Określenie różnych patologii chromosomalnych we wczesnych stadiach porodu jest bardzo ważnym zadaniem. Aby to zrobić, lekarze przepisują przyszłym matkom cały szereg różnych badań i testów laboratoryjnych. Jednym z nich jest PAPP-A.
Co to jest?
PAPP-A to bardzo ważny wskaźnik laboratoryjny przypisywany przyszłym matkom. Jest objęty pierwszym badaniem prenatalnym. To spektrum badań jest konieczne do tego identyfikacja różnych patologii genetycznych na najwcześniejszych etapach ich powstawania.
Substancja ta pojawia się we krwi kobiety ciężarnej w czasie ciąży. Jest bardzo specyficzny. Dzięki swojej budowie chemicznej i naturalnej jest białkiem osocza krwi.
Pierwsze cztery litery nazwy tej substancji to skróty. Anglojęzyczni eksperci nazywają to białkiem osocza A związanym z ciążą. Oznacza to przetłumaczenie na język rosyjski białka osocza związane z ciążą A.
Naukowcy uważają, że substancja ta pojawia się w krwiobiegu matki, kiedy mały zarodek zostaje „wszczepiony” (wszczepiony) w wewnętrzną ścianę macicy. Prowadzi to do tego, że porcje PAPP-A są uwalniane do krwi.
Eksperci uważają, że definicje powiązanego białka i stosunek hCG są ważnymi wskaźnikami różnych stanów patologicznych, które pojawiają się w bardzo wczesnym okresie rozwoju dziecka. Ten wskaźnik kliniczny jest bardzo ważnym testem do wykrywania różnych wrodzonych wad rozwojowych płodu.
Patologie chromosomalne są dość niebezpieczne. Przez długi czas lekarze nie mogli ich w odpowiednim czasie zidentyfikować.
Obecnie można wykluczyć niebezpieczne choroby chromosomalne i genowe nawet w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. W tym celu specjaliści dostarczają i analizują wyniki różnych badań i analiz.
Procedura wykonania
Aby określić PAPP-A, będziesz musiał pobrać trochę krwi żylnej. Lepiej jest wykonać taką analizę biochemiczną rano, wyłącznie na pusty żołądek.
Tylko w niektórych przypadkach dopuszcza się szereg wyjątków, kiedy kobieta w ciąży nie przychodzi do laboratorium na „pusty” żołądek. Z reguły takie zwolnienia dotyczą tylko kobiet chorych na cukrzycę, zwłaszcza insulinozależną. W takim przypadku muszą zjeść śniadanie.
W przeddzień wizyty w laboratorium należy ograniczyć stosowanie tłustych i smażonych potraw. Mogą one prowadzić do niewiarygodnych wyników analizy. W takim przypadku lekarz może poprosić o ponowne wykonanie testu i przepisanie alternatywnego testu. Kolacja wieczorem przed badaniem powinna być lekka i lekkostrawna.
Przed przejściem badań biochemicznych, zwłaszcza wykonywanych podczas pierwszego badania przesiewowego, lekarze stanowczo zalecają przyszłym matkom ograniczenie wszelkiej aktywności fizycznej... Jeśli kobieta w ciąży uczęszcza na zajęcia jogi w ciąży lub ćwiczy na siłowni, to takie treningi należy ograniczyć na 3-5 dni przed badaniem.
Kiedy zostanie to ustalone?
To badanie laboratoryjne w większości przypadków przeprowadza się po 12-13 tygodniach. W niektórych sytuacjach można to zrobić tydzień wcześniej. Czas jest określany przez lekarza, który obserwuje przyszłą matkę w poradni przedporodowej.
Oprócz PAPP-A określa się również inne parametry laboratoryjne. Jednym z nich jest hCG. Jego stężenie wzrasta wraz z ciążą. W pierwszej połowie ciąży jego zawartość we krwi jest dość wysoka. Dopiero przy porodzie zaczyna się stopniowo zmniejszać.
Specjaliści identyfikują kilka specjalnych grup kobiet, które zdecydowanie powinny przejść badania przesiewowe. Należą do nich przyszłe matki, które zaszły w ciążę po 35 latach.
Kobiety z pokrewnymi przypadkami chorób chromosomalnych i genetycznych muszą również oddać krew do analizy i poddać się badaniu ultrasonograficznemu.
Nie należy również unikać przejścia tego kompleksu badań dla kobiet, u których poprzednie ciąże zakończyły się poronieniami samoistnymi lub poronieniem we wczesnym stadium. Wielu ekspertów zaleca również badania przesiewowe dla kobiet w ciąży, które przeszły jakąś chorobę wirusową lub przeziębienie przed 10-12 tygodniem ciąży.
Wiele przyszłych matek błędnie uważa, że tylko badanie ultrasonograficzne podczas pierwszego badania prenatalnego wystarczy do wykrycia jakichkolwiek patologii. Wcale tak nie jest.
Podczas badania USG na tym etapie ciąży ocenia się tylko podstawowe wskaźniki i wymiary płodu. Jeśli badania są prowadzone przez niezbyt doświadczonego specjalistę, to wartości uzyskanych wyników mogą być nieprawidłowe. W tym przypadku analizy biochemiczne, w tym oznaczenie hCG i PAPP-A, pomagają lekarzom zidentyfikować niebezpieczne patologie już na wczesnym etapie rozwoju dziecka.
Gonadotropina kosmówkowa jest bardzo ważnym, ale zupełnie niespecyficznym kryterium. Zmiana jego stężenia przekraczająca normę zachodzi w różnych warunkach. Nie wszystkie z nich to patologie.
W przypadku ciąż mnogich stężenie hCG we krwi znacznie wzrośnie.
Normy
Przed oceną wyników analizy lekarz z pewnością weźmie pod uwagę wszystkie współistniejące patologie narządów wewnętrznych, które ma kobieta. Bardzo ważne jest również rozważenie, czy przyszła mama przyjmuje jakieś leki. Jeśli PAPP-A jest poniżej lub powyżej normy, wymaga to szczególnej uwagi kobiety, aby wykluczyć niebezpieczne patologie.
W codziennej praktyce położnicy-ginekolodzy często korzystają ze specjalnego stołu. Zawiera wartości normy tej substancji.
Jest to bardzo proste i dość łatwe do określenia, kiedy PAPP-A jest zwiększany lub zmniejszany. Poniżej przedstawiono prawidłowe wartości tego wskaźnika klinicznego:
Przyczyny pojawienia się zmian
Odchylenia od normy powinny zawsze być powodem ukierunkowanego rozważenia ryzyka chorób genetycznych i chromosomalnych. Takie naruszenia mogą wskazywać na możliwy rozwój choroby Downa.
Wzrost tego wskaźnika we krwi może również nastąpić w przypadku nieprawidłowego ustawienia okresu rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Ten stan może również dotyczyć ciężkiej choroby nerek matki, której towarzyszy rozwój niewydolności nerek.
Obniżony poziom PAPP-A w wyznaczonym okresie ciąży może świadczyć o „zamrożeniu” (zawieszeniu) ciąży. Ten stan jest wyjątkowo niekorzystny, ponieważ może prowadzić do samoistnego poronienia.
Zmiana stężenia tej substancji we krwi może świadczyć o dość niebezpiecznych patologiach. Jeden z nich jest Zespół Cornelia de Lange. Ta patologia charakteryzuje się rozwojem mutacji genu. Ta choroba objawia się zaburzeniem aktywności psychomotorycznej u dziecka.
Należy zauważyć, że ciąża mnoga to szczególny przypadek. W takiej sytuacji lekarz może wykryć w macicy oboje dzieci do 13 tygodnia ciąży. W tej sytuacji poziom PAPP-A we krwi może się nieznacznie różnić.
Aby dekodowanie testu było prawidłowe, lekarze zalecają oddanie krwi w celu oznaczenia tej substancji w odstępie 3-4 dni po wykonanym badaniu USG. W takim przypadku lekarzom znacznie łatwiej jest określić możliwą patologię. Recenzje wielu kobiet, które już zostały matkami, wskazują, że przeszły badanie ultrasonograficzne i przeszły testy biochemiczne w zaledwie tydzień.
Należy pamiętać, że tylko jeden wynik analizy w żadnym przypadku nie może ustalić żadnej diagnozy. Będzie to wymagało obowiązkowego wykonania USG, a także innych biochemicznych badań laboratoryjnych.
W niektórych przypadkach wymagane będzie również wyznaczenie alternatywnych metod badawczych. Są przepisywane w przypadkach, w których wymagane jest wykluczenie ryzyka urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi lub genetycznymi.
Takie badania mogą być zarówno inwazyjne, jak i nieinwazyjne. Pomagają lekarzom w ustaleniu prawidłowej diagnozy, a przyszłe matki nie martwią się nadchodzącym porodem o możliwość rozwoju patologii chromosomalnej u dziecka.
Nieinwazyjny prenatalny test DNA
Obecnie doskonalone są metody diagnostyki prenatalnej. Za ich pomocą można zidentyfikować różne ciężkie choroby chromosomalne i genetyczne u płodu nawet na etapie jego rozwoju wewnątrzmacicznego.
Wiele przyszłych matek jest onieśmielonych testami inwazyjnymi. Podniecenie w tym przypadku jest całkiem uzasadnione. Ryzyko ewentualnych powikłań po inwazyjnych metodach diagnostyki prenatalnej jest dość wysokie.
Jedną z alternatywnych i bardziej dostępnych metod, która jest aktywnie prowadzona dla przyszłych matek w celu wykluczenia podejrzenia chorób chromosomowych, jest prenatalny nieinwazyjny test DNA. Jego technika polega na tym, że lekarze badają materiał genetyczny płodu.
Przeprowadzając takie badanie można wykluczyć obecność wielu chorób genetycznych u dziecka - takie jak choroba Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera i wiele innych.
Lekarze prowadzący to badanie za pomocą specjalnych urządzeń mogą zidentyfikować obszary mikrodelecji w aparacie genetycznym dziecka. Obszary te to rozpady genów charakterystyczne dla patologii genetycznych i chromosomalnych.
Ten test można pokazać wszystkim kobietom w ciąży, które podejrzewają rozwój chorób chromosomalnych u dziecka, niezależnie od ich wieku.
Wiele kobiet w ciąży uważa, że ten test powinni wykonywać tylko „starsze” dzieci. To jest duże nieporozumienie. W niektórych przypadkach to badanie jest również wskazane dla kobiet w wieku 20-25 lat, a nawet podczas pierwszej ciąży.
Możesz przystąpić do tego testu w kilku ośrodkach medycznych, które prowadzą takie badania. Termin uzyskania wyników „pod ręką” z reguły wynosi od 12 dni. Należy zauważyć, że według amerykańskich naukowców dokładność tej analizy wynosi 99,9%. Możesz przeprowadzić takie badanie już w 9 tygodniu ciąży.
Zalety tego testu są liczne. Ten test jest łatwy do wykonania. To nie jest inwazyjne. Oznacza to, że brzuch matki, w którym znajduje się dziecko, nie jest przekłuty. Aby przeprowadzić badanie laboratoryjne, potrzebujesz tylko trochę krwi żylnej. Centra medyczne zajmujące się tego typu badaniami mogą przesyłać uzyskane wyniki pocztą elektroniczną. Wadą badań jest wysoki koszt.
Aby uzyskać informacje o tym, czym jest PAPP-A podczas ciąży i jakie są jego normalne wartości, zobacz następny film.
