w populacji ogólnej, ale nadal występuje dość rzadko. Istnieje również silny związek między chorobą trzewną a trisomią 21, co oznacza, że występuje częściej u osób z zaburzeniem niż u osób zdrowych.
Nieprawidłowości endokrynologiczne
W przypadku zespołu Downa często rozwija się niedoczynność tarczycy (niewystarczająca produkcja hormonów tarczycy). Może być wrodzona lub nabyta, wtórna do zapalenia tarczycy Hashimoto (choroba autoimmunologiczna).
Zapalenie tarczycy Hashimoto, które powoduje niedoczynność tarczycy, jest najczęstszą chorobą tarczycy u dotkniętych nią pacjentów. Choroba zwykle zaczyna się w wieku szkolnym. Rzadko zapalenie tarczycy Hashimoto prowadzi do nadczynności tarczycy (nadprodukcji hormonów).
Osoby z zespołem mają zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy typu I.
Białaczka
Bardzo rzadko, w około 1 procencie przypadków, osoba może rozwinąć białaczkę. Białaczka to rodzaj raka, który atakuje komórki krwi w szpiku kostnym. Objawy białaczki obejmują łatwe siniaczenie, zmęczenie, bladą cerę i niewyjaśnioną gorączkę. Chociaż białaczka jest bardzo poważną chorobą, wskaźnik przeżywalności jest wysoki. Zwykle jest leczony chemioterapią, radioterapią lub przeszczepem szpiku kostnego.
Problemy intelektualne
Wszystkie osoby z tym zespołem są w pewnym stopniu upośledzone umysłowo. Dzieci uczą się wolniej i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i oceną. Nie można przewidzieć, jaki poziom upośledzenia umysłowego będzie miał osoba urodzona z zaburzeniem genetycznym, chociaż stanie się to wyraźniejsze z wiekiem.
Zakres IQ dla normalnej inteligencji wynosi od 70 do 130. Uważa się, że osoba ma łagodną niepełnosprawność intelektualną, gdy jej IQ wynosi od 55 do 70. Osoba średnio upośledzona umysłowo ma IQ od 40 do 55. Osoby dotknięte chorobą mają IQ IQ waha się od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej.
Pomimo swojego IQ, ludzie z zespołem mogą się uczyć i rozwijać przez całe życie. Potencjał ten można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, wysokiej jakości edukację, nagrody i wysokie oczekiwania.
Cechy zachowania i stan psychiatryczny
Ogólnie charakterystyczna jest naturalna spontaniczność, prawdziwa życzliwość, radość, łagodność, cierpliwość i tolerancja. Niektórzy pacjenci wykazują niepokój i upór.
Większość dzieci dotkniętych chorobą nie ma żadnych powiązanych zaburzeń psychicznych ani behawioralnych. Aż 38% dzieci może mieć z tym związane problemy ze zdrowiem psychicznym. Obejmują one:
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi;
- nieporządek opozycyjno-buntowniczy;
- zaburzenia ze spektrum autyzmu;
- zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne;
- depresja.
Diagnostyka
Zespół Downa jest zwykle podejrzewany po urodzeniu dziecka ze względu na zestaw unikalnych cech. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się badanie kariotypu (badanie chromosomów). Ten test polega na pobraniu próbki krwi od dziecka w celu obejrzenia chromosomów w komórkach. Kariotypowanie jest ważne, aby określić ryzyko nawrotu. W przypadku translokacji zespołu Downa do prawidłowego poradnictwa genetycznego wymagane jest wykonanie kariotypu rodziców i innych krewnych.
Istnieją testy, które lekarze mogą wykonać przed narodzinami dziecka:
Testy przesiewowe
Testy przesiewowe określają prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa lub innych chorób u płodu, ale nie pozwalają na ostateczną diagnozę zaburzenia genetycznego.
Różne rodzaje badań obejmują:
- badania krwi, które służą do pomiaru poziomu białka i hormonów u kobiety w ciąży. Nieprawidłowo podwyższone lub obniżone poziomy mogą wskazywać na zaburzenie genetyczne;
- USG może wykryć wrodzone wady serca i inne zmiany strukturalne, takie jak dodatkowa skóra u nasady szyi, co może wskazywać na obecność zespołu.
Do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa u płodu stosuje się połączenie badania krwi i USG.
Jeśli istnieje wysokie prawdopodobieństwo w tych badaniach przesiewowych lub jeśli istnieje większe prawdopodobieństwo ze względu na wiek matki, nowsze badania nieinwazyjne mogą wykazywać bardzo wysokie (> 99%) lub bardzo niskie (<1%) prawdopodobieństwo, że płód Zespół Downa. Jednak testy te nie są diagnostyczne.
Testy diagnostyczne
Gdy badania przesiewowe wykażą wysokie prawdopodobieństwo, że płód ma wadę genetyczną, przeprowadza się dodatkowe testy diagnostyczne. Mogą określić, czy płód ma zespół Downa z prawie 100-procentową dokładnością. Ponieważ jednak testy te wymagają użycia igły do pobrania próbki z wnętrza macicy, niosą ze sobą nieznacznie zwiększone ryzyko poronienia i innych powikłań.
Różne rodzaje testów diagnostycznych obejmują:
- Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych, w których pobierana jest niewielka próbka łożyska do specjalnych testów genetycznych. Biopsja kosmówkowa służy do wykrywania wszelkich schorzeń związanych z pewnymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Ten test jest zwykle wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży między 10-14 tygodniem ciąży.
- Amniopunkcja, prenatalna metoda diagnostyczna polegająca na wprowadzeniu igły do worka owodniowego otaczającego dziecko. Amniopunkcja jest najczęściej stosowana do wykrywania zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych. Ten test jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze po 15 tygodniach.
Leczenie
Ponieważ jest to nieprawidłowość chromosomalna, nie ma lekarstwa na zespół Downa. Dlatego leczenie choroby koncentruje się na kontrolowaniu objawów, problemów intelektualnych i wszelkich schorzeń, których ludzie doświadczają przez całe życie.
Leczenie może obejmować:
- stosowanie leków do leczenia powszechnych zaburzeń, takich jak niedoczynność tarczycy;
- operacja korygująca wady serca lub zablokowanie jelita;
- dobór okularów i / lub aparatów słuchowych, ponieważ możliwy jest słaby wzrok i utrata słuchu.
Większość dzieci wymaga fizjoterapii, aby wzmocnić mięśnie, ponieważ obecne niedociśnienie hamuje rozwój zdolności motorycznych. A wczesna interwencja już od niemowlęctwa ma kluczowe znaczenie dla osiągnięcia przez dzieci pełnego potencjału intelektualnego, tak aby po osiągnięciu dorosłości mogły stać się jak najbardziej niezależne.
Operacja
Chirurgia wad serca
U dzieci z zespołem stwierdza się pewne wady wrodzone. Jednym z nich jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej, w którym dziura w sercu utrudnia prawidłowy przepływ krwi. Wadę tę eliminuje się chirurgicznie, a mianowicie korygując otwór i, jeśli to konieczne, przywracając wszelkie zastawki w sercu, które mogą nie zostać całkowicie zamknięte.
Osoby urodzone z tą wadą muszą być monitorowane przez kardiologa przez całe życie.
Chirurgia chorób żołądkowo-jelitowych
Niektóre dzieci rodzą się z deformacją dwunastnicy zwaną zarośnięciem dwunastnicy. Wada wymaga operacji w celu naprawy, ale nie jest uważana za nagły wypadek, jeśli istnieją inne, bardziej palące problemy medyczne.
System wczesnej interwencji
Im szybciej dzieci z zespołem Downa otrzymają spersonalizowaną opiekę i uwagę, jakiej potrzebują, aby rozwiązać określone problemy zdrowotne i rozwojowe, tym większe jest prawdopodobieństwo, że osiągną swój pełny potencjał.
System wczesnej interwencji to program terapii, ćwiczeń i interwencji mających na celu wyeliminowanie opóźnień rozwojowych, których mogą doświadczać dzieci z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami.
W programach wczesnej interwencji przez całe życie można stosować różnorodne terapie, aby promować jak najwyższy rozwój, niezależność i produktywność. Niektóre z tych zabiegów są wymienione poniżej.
Fizjoterapia obejmuje zajęcia i ćwiczenia, które pomagają budować zdolności motoryczne, budować siłę mięśni oraz poprawiać postawę i równowagę.
Fizjoterapia jest szczególnie ważna we wczesnym dzieciństwie, ponieważ sprawność fizyczna jest podstawą innych umiejętności. Możliwość przewracania się, czołgania się i wstawania pomaga niemowlętom w poznawaniu otaczającego ich świata i interakcji z nim.
Fizjoterapeuta pomoże również dziecku zrekompensować problemy fizyczne, takie jak niskie napięcie mięśni, aby uniknąć problemów długoterminowych. Na przykład fizjoterapeuta może pomóc dziecku stworzyć skuteczny wzór chodu, a nie taki, który powoduje ból nóg.
Terapia logopedyczna może pomóc dzieciom z zespołem Downa poprawić ich umiejętności komunikacyjne i skuteczniej posługiwać się językiem.
Dzieci z trisomią często uczą się mówić później niż ich rówieśnicy. Logopeda pomoże im rozwinąć wczesne umiejętności komunikacyjne, takie jak naśladowanie dźwięków.
W wielu przypadkach dotknięte chorobą dzieci rozumieją język i chcą się porozumieć, zanim zaczną mówić. Logopeda pokaże Twojemu dziecku, jak używać alternatywnych środków komunikacji, dopóki nie nauczy się mówić.
Nauka komunikacji jest procesem ciągłym, dlatego osoba z zespołem może również skorzystać z terapii mowy i języka w szkole i później w życiu. Specjalista powinien pomóc w rozwijaniu umiejętności konwersacji, wymowy, czytania ze zrozumieniem, a także ułatwić naukę i zapamiętywanie słów.
Przygotowanie do pracy polega na uczeniu się sposobów dostosowywania codziennych czynności i warunków do potrzeb i możliwości człowieka.
Ten rodzaj terapii uczy umiejętności samoopieki, takich jak jedzenie, ubieranie się, pisanie i korzystanie z komputera.
Specjalista może zasugerować specjalne narzędzia, które pomogą poprawić codzienne funkcjonowanie, takie jak ołówek, który jest łatwiejszy do uchwycenia.
Na poziomie szkoły średniej specjalista pomaga nastolatkom w znalezieniu zawodu lub zawodu, który odpowiada ich zainteresowaniom i mocnym stronom.
Immunizacja
Właściwe szczepienie jest niezwykle ważne, ponieważ nieprawidłowości strukturalne sprawiają, że dzieci z zespołem są bardziej podatne na infekcje górnych dróg oddechowych, ucha, nosa i gardła. Wszystkie chore dzieci powinny otrzymać standardową zalecaną serię szczepionek: DPT, szczepionki przeciwko polio, Haemophilus influenzae, odrze, różyczce i śwince.
Serię szczepionek przeciwko WZW typu B należy rozpocząć zaraz po urodzeniu.
Zaproponowano coroczne szczepienie przeciw grypie jako kolejny sposób na zmniejszenie częstości występowania zapalenia ucha środkowego.
Szczepionka przeciwko infekcji pneumokokowej jest również zalecana dla dzieci od drugiego roku życia.
Funkcje karmienia niemowląt
Dziecko z zespołem Downa może być karmione piersią. Mleko matki jest ogólnie łatwiejsze do strawienia niż wszystkie rodzaje mleka modyfikowanego. Ponadto dotknięte nią dzieci karmione piersią rzadziej cierpią na choroby układu oddechowego, a także rzadziej występuje zapalenie ucha środkowego i alergie układu oddechowego. Karmienie piersią sprzyja także rozwojowi motoryczności jamy ustnej, która jest podstawą mowy.
Problemy z ssaniem związane z niedociśnieniem lub wadami serca mogą utrudniać karmienie piersią, szczególnie u wcześniaków. W takiej sytuacji możesz karmić dziecko butelką odciągniętym mlekiem. Często po kilku tygodniach zdolność ssania dziecka często się poprawia.
Jeśli niemowlę nie przybiera wystarczającej masy ciała podczas karmienia piersią, należy dodać częściowo preparat.
Wiele dzieci z zespołem Downa w pierwszych tygodniach życia jest „dziećmi śpiącymi”. W konsekwencji karmienie wyłącznie na żądanie może być nieefektywne zarówno pod względem kalorii, jak i zaspokojenia zapotrzebowania dziecka na witaminy i składniki odżywcze. W takiej sytuacji niemowlę należy budzić do karmienia co najmniej co trzy lub dwie godziny, jeśli stosuje się wyłącznie karmienie piersią.
Podczas karmienia mieszanką należy również budzić dziecko co najmniej co trzy godziny, aby zapewnić odpowiednią podaż kalorii i składników odżywczych.
Jeśli przyrost masy ciała nie stanowi problemu lub niemowlę z zespołem Downa ma obecnie określone schorzenie, nie zaleca się stosowania specjalnego preparatu.
Dieta niemowlęcia powinna być rozszerzona zgodnie ze zwykłym harmonogramem. Jednak opóźnione ząbkowanie może opóźniać podawanie stałych pokarmów. Rodzice powinni pamiętać, że nauczenie dziecka łyżki i picia z kubka wymaga dużo cierpliwości.
Wniosek
W ostatnich dziesięcioleciach ludzie z tą anomalią chromosomową znacznie wydłużyli oczekiwaną długość życia. W 1960 roku dziecko z chorobą genetyczną często nie dożywało dziesięciu lat. Teraz szacowana długość życia takich osób sięga 50-60 lat.
Zespołu Downa nie można wyleczyć, ale nawet z tą chorobą Twoje dziecko może być szczęśliwe, o ile zapewniasz mu niezbędną miłość, opiekę i leczenie.
