Kobiety, które chodzą na IVF, nie zawsze mają dobre pojęcie o głównych etapach tej techniki. A kiedy lekarz pyta, czy pacjent chciałby wykonać diagnostykę przedimplantacyjną, pytania stają się jeszcze większe. Jedni odmawiają, dowiedziawszy się, że PGD prowadzi do wzrostu kosztu protokołu, inni po prostu nie wiedzą, w jakim celu takie badanie genetyczne jest przepisane i czy w ogóle jest konieczne. W tym artykule dowiesz się, czym jest PGD w IVF i co może Ci powiedzieć.
PGD - co to jest?
Od momentu fuzji komórki jajowej kobiety z nasieniem mężczyzny wszystko zostało z góry określone na poziomie genetycznym - kolor włosów nienarodzonego dziecka i jego wzrost, zdolności intelektualne i płeć, a także ewentualne anomalie genetyczne i choroby, które dziecko odziedziczyło po rodzicach, dziadkach lub innych krewnych ...
Diagnostyka preimplantacyjna to kompleks badań genomicznych, który pozwala zidentyfikować w zaledwie kilkudniowym zarodku różne nieprawidłowości rozwojowe, choroby, zespoły i inne dolegliwości. PGD jest w stanie zidentyfikować około 150 dziedzicznych dolegliwości genetycznych, wśród których są dość powszechne - zespół Downa, Turnera i dość rzadkie - mukowiscydoza, hemofilia, zespół skrzydeł motyla itp.
Za pomocą specjalnych technik i precyzyjnego sprzętu identyfikuje się i poddaje badaniom przesiewowym chore zarodki. Do przeszczepu do jamy macicy kobiety używają wyłącznie zdrowych i zdolnych do życia zarodków wysokiej jakości.
Standardowe IVF nie obejmuje obowiązkowego etapu diagnostyki przedimplantacyjnej. Po zapłodnieniu i kilkudniowej hodowli zarodków ocenia się jedynie tempo wzrostu, tempo cięcia i żywotność zarodków. Następnie są przenoszone do jamy macicy kobiety. Który z nich zapuści korzenie i czy w ogóle się zakorzenią, to duże pytanie. Wydajność standardowego IVF wynosi około 35%.
Jeśli przeprowadzona zostanie diagnostyka przedimplantacyjna, przyszli rodzice mogą nie martwić się o zdrowie dziecka, nawet jeśli sami mają pewne problemy genetyczne. Ponadto skuteczność IVF z PGD jest nieco wyższa - około 40-45%. Wynika to z faktu, że duży zarodek, nawet wszczepiony do macicy, ma bardzo małe szanse na rozwój i przeżycie. Zdrowy i zbadany zarodek ma większe szanse na pomyślne zadomowienie się i rozpoczęcie wzrostu i rozwoju.
Cel ankiety
PGD jest wysoce zalecane dla rodziców, którzy mają choroby genetyczne, które może odziedziczyć ich maluch. Również takie wstępne badanie genetyczne zarodków nie zaszkodzi, jeśli w szeregach bliskich krewnych przyszłych rodziców wystąpią dziedziczne dolegliwości.
Diagnostyka przed implantacją jest ważna i konieczna dla par, w których jedno z rodziców jest nosicielem choroby związanej z chromosomem płciowym. Na przykład kobieta jest nosicielem genu hemofilii, ale dziecko będzie chore tylko wtedy, gdy będzie to niemowlę płci męskiej. PGD w tym przypadku określa płeć embrionów, które mają zaledwie kilka dni, a do przesadzenia lekarze wybierają tylko te zarodki, które nie są zagrożone hemofilią, czyli dziewczynki.
W przypadku kobiety z ujemnym czynnikiem Rh i kilkoma ciążami w przeszłości (nie ma znaczenia, jak się zakończyły), zaleca się PGD, jeśli do zapłodnienia in vitro zastosowano nasienie męża z dodatnim czynnikiem Rh. W takim przypadku lekarze wybiorą ze wszystkich powstałych embrionów tylko te, które odziedziczyły matczyną przynależność Rh. W takim przypadku ciąża po IVF przebiegnie z mniejszym ryzykiem, a dziecku nie grozi groźna choroba hemolityczna.
PGD jest zalecane dla pary w przypadku, gdy kobieta miała dwa lub więcej poronień wcześniej, jeśli były przypadki poronień, a także jeśli którykolwiek z małżonków w pierwszym małżeństwie lub miał już wspólne dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi, lub patologie genetyczne. Diagnoza przed transferem pozwala wykluczyć osoby chore lub z nieprawidłowościami pochodzenia niegenetycznego z liczby zarodków, które mają zostać przeszczepione.
Diagnostyka preimplantacyjna w drugim lub trzecim protokole IVF pozwala z dużą dokładnością ustalić przyczyny nieudanych wcześniejszych prób.
I zupełnie niestandardowa, ale niestety sytuacja prawdziwa - rodzice idą na IVF, aby urodzić dziecko, które może zostać dawcą np. Szpiku kostnego dla własnego starszego brata lub siostry. W tym przypadku poleganie na naturalnym poczęciu jest zbyt ryzykowne. Urodzone dziecko może nie nadawać się jako dawca dla chorego krewnego.
Diagnostyka preimplantacyjna pomoże wyselekcjonować osoby z powstałych embrionów posiadających pewną kombinację informacji genetycznej, która gwarantuje zgodność genomową między dziećmi. To badanie nazywa się typowaniem HLA.
Co pokazuje ankieta?
Diagnostyka genetyczna preimplantacyjna pozwala z wyprzedzeniem zidentyfikować różne choroby i stany, w których dziecko może być niezdolne do życia lub niepełnosprawne. Wszystko zależy od tego, jakie zalecenia poda genetyk. W razie potrzeby zarodki są badane tylko pod kątem określonych kryteriów i mutacji genów; na ogół można ocenić wszystkie parametry określone w badaniach.
Tak więc PGD z dokładnością 97-99% określa ślepotę i głuchotę, wrodzoną głuchotę, siatkówczaka, anemię Fanconiego, neurofibromatozę, fenyloketonurię, miopatię, dystonię skrętną, dystrofię mięśniową Duchenne'a oraz kilkadziesiąt niebezpiecznych i nieuleczalnych chorób i zespołów.
PGD określa także kariotyp zarodka, jego grupę krwi i czynnik Rh, płeć, obecność mutacji na poziomie genów, nietypowych dla rodziców i ujawnionych po raz pierwszy.
Kto jest wyznaczony?
Ponieważ diagnostyka przedimplantacyjna sama w sobie nie jest tania. Nie każdej kobiecie, która odważy się na zapłodnienie pozaustrojowe, polecamy ten dodatkowy etap. Jest oferowany każdemu, ale są kategorie pacjentek, dla których wysoce niepożądane jest zaniechanie wstępnej oceny genetycznej zarodków przed przeniesieniem do macicy.
Do tych pacjentów należą:
- „Wiek” kobiety i pary. Z wiekiem komórki płciowe mężczyzn i kobiet starzeją się i tracą zdrowie. Pod wpływem narkotyków, złych nawyków, niekorzystnej ekologii i zaledwie minionych lat ich zestaw DNA może ulegać mutacji. Dlatego „starsze” kobiety i mężczyźni są bardziej narażeni na wystąpienie nieprawidłowości chromosomowych u płodu. PGD jest zdecydowanie zalecane dla kobiet powyżej 35 roku życia, a także dla par, w których mężczyzna ma ponad 40 lat.
- Kobiety z ujemnym Rhktórzy mieli aborcje, poronienia, poród, urodziły się dzieci z chorobą hemolityczną. Diagnostyka ma znaczenie tylko wtedy, gdy współmałżonek ma dodatni czynnik Rh krwi. Jeśli używa się nasienia dawcy, to początkowo wybiera się biomateriał mężczyzny z ujemnym czynnikiem Rh, wówczas prawdopodobieństwo uzyskania zarodków Rh-dodatnich wynosi zero.
- Kobiety, które mają już 1-2 nieudane próby IVF przy braku obiektywnych powodów (protokoły zostały przeprowadzone poprawnie i bez powikłań, nie ma endometriozy i innych przeszkód do implantacji).
- Jeśli do zapłodnienia używa się nasienia mężczyzny o niskiej jakości wskaźników spermogramu (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Przy naturalnym poczęciu plemniki niskiej jakości umierają, nie mają szans na zapłodnienie, przy IVF mogą dobrze zapłodnić komórkę jajową, ponieważ zaburzony jest dobór naturalny, co może prowadzić do rozwoju różnych patologii u płodu.
Rodzaje diagnostyki
Istnieje kilka rodzajów diagnostyki genetycznej zarodków. Różnią się badaniami, niuansami technicznymi, wyposażeniem i metodami badawczymi. Wymieńmy główne, bez wchodzenia w szczegóły laboratoryjne i genetyczne:
- RYBA Jest metodą hybrydyzacji fluorescencyjnej. To dość standardowe badanie, którego koszt jest niski w porównaniu z innymi metodami diagnostyki przedimplantacyjnej. Ale jego dokładność jest nieco niższa niż w przypadku innych metod. Ta metoda jest szeroko stosowana w klinikach w Rosji, Ukrainie i Białorusi. Zagraniczne kliniki praktycznie go porzuciły, ponieważ pojawiły się dokładniejsze badania. Plus jest taki, że badania są szybkie - w ciągu kilku godzin. Wadą jest to, że wiele chromosomów nie jest nawet badanych.
- CGH - metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej. Bardzo drogi sposób. Co więcej, zarówno finansowo, jak i tymczasowo. Ale lista zdefiniowanych patologii jest większa niż w przypadku opisanej powyżej metody, a dokładność jest niezmiernie wyższa. Między innymi ta metoda diagnozy przed przesadzeniem pozwala określić, które zarodki mają większe szanse zagnieżdżenia.
- PCR - metoda reakcji łańcuchowej polimerazy. Identyfikuje przynależność Rh zarodka, jego grupę krwi, a także dość dużą listę problemów genetycznych. Badanie wymaga obowiązkowego wstępnego badania biologicznych rodziców pod kątem mutacji genetycznych. Jeśli kobiecie wszczepiono zarodek dawcy lub pobrano komórki jajowe dawcy do zapłodnienia, nie można zastosować metody PCR.
- NGS - metoda sekwencjonowania. To nowoczesny sposób prowadzenia diagnostyki przedimplantacyjnej, który łączy w sobie to, co najlepsze z powyższych. Daje jednak najpełniejszy obraz stanu zdrowia zarodków, a jego koszt jest wyższy niż w przypadku innych metod.
Jak idą badania?
Aby embriolodzy i genetycy mieli możliwość wykonania PGD, należy uzyskać wystarczającą liczbę komórek jajowych poprzez wstępną stymulację hormonalną. Jeśli jest mniej niż 3-4, zwykle nie wykonuje się diagnozy przedimplantacyjnej. Po „zorganizowaniu” przez lekarzy spotkania jajeczek z oczyszczonymi plemnikami, rozwój zarodków jest monitorowany przez 2-5 dni. Następnie embriolog może wybrać te najbardziej żywotne. Piątego dnia blastocysty mają już około 200 komórek. Możliwe staje się pobranie około 5-7 komórek z każdego zarodka do badań genetycznych bez szkody dla zarodka.
Do pobierania komórek wykorzystuje się nowoczesne lasery o wysokiej precyzji, wykonuje się biopsję błon komórkowych i stosuje inne metody. Badanie nici DNA dostarcza wyczerpujących informacji o tym, czy zarodek jest zdrowy. Następnie zaleca się transfer.
Sam transfer zarodków, jeśli para zgodzi się na wstępną diagnostykę genetyczną zarodków, może zostać odroczony. Jeśli przy standardowym protokole IVF przeprowadza się go w 2, 3 lub 5 dniu od momentu zapłodnienia, to wyników PGD można oczekiwać od kilku godzin do 5-6 dni. W ten sposób cykl IVF wydłuża się o co najmniej tydzień. Koszt protokołu może wzrosnąć w przypadku wyrażenia zgody na wstępną diagnozę zarodków o 40-240 tys. Rubli.
Wszystko zależy od tego, ile zarodków planuje się zbadać, która metoda z powyższego zostanie zbadana.
Aby obniżyć koszty, para może skorzystać ze środków kwotowych, diagnostyka znajduje się na liście usług, które mogą być świadczone w ramach obowiązkowego ubezpieczenia medycznego, ale w każdej klinice kwestię tę należy wyjaśnić osobno. Jedni robią PGD kosztem budżetu, inni nie.
Możliwe komplikacje
Jak już wspomniano, materiał do badań genetyki uzyskuje się metodą biopsji. Pomimo najnowocześniejszego, precyzyjnego sprzętu, podczas tego zabiegu istnieje możliwość zranienia płodu. Najczęściej „trzy dni” są kontuzjami. Należy zauważyć, że prawdopodobieństwo kontuzji jest dość niskie - około 3%, a korzyść z badania będzie znacznie większa. W przeciwnym razie powikłania związane z takim IVF mogą być takie same, jak w przypadku IVF w standardowym protokole.
Każdy z etapów zapłodnienia pozaustrojowego może wiązać się z pewnym ryzykiem, którego nie można uniknąć. Ważne jest, aby wszystkie zagrożenia były niskie.
Para musi mieć świadomość, że nawet nowoczesne i precyzyjne urządzenia, na których pracują lekarze o najwyższych kwalifikacjach, nie gwarantują w 100%, że maluszek będzie zdrowy. Tak więc przy rozległej mozaice mogą wystąpić błędy biologiczne, a chory zarodek może zostać wszczepiony kobiecie. Jest takie prawdopodobieństwo, ale jest bardzo małe - nie więcej niż 0,05%.
Opinie
Według oficjalnych informacji Światowej Organizacji Zdrowia, IVF z PGD zwiększa wskaźnik sukcesu protokołu o około 7-10% w stosunku do bazowych 35%. Jednak w rosyjskim segmencie Internetu nie ma tak wielu pozytywnych recenzji na temat diagnostyki preimplantacyjnej.
Niektóre kobiety zauważają, że wskaźnik przeżywalności zarodków, z których pobrano komórki do analizy, jest nieco gorszy, dlatego istnieje wiele recenzji dotyczących nieudanych protokołów IVF ze wstępną diagnostyką genetyczną płodu. Medycyna nie potwierdza tej popularnej opinii, a oficjalne statystyki nie mówią o zmniejszonym odsetku udanych implantacji po zbadaniu zarodków.
Często kobiety zadają sobie pytanie, czy można zrobić PGD, aby wybrać płeć dziecka, bo oprócz tego, że naprawdę chcesz mieć dzieci, chcesz też syna lub córki. Istnieje techniczna możliwość określenia płci, ale żaden lekarz nie usunie embrionów płci „niepotrzebnej”, chyba że istnieje szczególne wskazanie genetyka (w przypadku chorób związanych z chromosomem płci). Dyskryminacja embrionów ze względu na płeć w Rosji jest prawnie zabroniona.
Według opinii sam proces diagnostyczny, który może trwać kilka dni, daje kobiecie wiele zmartwień, ponieważ do ostatniej chwili nie wie, ile zarodków wysokiej jakości się okazało i czy w ogóle się okazało. Ponadto musi utrzymywać stan endometrium w pożądanej formie - przyjmować przepisane leki, oddać krew na progesteron, wykonać kilka USG w celu określenia grubości warstwy funkcjonalnej macicy. Ważne jest, aby transfer był jak najbardziej skuteczny, a komórka jajowa mogła zostać wszczepiona.
Zdarza się, że w trakcie diagnostyki mija „dobry” czas na transfer. W takim przypadku protokół można przerwać, a zarodki, które przeszły test, są zamrażane i wysyłane do kriobanku. Zostaną przesłane w następnym protokole.
Aby poznać zawiłości diagnostyki genetycznej preimplantacyjnej, zobacz następny film.
