Każda kobieta w ciąży chce mieć pewność, że jej dziecko jest całkowicie zdrowe. Kobiety, które mają powody, by w to wątpić, szczególnie potrzebują takiego zaufania. Możesz dowiedzieć się prawdy, zgadzając się na amniopunkcję, biopsję kosmówkową i kordocentezę. Jednak te procedury mogą zagrażać życiu dziecka. Obecnie istnieje bezpieczniejsza alternatywa, test DOT.
Co to jest?
Test DOT jest nieinwazyjną metodą diagnostyki prenatalnego DNA. Służy do określenia płci dziecka, a także możliwych patologii chromosomalnych, takich jak zespół Downa i szereg innych anomalii. Do badania używa się krwi pobranej z żyły kobiety w ciąży. Nie ma nakłuć pęcherza płodowego i związanego z tym ryzyka utraty dziecka.
Istota metody polega na zrozumieniu procesów zachodzących w ciele przyszłej matki w czasie ciąży. Tak więc, z powodu naturalnej śmierci niektórych komórek łożyska, niektóre komórki krwi płodu dostają się do krwi matki. Do 10 tygodnia ciąży ilość wolnego krążącego zewnątrzkomórkowego DNA dziecka we krwi matki zbliża się do 10% całkowitej ilości krwi matki.
Od tego momentu możesz wykonać test DOT. W próbce krwi pobranej z żyły kobiety izolowane jest DNA płodu. Jego badania dostarczają szczegółowej odpowiedzi na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Badanie pokazuje, czy okruchy w łonie matki mają takie patologie jak:
- Zespół Downa;
- Zespół Edwardsa;
- Zespół Pataua;
- Zespół Klintfeltera;
- Zespół Turnera.
Wszystkie te anomalie są uważane za całkowite i często śmiertelne dla dziecka, ponieważ nie są zgodne z życiem. Wyjątkiem jest zespół Downa: „słoneczne” dzieci są zdolne do życia. Ale nie każda rodzina jest gotowa przyjąć i wychować takie dziecko. Dlatego potrzebny jest test DOT.
Czy analiza jest dokładna?
Wiarygodność testu DOT jest dość wysoka. Tak więc, definiuje zespoły Edwardsa, Patau i Downa prawie bezbłędnie: o 99,7%. Zespoły Turnera i Klinefeltera - z prawdopodobieństwem do 90%. Płeć dziecka określa się już po 10-11 tygodniach z prawdopodobieństwem ponad 99%. Grupa krwi i czynnik Rh dziecka są określane z taką samą dokładnością, co umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu Rh, jeśli kobieta ma krew Rh ujemną.
Pomyłka jest wykluczona, jeśli materiał do badań jest zebrany poprawnie, a same badania są prowadzone zgodnie ze wszystkimi ścisłymi kryteriami.
Wskazania
Test może wykonać każda kobieta, której sobie życzy. Warunkiem wstępnym jest ciąża pojedyncza. Jeśli kobieta nosi bliźnięta lub trojaczki, w tym przypadku nie można ręczyć za dokładność wyników testu DNA. Ale to są informacje ogólne, a bezpośrednie wskazania do testu DOT to:
- wiek matki przekroczył 35 lat (wraz z wiekiem wzrasta prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych);
- zwiększone lub wysokie ryzyko na podstawie wyników powszechnych badań przesiewowych, które są przeprowadzane u kobiet w ciąży w pierwszym i drugim trymestrze ciąży;
- prawdopodobieństwo urodzenia niezdrowego dziecka z powodu niekorzystnej dziedziczności, jeśli zdarzały się już przypadki narodzin takich dzieci w rodzinie;
- historia poronień lub nieodebranych ciąż;
- blisko spokrewnione małżeństwo lub ciąża wynikająca z kazirodztwa.
Test można przeprowadzić również w ciąży przy pomocy technologii wspomaganego rozrodu (IVF), a także w macierzyństwie zastępczym.
Przeciwwskazania
Testu nie przeprowadza się, jeśli w łonie kobiety rośnie więcej niż jeden płód, a także współistniejące choroby onkologiczne przyszłej matki. Ponadto test nie da miarodajnego wyniku, jeśli w ciągu ostatnich sześciu miesięcy przyszła mama otrzymała transfuzję krwi.
Jak przebiega test
Test DOT jest wykonywany w trzech prostych krokach. W wyznaczonym dniu kobieta musi przyjść do kliniki i wykonać rutynowe badanie krwi. Ponadto DNA dziecka jest izolowane i badane z niego metodą sekwencjonowania genomu. Ostatnim etapem jest dekodowanie danych i rejestracja prawdopodobieństwa ryzyka dla każdej z określonych chorób chromosomalnych. To jest ten wniosek, który dotyczy kobiety w ciąży.
Jak długo trwają badania?
Podobnie jak wszystkie nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), test DOT nie jest wykonywany szybko. Uzyskanie wyników zajmuje zwykle od 10 do 12 dni. W niektórych przypadkach specjaliści mogą potrzebować trochę więcej czasu. Wszystko zależy od obciążenia laboratorium i kolejności studiów w danej placówce medycznej.
Czasami w wyznaczonym czasie specjaliści nie potrafią wyizolować DNA płodu. Kobieta jest proszona o ponowne oddanie krwi do nowego badania.
Plusy i minusy
Niewątpliwą zaletą testu DOT jest to, że wynik można uzyskać znacznie wcześniej niż innymi metodami diagnostycznymi. Jeśli wykonasz test w 11 tygodniu ciąży, po dziesięciu dniach wynik będzie znany. Dla porównania pierwsze badanie przesiewowe jest przeprowadzane tylko między 11 a 13 tygodniem, a na jego wyniki również trzeba będzie poczekać. Ponadto dokładność testu DOT jest nieporównywalnie wyższa, ponieważ diagnostyka przesiewowa jest najczęściej stosowanym obliczeniem prawdopodobieństwa i niczym więcej.
Wczesna informacja pozostawia kobiecie w ciąży wybór: można mieć czas na przerwanie ciąży, jeśli podejmie taką decyzję (na własne życzenie może to zrobić przed dwunastym tygodniem ciąży). Jeśli badanie zostanie wykonane w późniejszym terminie, wówczas kobieta będzie musiała uzyskać potwierdzenie wyniku diagnostyki nieinwazyjnej pozytywnie zaliczając diagnostykę inwazyjną, gdyż badania takie nie są jeszcze dla lekarzy podstawą do wystawienia skierowania na przerwanie ciąży z przyczyn medycznych.
Aby otrzymać to skierowanie, nadal musisz wykonać biopsję kosmówkową lub amniopunkcję. To jest właśnie względna wada metody.
Z drugiej strony kobieta nie ma wątpliwości. Jeśli test DOT wykazał u dziecka zespół Downa, a kobieta nie chce urodzić takiego dziecka, to bez zbędnych obaw przejdzie na diagnostykę inwazyjną. Dokładność testu jest wysoka, ale ujemny wynik testu DOT oznacza, że nie ma potrzeby diagnostyki inwazyjnejz dzieckiem wszystko w porządku, nawet jeśli wyniki badania przesiewowego były rozczarowujące. Wyniki testu DOT są trudne do interpretacji na dwa sposoby lub niejednoznaczne. W podsumowaniu podano nazwę choroby i rzeczywiste ryzyko jej występowania w procentach. Zwykle wyniki powinny być negatywne, a ryzyko niskie.
Nikt nie ma prawa zmuszać kobiety do przerwania ciąży, jeśli dziecko jest chore. Może zdecydować się na pozostawienie dziecka, a wtedy lekarze będą kontynuować opiekę nad ciążą, zapewnią wszelkie niezbędne leki i zapewnią wsparcie terapeutyczne.
Inną godną uwagi wadą testu DOT jest to, że taka diagnostyka nie jest jeszcze szeroko stosowana. Takie analizy są przeprowadzane tylko w medycznych ośrodkach genetycznych, specjalistycznych klinikach. Nie ma ich w każdym małym miasteczku, dlatego kobieta będzie musiała znaleźć najbliższą klinikę i udać się tam na badanie.
Liczba chorób wykrywanych za pomocą testu DOT jest znacznie mniejsza niż liczba patologii, które można wykryć podczas diagnostyki inwazyjnej. Dlatego w umowie z kliniką kobiecie koniecznie zostanie pokazana klauzula stwierdzająca, że dobre wyniki nie gwarantują narodzin zdrowego dziecka.
Ile to kosztuje?
W różnych regionach Rosji cena może się różnić. Wszystko zależy od instytucji medycznej. Średnio koszt przeprowadzenia testu DOT na początku 2018 roku to 29 tys. Rubli. Najkorzystniejsze ceny oferują kliniki sieci Genoanalytica i UltraMed.
Recenzje kobiet w ciąży
Pomimo tego, że test był używany w Rosji od około 5 lat, wiele kobiet w ciąży nie ma pojęcia o tej metodzie diagnostycznej. Brak rzetelnych i szczegółowych informacji wpływa na to, że lekarze nie spieszą się z rozmową o nowym produkcie przede wszystkim dlatego, że mogą być podejrzani o narzucanie płatnych usług medycznych. Kolejnym powodem milczenia położników i ginekologów jest konieczność przeprowadzania diagnostyki inwazyjnej mimo wszystko, jeśli dziecko ma patologie.
Z tych powodów liczba recenzji na temat testu DOT jest bardzo, bardzo mała. Jednak dostępne recenzje pozwalają ocenić, że badanie jest naprawdę dokładne, choć dość drogie. Kobiety, które znalazły informacje, fundusze i zrobiły taki test, były bardzo zadowolone: cokolwiek prawda, to lepsze niż ignorancja.
Aby zapoznać się z możliwościami testu DOT podczas ciąży, zobacz poniższy film.
