Kiedy zdiagnozowano u dzieci zaburzenie psychiczne, zawsze jest to złe, ale pytanie brzmi, co jest bardziej przerażające: przerażająca, ale znana definicja (jak schizofrenia czy autyzm) lub nieznane pojęcia, takie jak zespół Retta. Niewielu niespecjalistów ma jasne wyobrażenie o tym, czym jest, a przecież leczenie (lub przynajmniej złagodzenie cierpienia) małego pacjenta cierpiącego na zaburzenie psychiczne jest możliwe tylko przy pełnym zrozumieniu problemu.
Charakterystyka choroby
Współczesna nauka niewiele wie o zespole Retta, ponieważ przez długi czas była uważana za zwykłą demencję i nie była badana jako coś odrębnego. Po raz pierwszy pomysł, że niektóre niezwykłe objawy klasycznej demencji pozwalają na wyróżnienie specjalnej choroby, przyszedł do głowy austriackiemu pediatrze Andreasowi Rettowi w 1954 roku. Przez ponad dziesięć lat próbował samodzielnie znaleźć potwierdzenie własnej teorii, której się udało, ale światowa społeczność medyczna powszechnie uznała istnienie syndromu otwartego dopiero w latach 80. ubiegłego wieku.
Poważne badania w tej branży rozpoczęły się dopiero na przełomie tysiącleci, co nie pozwala specjalistom na posiadanie wystarczającego bagażu niezbędnej wiedzy.
Zespół Retta jest obecnie opisywany jako genetycznie uwarunkowana postępująca degradacja ośrodkowego układu nerwowego, która wpływa na wzrost i funkcjonowanie mózgu i układu mięśniowo-szkieletowego. Dzieci z tym zespołem są nie do opanowania, nie mogą nawet samodzielnie poruszać się. Choroba występuje rzadko, występuje mniej więcej raz na 10-15 tys. Dzieci, a bezwzględną większość grupy ryzyka stanowią dziewczynki, ale w całym okresie odnotowano tylko kilka przypadków rozwoju zespołu u chłopców.
Ze względu na krótki czas trwania badania choroby nikt nie może z całą pewnością powiedzieć, ile lat żyją takie dzieci, ale naukowcy doszli do wniosku, że chłopcy, cierpiący na taką diagnozę tysiące razy rzadziej niż dziewczęta, nie przeżywają z nią.
Wyraźne oznaki choroby są zauważalne na najwcześniejszych etapach życia - niemowlęta mają już pewne objawy, które z czasem się pogarszają, a do czwartego roku życia cały rozwój organizmu całkowicie ustaje.
W chwili obecnej choroba jest uważana za nieuleczalną, ale można złagodzić cierpienie dziecka, a tymczasem naukowcy z całego świata nadal próbują znaleźć skuteczne sposoby na pokonanie zespołu Retta.
Przyczyny występowania
Dokładne przyczyny zespołu Retta są nadal przedmiotem dyskusji, więc jako przykłady można przytoczyć kilka z najbardziej powszechnych teorii. Wszystkie z nich są obecnie weryfikowane poprzez różne badania i dobrze, że lekarze przynajmniej ustalili różnicę w stosunku do demencji i teraz zmierzają we właściwym kierunku.
Najczęściej eksperci wskazują genetyczne pochodzenie choroby: mówią, że choroba jest spowodowana mutacją genu. Odchylenie to rozwija się do skali patologii nawet na etapie ciąży, więc konsekwencje są widoczne już we wczesnych stadiach życia.
Jest to wskazane zwiększona liczba więzów krwi w rodowodzie z pewnością wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Retta, a odsetek takich połączeń jest tylko wysoki w porównaniu z normą - 2,5% zamiast 0,5%. Na korzyść takiego czynnika, jak przyczyny wystąpienia patologii, są też wyraźne ogniska zachorowalności - zwykle są to małe wioski, dość odizolowane od świata, gdzie relacje seksualne między członkami tej samej rodziny w przeszłości są dość prawdopodobne.
Wskazuje na to inna grupa badaczy nieprawidłowości w chromosomie X. - kruchość jednego z odcinków jej krótkiego ramienia.
Udowodniono, że czasami taka anomalia jest faktycznie obserwowana, ale naukowcom nie udało się jeszcze znaleźć dokładnego miejsca odpowiedzialnego za rozwój patologii, ani ustalić pewnego wzorca, który pozwala stwierdzić 100% związek między przyczyną a skutkiem.
Istnieje trzecia (mniej znana) teoria, zgodnie z którą może występować zespół Retta konsekwencja nieprawidłowości metabolicznych - zaburzony metabolizm spowodowany dysfunkcją mitochondriów.
Należy zauważyć, że wszyscy pacjenci z tą chorobą mają podwyższony poziom we krwi dwóch kwasów - pirogronowego i mlekowegooczywiste są również patologie limfocytów i miocytów. Jak dotąd jest to jednak tylko obserwacja, a eksperci nie mogą teraz powiedzieć, czy jest to przyczyna zespołu Retta, czy też jego konsekwencja.
Znaki i zespoły
Istnieje wiele oznak, na podstawie których można stwierdzić, że dziecko ma zespół Retta - używają ich lekarze, ale rodzice dziecka, którego zachowanie wydaje się podejrzane, również mogą zwrócić na nie uwagę.
Chociaż ogólnie przyjmuje się, że dzieci już rodzą się chore, w pierwszych miesiącach życia prawie nie da się tego zauważyć. Noworodek wygląda na zupełnie zdrowego, z objawami bolesnymi można wyróżnić jedynie lekki ospałość tkanki mięśniowej, niską temperaturę ciała i ogólną bladość, ale objawy te mogą być subtelne, a ich obecność może świadczyć zarówno o zespole Retta, jak i zwykłym płucu przeziębienie.
Ponieważ zespół Retta to spowolnienie, a następnie zahamowanie rozwoju, niepokojące objawy można zauważyć już w wieku 4-6 miesięcy, kiedy dziecko zaczyna pozostawać w tyle za rówieśnikami pod względem tak ważnych wskaźników rozwojowych, jak zdolność samodzielnego czołgania się i przewracania się na plecach. Ponownie, takie opóźnienie może być spowodowane wieloma czynnikami, ale zawsze wymaga to zwiększonej uwagi lekarzy. Stopniowo pojawia się powolny wzrost głowy (w porównaniu z resztą ciała).
Istnieją również oznaki, które są charakterystyczne wyłącznie dla tej dolegliwości - lub nie są typowe w tej konkretnej kombinacji dla innych chorób:
- Specjalna manipulacja ręką. Degradacja w zespole Retta jest dość głęboka - cierpiąca na nią dziewczynka stopniowo traci zdolność trzymania przedmiotów w dłoniach, nawet jeśli wcześniej robiła to pewnie. Jednak ruchy dłoni nie znikają całkowicie - stają się niezwykłe.
Ta dolegliwość charakteryzuje się powtarzalnymi ruchami, przypominającymi mycie rąk, a także klaskanie w dłonie i ciało, palcowanie.
- Brak zainteresowania nauką. Zdrowe dziecko jest bardzo ciekawe i stara się poznawać świat wszelkimi dostępnymi sposobami, a dziewczynę z zespołem Retta wyróżnia obojętność na świat zewnętrzny i poważne upośledzenie umysłowe. Czasami dziecku udaje się rozróżniać dorosłych, a nawet mówić, ale sukcesy te szybko znikają.
- Bardzo wyraźna dysproporcja głowy (w stosunku do reszty ciała).
- Drgawki, któremu często towarzyszy załamanie rąk - z gwałtownym przejściem od oderwania i braku emocji do głośnego krzyku; Możliwe są również napady padaczkowe.
- Szybko postępująca skolioza... Ponieważ degradacja układu nerwowego ma wyjątkowo negatywny wpływ na napięcie mięśniowe, postawa pacjenta bardzo szybko się pogarsza i przybiera wyraźnie patologiczne formy.
Chronologia rozwoju
Każdy mały pacjent rozwija zespół Retta indywidualnie, niemniej jednak pozwala on specjalistom zidentyfikować poszczególne etapy jego rozwoju:
- Pierwszy etap. Zaczyna się od pierwszych oznak, zauważonych w wieku około 4 miesięcy i trwa do 1-2 lat, pojawia się stopniowa stagnacja rozwoju. Staje się zauważalne, że głowa i kończyny rosną wolniej niż ciało jako całość, mięśnie również są nienaturalnie rozluźnione. Dziecko na początku nie interesuje się zbyt aktywnie otoczeniem, a potem nawet nie reaguje na próbę urzeczenia go ciekawą grą.
- Drugi etap. Ramy czasowe - od 1 do 2 lat. Jeśli dziecko już zaczęło uczyć się chodzić i trochę mówić, umiejętności te stopniowo zanikają, ale pojawiają się charakterystyczne ruchy wymienione powyżej. Na tym etapie zwykle rozpoznaje się ostatecznie zespół Retta, dlatego większość charakterystycznych objawów choroby dotyczy właśnie drugiego etapu. Chore dziecko przejawia nieuzasadniony niepokój i nie śpi dobrze, są problemy z oddychaniem. Prawdopodobne są okresowe ataki desperackiego krzyku, możliwe są napady padaczkowe. Na tym etapie leczenie mające na celu wyeliminowanie objawów nie przynosi efektu.
Ze względu na odmowę postrzegania otaczającego świata pacjenci z zespołem Retta często błędnie stawiają inne diagnozy - najczęściej autyzm lub zapalenie mózgu.
- Etap trzeci. Trwa do około dziesięciu lat, charakteryzuje się stabilniejszym stanem, są nawet minimalne oznaki poprawy - dziewczynka teraz lepiej śpi, mniej płacze i generalnie wydaje się dużo spokojniejsza, czasami możliwy jest nawet kontakt emocjonalny z rodzicami. Jednak aktywność ruchowa spada jeszcze bardziej i zastępuje ją drętwienie, które osłabia tylko częste drgawki. Upośledzenie umysłowe ocenia się jako głębokie.
- Etap czwarty. Po dziesięciu latach następuje prawie całkowite zniszczenie zdolności motorycznych - pacjent zwykle okazuje się całkowicie lub prawie całkowicie unieruchomiony. Niemożność samodzielnego poruszania się dodatkowo pogarsza skrajne formy skoliozy i słaby dopływ krwi do kończyn. Jednocześnie zmniejsza się liczba napadów, pacjent na ogół może utrzymywać kontakt emocjonalny z dorosłymi. Nie ma znaczących nieprawidłowości w okresie dojrzewania. Nie ma też związku z oczekiwaną długością życia - istnieją fragmentaryczne informacje, że dana osoba może żyć w tym stanie przez dziesiątki lat.
Specyfika diagnozy
Pierwszym etapem diagnozowania zespołu Retta jest monitorowanie pacjenta pod kątem objawów charakterystycznych objawów opisanej powyżej choroby. Jeśli przynajmniej częściowo się potwierdzą, dziecko może zostać skierowane na głębsze badanie sprzętowe: wykonuje się tomografię komputerową mózgu, elektroencefalogram i USG.
Jest to szczególny problem Zespół Retta bardzo często mylony jest z autyzmem - jest to spowodowane zarówno pewnym podobieństwem objawów we wczesnych stadiach rozwoju, jak i niezbyt dużą popularnością rozważanej obecnie choroby. Badacze problemu zwracają uwagę na to, że pierwsze oznaki autyzmu obserwuje się już w pierwszych tygodniach życia, podczas gdy pacjenci z zespołem Retta w pierwszych miesiącach wyglądają zupełnie zdrowo.
Osoby autystyczne manipulują otaczającymi obiektami, ich ruchy nie wyglądają wyjątkowo niezręcznie, ale dzieci z zespołem Retta są bardzo ograniczone w ruchach, gorzej oddychają, mają małą głowę i mają skłonność do napadów padaczkowych.
Ważne jest prawidłowe odróżnienie zespołu Retta od autyzmu, aby skuteczniej radzić sobie z jego objawami i nie pogarszać jeszcze bardziej stanu małego pacjenta.
Funkcje leczenia
Ponieważ choroba jest wywoływana przez nieprawidłowości na poziomie genetycznym i molekularnym, współczesna medycyna nie może całkowicie wyleczyć osób cierpiących na zespół Retta. Istnieje jednak zestaw działań i środków mających na celu przynajmniej częściową poprawę stanu pacjenta.
Głównym (i we wczesnym stadium - jedynym) sposobem radzenia sobie z chorobą jest leczenie farmakologiczne.
Do blokować napady padaczkowe, takim dzieciom przepisuje się „karbamazelinę” lub jakiekolwiek inne silne leki przeciwdrgawkowe. W celu ustalenia stabilnego trybu snu stosuje się lek „Melatonina”.
Przepisują również leki poprawiające krążenie krwi i stymulujące aktywność mózgu - nie uratują całkowicie przed degradacją, ale pomogą ją spowolnić i sprawić, że będzie mniej wyraźna. Czasami lekarze zalecają również Lamotrigine, nowy lek, który ogranicza przenikanie soli monosodowej do płynu mózgowo-rdzeniowego.
Naukowcy zauważyli, że taka penetracja jest zwiększona u pacjentów z zespołem Retta, ale nie mogą jeszcze powiedzieć z całą pewnością, czy jest to przyczyna, czy konsekwencja choroby (i czy taki efekt leku wpływa w jakiś sposób na stan pacjenta).
Jednak nie tylko leki mogą spowolnić rozwój zespołu Retta. Lekarze tak twierdzą prawidłowa dieta daje również pozytywny wynik; Aby to osiągnąć, dieta powinna być wzbogacona w błonnik, witaminy i pokarmy wysokokaloryczne, ponieważ wszystkie te elementy są niezbędne dla rozwoju organizmu człowieka. Zaleca się częstsze karmienie chorego dziecka - być może przynajmniej część zwiększonych porcji jedzenia pójdzie zgodnie z przeznaczeniem i przyczyni się do rozwoju dziecka.
Ma to ogromne znaczenie dla utrzymania układu mięśniowo-szkieletowego w dobrej kondycji masaż specjalny i gimnastyka. Jeśli u zdrowej osoby takie ćwiczenia spowodowałyby wyraźny rozwój tkanki mięśniowej, to u pacjenta chodzi bardziej o przeciwstawienie się degradacji, ale przy takim problemie nawet takie osiągnięcie już nie jest złe.
Ponieważ pacjenci z zespołem Retta również charakteryzują się niestabilnym stanem emocjonalnym, zaleca się muzykę, która działa uspokajająco. Niektórzy eksperci uważają, że przyczynia się również do wzrostu zainteresowania otaczającym nas światem, ponieważ do jego poznania nie jest wymagane żadne świadome działanie.
Kompleks wszystkich tych środków nie uzdrowi dziecka, ale spowolni jego degradację, być może - aby zachować pewne zdolności psycho-emocjonalne i motoryczne, które są uważane za normalne dla zdrowej osoby. W dużych miastach działają ośrodki adaptacji pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, które zajmują się również dziećmi z zespołem Retta.
Możemy tylko mieć nadzieję, że w niedalekiej przyszłości naukowcy przedstawią pełnoprawne lekarstwo na tę dolegliwość - lub przynajmniej krok bliżej do złagodzenia stanu pacjentów. Czołowi eksperci uważają, że możliwe będzie skuteczne przeciwstawienie się rozwojowi choroby poprzez wszczepienie do organizmu sztucznie wyhodowanych komórek macierzystych.
Dziś taka technologia jest aktywnie rozwijana, otrzymywane są fragmentaryczne informacje, że prototypy zostały nawet przetestowane na myszach laboratoryjnych i dały pozytywny wynik. Takie wiadomości budzą powściągliwy optymizm, ale nie ma potrzeby mówić o dokładnym momencie zwycięstwa ludzkości nad zespołem Retta.
W kolejnym filmie można obejrzeć I odcinek z serii „Diagnoza nie zmienia dziecka, ona zmienia Ciebie”, prowadzonej przez dyrektora stowarzyszenia z zespołem Retta.
