Badania przesiewowe noworodków mają na celu wykrycie niebezpiecznych chorób dziedzicznych i zaburzeń rozwojowych. Dzięki terminowemu i właściwemu leczeniu niemowlęta mają szansę pozbyć się strasznych diagnoz bez poważnych konsekwencji klinicznych. Podczas badania można zidentyfikować choroby wieku dziecięcego, z którymi łatwiej sobie poradzić na wczesnym etapie.
Nowo narodzony
Co to jest badanie przesiewowe
Badanie przesiewowe to zestaw środków mających na celu wyszukanie możliwych chorób przy braku wskazujących na nie oznak. Określane są najniebezpieczniejsze odchylenia, których wczesne wykrycie pozwoli na podjęcie działań i złagodzenie konsekwencji. Pierwsze badanie przesiewowe przeprowadzane jest u matki w ciąży, pozwala na zdiagnozowanie wad płodu. Następnie badanie przeprowadza się już u dziecka po jego urodzeniu.
Dlaczego przeprowadza się badania przesiewowe
Badanie przesiewowe to badanie, które pozwala na szybkie wykrycie patologii u niemowlęcia związanych z nieprawidłowościami genetycznymi. Dzięki niemu wiele chorób można zdiagnozować jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Pozwala to przepisać leczenie i zminimalizować negatywne konsekwencje.
Identyfikacja chorób genetycznych
Badania przesiewowe noworodków są zwykle wykonywane w szpitalu. Krew pobierana jest z pięty dziecka nie wcześniej niż w czwartym dniu po urodzeniu. Analiza pozwala ocenić, czy dziecko ma niebezpieczne choroby genetyczne. Zazwyczaj badanie dotyczy pięciu z nich, które są najbardziej powszechne. Wyzwaniem jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, aby zapobiec powikłaniom, uniknąć niepełnosprawności oraz uczynić życie pełnym i wygodnym.
Uwaga! Zagrożone są dzieci, których krewni, nawet dalecy, cierpieli na choroby genetyczne. Nawet w zdrowej rodzinie dziecko może mieć odchylenia. Dlatego nie należy ignorować ankiety.
Za pomocą badania przesiewowego pięty noworodków określa się możliwość rozwoju:
- Mukowiscydoza. Dotknięte są gruczoły wydzielania wewnętrznego, które obejmują nadnercza, przysadkę mózgową i tarczycę. Praca narządów trawiennych i oddechowych jest zakłócona, cierpi wątroba. Chorobę można zdiagnozować nawet bez badania, jeśli występuje niedrożność smółki, oryginalnego kału. Ten objaw obserwuje się u jednej trzeciej pacjentów. Choroba jest uleczalna, przyczynia się do tego wczesne wykrycie mukowiscydozy;
- Hipotermia. Jednocześnie tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów niezbędnych do pełnego wzrostu i rozwoju. Metabolizm zwalnia. Wynika to głównie z braku jodu wytwarzanego przez tyroksynę, hormon syntetyzowany przez gruczoł w niewielkiej objętości. Za pomocą terapii lekowej można nadrobić jej niedobór regulując procesy metaboliczne;
- Zespół androgenitalny. Choroba występuje z powodu dysfunkcji kory nadnerczy. Spada poziom kortyzolu, który bierze udział w metabolizmie węglowodanów. W tym samym czasie wzrasta poziom innych hormonów steroidowych. Z powodu braku równowagi kobiety rozwijają cechy charakterystyczne dla mężczyzn. Ponadto zespół może prowadzić do chorób serca i naczyń krwionośnych. Nie można go całkowicie wyleczyć, tylko skorygować kurs, polegając na terapii hormonalnej;
- Fenyloketonuria. Choroba jest skutecznie leczona, a szybka diagnoza pomaga. Dzięki niemu metabolizm aminokwasów zostaje zakłócony. Nadmierne nagromadzenie fenylaniny działa toksycznie na organizm, wpływając przede wszystkim na ośrodkowy układ nerwowy. W rezultacie obserwuje się upośledzenie umysłowe;
- Galaktozemia. Występuje niedobór enzymu, powodując problemy z rozpadem jednego z cukrów - galaktozy. Choroba atakuje wątrobę, jej wystąpieniu towarzyszy zażółcenie skóry, nudności, wymioty. Może wpływać na rozwój fizyczny i psychiczny.
Wykrywanie głuchoty
Badania przesiewowe słuchu są zwykle wykonywane w szpitalu położniczym. Ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie głuchoty. Niemożność słyszenia tego, co się dzieje wokół, znajduje odzwierciedlenie w rozwoju dziecka, jego zdolnościach umysłowych i zdolnościach mowy.
Uwaga! Nawet jeśli dziecko nie jest całkowicie głuche, nie może złapać niektórych dźwięków, dostrzec pretekstów. O wiele trudniej mu opanować mowę.
Ważne jest, aby zbadać słuch noworodków, aby uniknąć przyszłych problemów.
Diagnostyka głuchoty
Identyfikacja patologii
Patologie identyfikuje się na podstawie badania noworodka i analiz. Bezpośrednio po urodzeniu ocenia się stan dziecka za pomocą skali Apgar i sprawdza podstawowe odruchy. Później, gdy dziecko nieco dostosowuje się do świata i poznaje matkę, przeprowadza się dokładniejsze badanie. Lekarze badają:
- skóra;
- brzuch, ocena wątroby i śledziony;
- głowa, określająca wielkość ciemiączek i czy występuje uszkodzenie kości czaszki;
- szyi, aby upewnić się, że obojczyk jest nienaruszony.
Ponadto neonatolog sprawdza napięcie mięśni, zginanie i nieugięcie nóg i ramion dziecka, sprawdza, czy fałdy na pośladkach pasują do siebie.
Badanie noworodka
Miesiąc później dziecko jest wysyłane na badanie USG. W razie potrzeby badania przeprowadza się wcześniej.
Rodzaje badań przesiewowych noworodków
Badania przesiewowe noworodków to szeroko zakrojone badanie, które dotyczy wszystkich dzieci. Na prośbę rodziców mogą przeprowadzić dodatkowe badania za opłatą.
Noworodek
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie chorób wrodzonych, często prowadzących do niepełnosprawności. Aby uniknąć tragicznych konsekwencji, leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej. Pełna lista nieprawidłowości genetycznych zawiera ponad 500 pozycji. Choroby wybrane do badań przesiewowych są najpowszechniejszymi chorobami we współczesnym świecie i mogą znacząco wpływać na jakość życia. Metody diagnostyczne są proste i bezpieczne dla dziecka. Po pobraniu krwi nie powstanie żadne zagrożenie dla jego życia i zdrowia.
Dodatkowo leczone są zdiagnozowane choroby lub istnieją leki, które pomagają zachować zdrowie, aby dziecko czuło się komfortowo i w pełni się rozwijało.
Audiologiczne
Dzięki przesiewowi audiologicznemu możesz:
- Określ upośledzenie słuchu i obecność ubytku słuchu;
- Zastosuj aparaty słuchowe. Jeśli u dziecka zdiagnozowano utratę słuchu, przepisuje się elektrody;
- Przeprowadzaj środki terapeutyczne dla obserwowanych odchyleń;
- Rozpocząć współpracę z audiologiem, co jest zalecane już od pierwszych lat życia w celu poprawy adaptacji dziecka. Zajęcia są potrzebne nie tylko dziecku, ale także rodzicom.
Uwaga! Jeśli noworodek ma problemy ze słuchem, należy natychmiast podjąć działanie. Udowodniono, że najskuteczniejsze leczenie przeprowadza się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka.
Ultradźwięk
USG noworodków obejmuje kilka badań. W trakcie zabiegu specjalista bada:
- Mózg. Zabieg można wykonać, gdy ciemiączko nie jest zarośnięte. Wtedy fale ultradźwiękowe nie mogą być wykorzystane do diagnozy. Oceniany jest stan mózgu, jego części, komór, ich wielkość i funkcjonowanie. Ponadto procedura pozwala określić obecność krwiaków, cyst i innych formacji, aby zbadać pracę naczyń krwionośnych;
- Stawy biodrowe. Badanie jest niezbędne do wczesnego rozpoznania dysplazji. W przypadku choroby dochodzi do zwichnięcia stawu biodrowego lub biodrowego. Im wcześniej odchylenie zostanie potraktowane, tym mniej konsekwencji przyniesie. Ponadto brak zabiegów rehabilitacyjnych w młodym wieku może prowadzić do powikłań w wieku dorosłym;
- Serce. W wyniku badania ocenia się cechy strukturalne narządu, prędkość przepływu krwi i ciśnienie. Zabieg jest szczególnie niezbędny w przypadku dzieci ze zdiagnozowaną wadą w celu monitorowania zmian dynamiki oraz dzieci, które mają szmery serca podczas wizyty u pediatry;
- Jama brzuszna i nerki. Lekarz bada wątrobę, śledzionę, trzustkę, woreczek żółciowy. Ocenia się wielkość narządów, stan błony śluzowej.
USG to bezbolesna procedura, która nie trwa długo.
Ultradźwięk
Program badań przesiewowych noworodków
Badanie noworodka - test na obecność odchyleń lub patologii w rozwoju. Im szybciej zostaną odkryte, tym więcej sposobów uniknięcia komplikacji.
Ćwiczenie
Podczas pobierania krwi z pięty dziecka miejsce traktuje się alkoholem i wykonuje się małe nakłucie. Rodzice są informowani o zabiegu z wyprzedzeniem, należy go przeprowadzić na czczo, co najmniej dwie godziny po karmieniu należy podtrzymywać okruchy. Pierwsza kropla krwi jest usuwana z nogi, a następnie usuwana jest specjalna forma. Zawiera dane dziecka i matki. Po wyschnięciu liść jest wysyłany do laboratorium.
Uwaga! Jeśli nie zostaną wykryte żadne choroby genetyczne, a wszystkie wskaźniki są prawidłowe, wyniki nie są wysyłane do szpitala lub kliniki położniczej.
Testy
Badanie audiologiczne przeprowadza się, gdy dziecko ma trzy dni. Sygnał jest wysyłany do ucha za pomocą specjalnego urządzenia. Urządzenie ocenia otrzymaną odpowiedź i określa, czy noworodek ma problem lub czy ma normalny słuch.
Harmonogram badań przesiewowych
Niemowlę jest badane niemal natychmiast po urodzeniu, w pierwszym miesiącu życia. Większość zabiegów planowana jest na czas, kiedy dziecko przebywa jeszcze w szpitalu.
Zaleca się pobranie krwi z pięty po trzech dniach pobytu dziecka w szpitalu. Jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie, analiza jest przenoszona i przeprowadzana w ciągu tygodnia.
Pobieranie próbek krwi
Po ogłoszeniu wyniku
Wyniki badań przesiewowych w okolicy piętowej są zwykle dostępne po 10-15 dniach. Z rodzicami będziemy się kontaktować tylko w przypadku problemów. Dzieje się tak, gdy wynik jest pozytywny lub można go kwestionować. W każdym razie są najpierw wysyłane do ponownej analizy, jeśli pozostanie niezmienione, wymagane są dodatkowe badania w celu uzyskania niezbędnego leczenia.
Wynik badania audiologicznego jest ogłaszany natychmiast. Po zabiegu rodzice dowiedzą się o konieczności konsultacji ze specjalistą i dalszych badań. Jeśli werdykt noworodka „nie przeszedł”, za miesiąc ponownie zostaje wysłany na badanie słuchu, ale już w przychodni rejonowej. W przypadku powtórzenia się takiego wyniku, dziecko musi udać się do poradni audiologicznej w celu przepisania procedur medycznych i ustalenia kierunku postępowania.
Po USG obraz jest również od razu wyraźny, czy dziecko ma patologię, czy nie, widać na ekranie. W przypadku zauważenia problemów wymagana będzie wizyta u wąskiego specjalisty, na przykład neurologa, gastroenterologa, ortopedy.
Badanie przesiewowe noworodków to badanie, które jest zalecane przez Światową Organizację Zdrowia jako obowiązkowe. Nie zaszkodzi dziecku, wszystkie zabiegi są bezpieczne, dotyczy to również pobierania biomateriałów i badania słuchu. Badanie ultrasonograficzne nie ma również wpływu na wzrost i rozwój dziecka. Niezależnie od diagnozy łatwiej jest się go pozbyć do roku. Najważniejsze jest terminowa diagnoza.
