Nieprawidłowości genetyczne w rozwoju dziecka pociągają za sobą silne mutacje. Takie odchylenia szokują rodziców i zmuszają ich do zastanowienia się, co poszło nie tak. Porozmawiamy o jednym z takich odchyleń: jego etiologii, epidemiologii, objawach i diagnozie.
Zespół Pataua (trisomia 13) jest defektem genetycznym związanym z chromosomem 13. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów. Ale osoby z tym zespołem mają dodatkową kopię chromosomu 13. Trisomia 13 jest poważną chorobą genetyczną, dlatego większość dzieci umiera przed urodzeniem lub w pierwszym tygodniu życia.
Rodzaje trisomii 13. chromosomu
We współczesnej nauce opisano 3 rodzaje trisomii 13:
- W większości przypadków zespołu występuje całkowita trisomia. Każda komórka ciała zawiera 3 kopie chromosomu 13.
- Częściowa trisomia. Pacjenci ci nie mają dodatkowej kopii chromosomu 13. Mają raczej dodatkowy chromosom przyłączony do innego chromosomu w swoich komórkach.
- Trisomia mozaiki. Pacjenci mają dodatkową kopię chromosomu 13, ale tylko w niektórych komórkach ciała.
Przyczyny rozwoju zespołu Pataua
Trisomia 13 jest zwykle spowodowana nieprawidłowościami w podziale komórek.
Zwykle trisomia 13 nie jest dziedziczona i jest wynikiem przypadkowych zdarzeń w tworzeniu się komórek jajowych i nasienia u zdrowych rodziców. Błąd w podziale komórek prowadzi do nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce jajowej lub plemniku. Jeśli jeden z nich ma wpływ na genotyp dziecka, będzie miał dodatkowy chromosom 13 w każdej komórce ciała.
W przypadku kobiety, która nigdy nie była w ciąży lub dziecka z nieprawidłowością chromosomową, ryzyko rozwoju płodu z trisomią 13 wzrasta wraz z wiekiem matki. W przypadku kobiety, która przeszła wcześniej ciążę dotkniętą tą anomalią lub urodziła dziecko z zespołem, ryzyko nawrotu wynosi zwykle 1%.
Z drugiej strony, częściowa trisomia 13 może być dziedziczona. Zdrowy rodzic może mieć rearanżację materiału genetycznego między chromosomem 13 a innym chromosomem. Te przegrupowania nazywane są translokacjami zrównoważonymi, ponieważ nie ma dodatkowego lub brakującego materiału genetycznego z chromosomu 13. Osoba ze zrównoważoną translokacją obejmującą chromosom 13 ma zwiększoną szansę na przekazanie z niego dodatkowego materiału swoim dzieciom.
Osoby zainteresowane dowiedzeniem się o swoim osobistym ryzyku urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi powinny porozmawiać ze swoim lekarzem lub genetykiem. Pomoże to rodzicom:
- szczegółowo analizować wyniki testów chromosomowych;
- zidentyfikować opcje diagnostyczne dla przyszłej ciąży.
Epidemiologia trisomii 13. chromosomu
Zespół Pataua nie występuje zbyt często; tylko 1 na 16 000 dzieci ma tę chorobę. 95% dzieci z trisomią 13 umiera przed urodzeniem.
Średni wiek przeżycia dla tych dzieci wynosi 2,5 dnia, a tylko 1 na 20 dzieci przeżywa dłużej niż sześć miesięcy. Niektóre dzieci dorastają i wydają się radzić sobie lepiej, niż można by się spodziewać na podstawie raportów osób, które zmarły w okresie okołoporodowym. Wielopoziomowe badanie wykazało, że 5-letnie przeżycie dla trisomii 13 wynosi 9,7%, przy najniższych wskaźnikach śmiertelności wśród dziewcząt. Doniesienia o dorosłych z zespołem Pataua są rzadkie.
Jak objawia się zespół Pataua?
Ponieważ dodatkowy chromosom jest obecny w całym ciele, trisomia 13 może powodować problemy w wielu układach ciała.
Niektóre objawy zespołu można leczyć za pomocą leków lub operacji, ale innych nie można leczyć. Znaki obejmują:
- Poród przedwczesny: Wiele ciąż, w których płód ma trisomię 13, kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Dzieci, które rodzą się żywe, zwykle rodzą się wcześnie, a ich średni okres ciąży wynosi 29 tygodni. Te dzieci borykają się z wieloma powikłaniami i objawami trisomii 13.
- Zaburzenia twarzy: Wiele dzieci z trisomią 13 rodzi się z rozszczepioną wargą i / lub podniebieniem. Oczy znajdują się blisko siebie i można je połączyć w jedno oko. Uszy mogą być nisko, a aplazja skóry głowy (brak skóry) jest powszechna.
- Zaburzenia pracy serca. Można znaleźć otwory między jamami serca (ubytek przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej) a przetrwałym przewodem tętniczym.
- Problemy z mózgiem: U niektórych dzieci z trisomią 13 przednia część nie jest odpowiednio podzielona. To wyjaśnia wiele problemów twarzy związanych z zaburzeniem. Dzieci z zespołem Pataua mają poważne upośledzenie umysłowe i mogą mieć napady padaczkowe.
- Problemy żołądkowo-jelitowe u dzieci z trisomią 13 obejmują przepuklinę pępkową i pachwinową.
- Problemy ze szkieletem: dzieci z zespołem mogą mieć dodatkowe palce, zaciśnięte dłonie lub zniekształcone nogi.
- Problemy z oddychaniem: możliwe trudności w oddychaniu. Czasami dzieci przestają oddychać (bezdech).
Diagnostyka
Prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Patau
W pierwszym trymestrze lekarz przeprowadzi rutynowe badania przesiewowe, takie jak USG i badania krwi matki. Wyniki tych testów dostarczą specjaliście informacji o tym, jak Twoje dziecko rośnie i rozwija się. Na przykład podczas USG lekarz może zauważyć nieprawidłowości w wyglądzie fizycznym dziecka, które mogą świadczyć o trisomii 13.
Jeśli specjalista uważa, że płód może mieć zaburzenie chromosomalne, może zasugerować matce wykonanie nieinwazyjnego prenatalnego badania przesiewowego. Ten test dostarczy lekarzowi informacji o ryzyku wystąpienia trisomii 13 lub innej nieprawidłowości chromosomalnej u płodu. Jeśli wyniki tego badania przesiewowego wskazują na wysokie ryzyko, kobieta w ciąży zostanie poproszona o wykonanie badań diagnostycznych.
Diagnostyka prenatalna w kierunku zespołu Pataua
Prenatalne testy diagnostyczne dostarczą specjaliście ostatecznej odpowiedzi, czy dziecko ma określoną nieprawidłowość chromosomową. Opcje diagnostyki prenatalnej w kierunku zespołu Pataua obejmują następujące procedury:
- Badanie kosmków kosmówkowych. Badanie przeprowadza się zwykle między 10 a 13 tygodniem ciąży. Ta procedura polega na pobraniu próbki kosmków kosmówkowych łożyska za pomocą igły przez brzuch lub szyjkę macicy.
- Amniopunkcja to kolejny test, który wykonuje się po 15 tygodniach ciąży. Procedura ta polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez wprowadzenie igły do jamy brzusznej pod kontrolą USG.
Chromosomy w próbkach pobranych z obu testów diagnostycznych są analizowane w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się płodu.
Badania prenatalne i testy diagnostyczne są opcjonalne. Jeśli zdecydujesz się nie poddawać się badaniu, a Twoje dziecko wykazuje oznaki nieprawidłowości chromosomalnych podczas porodu, specjalista wykona badanie krwi noworodka w celu ustalenia rozpoznania.
Leczenie dzieci z zespołem Pataua, czy to możliwe?
Nie ma standardowego leczenia dzieci urodzonych z zespołem Pataua. Zamiast tego specjalizuje się i koncentruje na objawach każdego pacjenta.
Niektórzy rodzice decydują się na przerwanie ciąży, jeśli u płodu zdiagnozowano trisomię 13 z powodu ogólnie złego rokowania i chęci nie przedłużania żałoby po stracie. Inni decydują się pozostać w ciąży ze względu na przekonania antyaborcyjne lub dlatego, że chcą spędzić trochę czasu z dzieckiem, nawet jeśli jest krótkie.
To samo dotyczy niemowląt zdiagnozowanych po urodzeniu - niektórzy rodzice wybierają tylko usługi opiekuńcze, podczas gdy inni preferują intensywną interwencję medyczną, nawet jeśli są niewielkie szanse, że dziecko dożyje wieku niemowlęcego.
Chociaż trisomia 13 jest uważana za śmiertelne zaburzenie, które jest niezgodne z życiem, współczesna medycyna wydłużyła długość i jakość życia niektórych dzieci z zespołem Pataua. W zależności od nasilenia innych objawów operacja może pomóc skorygować wady serca lub przewodu pokarmowego lub naprawić dekolt. Wiele dzieci z trisomią 13 pomogło odpowiednie leczenie.
Niemal wszystkie dzieci, które przeżyły pierwszy rok, będą miały zahamowanie rozwoju i wzrostu. Programy wczesnej interwencji i edukacja specjalna są bardzo ważne dla stosunkowo niewielu dzieci z zespołem, które przeżywają trudne wczesne miesiące.
Wniosek
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Patau, możesz doświadczyć wielu emocji, od żalu po złość i odrętwienie. Powinieneś poświęcić trochę czasu i pomyśleć o sytuacji, zanim ruszysz naprzód i podejmiesz decyzje lub zaplanujesz. Nie ma „właściwego” sposobu postępowania w przypadku tych diagnoz. Musisz zrobić wszystko, co uważasz za konieczne, z czym najlepiej żyć, a odpowiedź jest inna dla każdego.
Ocena artykułu:
