Rdzeniowy zanik mięśni jest poważną patologią, która często sprawia, że proste czynności, takie jak chodzenie, siedzenie, stają się niedostępne dla dziecka. Dzieciak może być pozbawiony nawet takiej naturalnej okazji, jak spontaniczne oddychanie. Bardzo trudno jest przewidzieć tę patologię, w końcu nie ma specjalnego leczenia ani zapobiegania, a wszystko zależy od postaci choroby i czynników, której medycyna nie może znaleźć wyjaśnienia.
Co to jest?
Mówiąc o rdzeniowym zaniku mięśni, mają na myśli nie jedną konkretną chorobę, ale całą grupę chorób pod ogólnym skrótem SMA. Wszystkie z nich są dziedziczne i wiążą się ze zwyrodnieniem komórek nerwowych rdzenia kręgowego odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.
Wśród patologii genetycznych u dzieci, pod względem częstości rozprzestrzeniania się, czołowe miejsca zajmują rdzeniowe zaniki mięśni. I około jedno na 6 tysięcy dzieci rodzi się z tak straszną diagnozą. W 50% przypadków dzieci nie dożywają dwóch lat i umierają. Reszta to niepełnosprawność.
Problem, zdaniem genetyków, jest znacznie szerszy, niż mogłoby się wydawać na podstawie powyższych statystyk.
Choroba rozwija się z powodu mutacji niektórych genów, a jednym z nich jest SMN1, uważana za głównego „winowajcę” patologii, w zmodyfikowanej postaci występuje recesywnie u każdego pięćdziesiątego mieszkańca planety. Oznacza to, że zdrowi rodzice, którzy nawet nie wiedzą, że są recesywnymi nosicielami zmutowanego genu, mogą mieć dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Grupa chorób została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez Guido Verdinga, po którym później nazwano jedną z dziecięcych odmian SMA.
Klasyfikacja
Najczęstszą postacią SMA u dzieci jest proksymalna. Jest reprezentowany przez kilka rodzajów choroby, z których nie wszystkie ujawniają się natychmiast po urodzeniu dziecka.
- Choroba Werdinga-Hoffmanna - SMA typ 1, ciężka choroba niemowląt, która objawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Rokowanie jest dla niej najbardziej niekorzystne, większość pacjentów umiera. Dziecko z SMA typu 1 nie może samodzielnie stać, siedzieć ani przewracać się. Wiele noworodków ma upośledzony odruch ssania i połykania. Często nie ma możliwości spontanicznego oddychania lub oddychanie jest utrudnione.
- Atrofia Dubovitsa - typ SMA 2, późne niemowlę. Zwykle objawia się w wieku od sześciu miesięcy do półtora roku i później. Dziecko nie może chodzić, stać, ale jest w stanie siedzieć, jedzenie nie jest zakłócane, radzi sobie z zadaniem połykania i ssania. To, jak długo dziecko będzie żyło, zależy od stanu mięśni oddechowych.
- Zanik Kugelberga-Welandera - SMA typu 3, infantylny. Zwykle występuje w wieku półtora roku, częściej w wieku dwóch lat. Korzystniejsza forma prognostyczna. Mali pacjenci mogą stać, siedzieć, poruszać się, ale odczuwają skrajne osłabienie, dlatego w większości przypadków potrzebują wózka inwalidzkiego, bez którego normalne życie jest dla nich trudne.
- Zanik Kennedy'ego - SMA typu 4, opuszkowo-rdzeniowy. Zwykle jest uważany za postać dorosłą, ale rzadko jest wykrywany u dzieci po 15 latach. Rzadko wpływa na długość życia, osłabienie mięśni następuje powoli, stopniowo, osoba, która prowadziła normalne życie i uważała się za zdrową, ostatecznie staje się niepełnosprawna i traci zdolność samodzielnego poruszania się.
Mniej więcej pogłoski Zanik Duchenne'a i zanik Vulpiana - SMA „dorośli”, pierwszy wykrywany jest zwykle po 18 latach, drugi - po 20 latach.
U dzieci notuje się nie tylko izolowane formy SMA, gdy poza dystrofią mięśniową nic nie przeszkadza, ale także formy złożone, gdy zanik kręgosłupa nie jest jedyną diagnozą, a dziecko ma inne problemy genetyczne lub wrodzone, np. Wady serca i naczyń, oligofrenia.
Przyczyny
Jak już wspomniano, mówimy o chorobie genetycznej, dlatego przyczyną jej występowania jest obszar poszukiwań genetyków. Dziecko dziedziczy jeden z recesywnych genów na piątym chromosomie (mogą to być geny SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Nosiciel ma duże prawdopodobieństwo przekazania takiego genu potomstwu - 25%. Jeśli zarówno mama, jak i tata są ukrytymi nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo SMA u dziecka wynosi 50%. Uszkodzony nieprawidłowy gen nie pozwala na normalną produkcję białka SMN, a komórki nerwowe odpowiedzialne za funkcje motoryczne mięśni rdzenia kręgowego zaczynają stopniowo obumierać. Proces ich śmierci trwa nawet po narodzinach dziecka.
Manifestacje
Objawy zależą od rodzaju choroby. Ponieważ rozważamy tylko cztery typy dzieci, należy zauważyć, że wszystkie charakteryzują się osłabieniem mięśni, zanikiem mięśni. W przeciwnym razie każdy typ ma swój własny obraz kliniczny i charakterystyczne cechy.
- SMA typu 1 (zanik Werdinga-Hoffmanna) dostępne do wykrycia nawet w czasie ciąży. Lekarz może podejrzewać chorobę płodu z bardzo powolnymi ruchami. Ale trudno jest potwierdzić diagnozę na etapie porodu, zwykle dzieje się to po porodzie. Dzieciak z taką atrofią nie może sam trzymać głowy, rzucać się i obracać na boki, nie siada. Prawie ciągle leży na plecach, jego postawa jest rozluźniona, nie podnosi nóg, nie składa ich razem, nie składa razem dłoni. Na bardzo wczesnym etapie mogą wystąpić ogromne problemy z karmieniem dziecka, ponieważ bardzo źle je połyka lub nie udaje mu się. Większość dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Niektórym udaje się dożyć od siedmiu do ośmiu lat, ale atrofia tylko się nasila. Zwykle śmierć następuje z powodu niewydolności serca, płuc, narządów trawiennych.
- SMA typu 2 (zanik Dubowicy) przy urodzeniu zwykle nie jest wykrywany, ponieważ dziecko jest w stanie oddychać, połykać pokarm, a dopiero po sześciu miesiącach staje się oczywisty postęp atrofii mięśni. Jeśli pierwsze objawy pojawiają się w wieku, w którym dziecko nauczyło się już stać w łóżeczku, wyraźnym znakiem może być utykanie nóg, nieuzasadniony upadek okruchów. Stopniowo trudno mu przełknąć. Z biegiem czasu dziecko zaczyna potrzebować wózka inwalidzkiego.
- SMA typu 3 (zanik zanikowy Kugelberga-Welandera) może pojawić się w każdym wieku po ukończeniu 2 lat. Dziecko, które normalnie rosło i rozwijało się stopniowo, zaczyna narzekać na osłabienie, zwykle w okolicy ramion i przedramion. W miarę postępów trudno mu biegać, wchodzić po schodach i kucać. Wszystko zależy od opieki - niektórzy zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się przez wiele lat.
- SMA typu 4 (atrofia Kennedy'ego) występuje tylko u mężczyzn, ponieważ uważa się, że jest powiązany z chromosomem płciowym X. Pierwsze objawy to osłabienie mięśni kości udowej, stopniowo wpływa na nerwy czaszkowe. Choroba postępuje powoli.
Leczenie
Niestety, do tej pory medycyna nie może zaoferować metod i narzędzi leczenia SMA. Nie ma takich metod. Aby utrzymać funkcje organizmu i zmaksymalizować okres, podczas gdy dziecko może samodzielnie poruszać się, stosuje się leki takie jak Proserin, Oksazil. Zmniejszają aktywność enzymu zdolnego do rozszczepiania acetylocholiny, który przekazuje impuls wzbudzający wzdłuż włókien układu nerwowego.
Również zalecane systematyczne przyjmowanie środków poprawiających metabolizm energetyczny na poziomie komórkowym, witamin z grupy B, nootropów oraz preparatów z kwasem potasowym i nikotynowym.
Dziecko z SMA wykazuje przestrzeganie diety wysokobiałkowej, ale ostatnie badania wykazały, że rola diety jest nieco przesadzona - nie ma dowodów na to, że wysoka zawartość białka w żywności w jakikolwiek sposób wpływa na tempo progresji choroby.
Ale przy kaloriach należy być bardziej ostrożnym - dzięki zmniejszonej aktywności mięśni dziecko może szybko przytyć dodatkowe kilogramy.
Pomoże w tym pomoc w przedłużeniu okresu mniej lub bardziej pełnego życia masaż leczniczy, UHF, elektroforeza, programy gimnastyki oddechowej dla utrzymania mięśni oddechowych, pływanie. Zalecane jest noszenie podtrzymujących ortopedycznych urządzeń kręgosłupa i klatki piersiowej.
Specjalista opowiada więcej o chorobie w poniższym filmie.
