Życie dzieci z mukowiscydozą. Wskazówki i praktyczne porady od gastroenterologa dziecięcego

Mukowiscydoza u dzieci jest przewlekłą, postępującą i często śmiertelną chorobą genetyczną (dziedziczną). Mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Dotyczy to również gruczołów potowych i układu rozrodczego.

Przyczyny genetyczne

Mukowiscydoza u dzieci jest spowodowana przez wadliwy gen kontrolujący wchłanianie soli przez organizm. Podczas choroby do komórek organizmu przedostaje się zbyt dużo soli, a za mało wody.

To zmienia płyny, które normalnie „smarują” nasze narządy, w gęsty, lepki śluz. Ten śluz blokuje drogi oddechowe w płucach i zatyka światło gruczołów trawiennych.

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju mukowiscydozy jest wywiad rodzinny, zwłaszcza jeśli którykolwiek z rodziców jest nosicielem. Gen powodujący mukowiscydozę jest recesywny.

Oznacza to, że aby mieć tę chorobę, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie genu, jedną od mamy i taty. Kiedy dziecko dziedziczy tylko jedną kopię, nie rozwija się mukowiscydoza. Ale to dziecko nadal będzie nosicielem i może przekazać gen swojemu potomstwu.

Rodzice będący nosicielami genu mukowiscydozy są często zdrowi i bezobjawowi, ale przekażą gen swoim dzieciom.

W rzeczywistości, według różnych szacunków, nawet 10 milionów ludzi może być nosicielami genu mukowiscydozy i nie wiedzieć o nim. Jeśli mama i tata mają wadliwy gen odpowiadający za mukowiscydozę, to prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 1: 4.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są różnorodne i mogą się zmieniać w czasie. Zwykle objawy u dzieci pojawiają się po raz pierwszy w bardzo młodym wieku, ale czasami pojawiają się nieco później.

Chociaż choroba ta powoduje szereg poważnych problemów zdrowotnych, dotyka głównie płuc i układu pokarmowego. Dlatego przydzielana jest płucna i jelitowa postać choroby.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają wykryć mukowiscydozę u noworodków za pomocą specjalnych badań przesiewowych, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

1. 15-20% noworodków z mukowiscydozą ma po urodzeniu niedrożność smółki. Oznacza to, że ich jelito cienkie jest zatkane smółką, pierwotnym stolcem. Zwykle smółka odchodzi bez problemu. Ale u dzieci z mukowiscydozą jest tak gęsty i gęsty, że jelita po prostu nie mogą go usunąć. W rezultacie pętle jelitowe skręcają się lub nie rozwijają się prawidłowo. Meconium może również zablokować okrężnicę iw takiej sytuacji dziecko nie będzie miało wypróżnienia przez dzień lub dwa po urodzeniu.
2. Sami rodzice mogą zauważyć niektóre objawy mukowiscydozy u noworodków. Na przykład, kiedy mama i tata całują dziecko, zauważają, że jego skóra ma słony smak.
3. Dziecko nie nabiera wystarczającej masy ciała.
4. Żółtaczka może być kolejnym wczesnym objawem mukowiscydozy, ale objaw ten nie jest wiarygodny, ponieważ u wielu niemowląt ten stan rozwija się natychmiast po urodzeniu i zwykle ustępuje po kilku dniach samodzielnie lub przy pomocy fototerapii. Bardziej prawdopodobne jest, że żółtaczka w tym przypadku jest związana z czynnikami genetycznymi, a nie z mukowiscydozą. Badania przesiewowe pozwalają lekarzom na postawienie dokładnej diagnozy.
5. Lepki śluz wytwarzany przez tę chorobę może spowodować poważne uszkodzenie płuc. Dzieci z mukowiscydozą często rozwijają infekcje klatki piersiowej, ponieważ ten gęsty płyn tworzy żyzną pożywkę dla rozwoju bakterii. Każde dziecko z tym schorzeniem cierpi na serię silnych kaszlu i infekcji oskrzeli. Silny świszczący oddech i duszność to dodatkowe problemy, na które cierpią dzieci.

   Chociaż te problemy zdrowotne nie dotyczą wyłącznie dzieci z mukowiscydozą i można je leczyć antybiotykami, długoterminowe konsekwencje są poważne. W końcu mukowiscydoza może powodować takie uszkodzenie płuc dziecka, że ​​nie mogą one prawidłowo funkcjonować.

6. Niektóre dzieci z mukowiscydozą rozwijają polipy w przewodach nosowych. Niemowlęta mogą mieć ciężkie ostre lub przewlekłe zapalenie zatok.
7. Układ pokarmowy to kolejny obszar, w którym mukowiscydoza staje się główną przyczyną uszkodzeń. Tak jak lepki śluz blokuje płuca, tak samo powoduje podobne problemy w różnych częściach układu pokarmowego. Utrudnia to płynne przechodzenie pokarmu przez jelita i zdolność systemu do trawienia składników odżywczych. W rezultacie rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko nie przybiera na wadze ani nie rośnie normalnie. Stolec dziecka brzydko pachnie i wygląda lśniąco z powodu złego trawienia tłuszczów. Dzieci (zwykle w wieku powyżej czterech lat) czasami cierpią na wgłobienie. Kiedy tak się dzieje, jedna część jelita jest wprowadzana do drugiej. Jelito zwija się teleskopowo, jak antena telewizyjna.
8. Dotyczy to również trzustki. Często rozwija się w nim stan zapalny. Ten stan jest znany jako zapalenie trzustki.
9. Częsty kaszel lub trudne stolce czasami powodują wypadanie odbytu. Oznacza to, że część odbytnicy wystaje lub wychodzi z odbytu. Około 20% dzieci z mukowiscydozą doświadcza tego stanu. W niektórych przypadkach wypadanie odbytnicy jest pierwszym zauważalnym objawem mukowiscydozy.

Tak więc, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, może mieć następujące objawy i objawy, które mogą być zarówno łagodne, jak i ciężkie:

• kaszel lub świszczący oddech;
• obecność dużej ilości śluzu w płucach;
• częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
• duszność;
• słona skóra;
• zahamowany wzrost, nawet przy dobrym apetycie;
• niedrożność smółki u noworodków;
• Częste, luźne, duże lub tłuste stolce
• ból brzucha lub wzdęcia.

Diagnostyka

Kiedy objawy zaczynają się pojawiać, mukowiscydoza nie jest w większości przypadków pierwszą diagnozą lekarza. Jest wiele objawów mukowiscydozy i nie u każdego dziecka występują wszystkie objawy.

Innym czynnikiem jest to, że choroba może różnić się od łagodnej do ciężkiej u różnych dzieci. Zmienia się również wiek, w którym pojawiają się objawy. U niektórych wykryto mukowiscydozę w okresie niemowlęcym, u innych w późniejszym okresie życia. Jeśli choroba jest łagodna, dziecko może nie mieć problemów aż do wieku dojrzewania lub nawet dorosłości.

Badanie genetyczne

Przechodząc testy genetyczne w czasie ciąży, rodzice mogą teraz dowiedzieć się, czy ich przyszłe dzieci mogą mieć mukowiscydozę. Ale nawet jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mukowiscydozy, nadal nie ma sposobu, aby z góry przewidzieć, czy objawy danego dziecka będą ciężkie, czy łagodne.

Testy genetyczne można wykonać po urodzeniu dziecka. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, lekarz może zasugerować badanie rodzeństwa dziecka, nawet jeśli nie ma żadnych objawów. Pozostali członkowie rodziny, zwłaszcza kuzyni, również powinni zostać przebadani.

Dziecko jest zwykle badane pod kątem mukowiscydozy, jeśli urodziło się z niedrożnością smółki.

Próbka potu

Po urodzeniu standardowym testem diagnostycznym w kierunku mukowiscydozy jest test potu. Jest to dokładna, bezpieczna i bezbolesna metoda diagnostyczna. Badanie wykorzystuje niewielki prąd elektryczny do stymulacji gruczołów potowych pilokarpiną. To pobudza produkcję potu. W ciągu 30-60 minut na bibule filtracyjnej lub gazie zbiera się pot i sprawdza poziom chlorków.

Dziecko musi mieć test chlorkowy potu powyżej 60 lat na dwóch oddzielnych próbkach potu, aby zdiagnozować mukowiscydozę. Normalne wartości potu u niemowląt są niższe.

Oznaczanie trypsynogenu

Test może nie dawać informacji u noworodków, ponieważ nie wytwarzają one wystarczającej ilości potu. W takim przypadku można zastosować inny rodzaj testu, taki jak oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu. W tym teście krew pobrana 2 do 3 dni po urodzeniu jest analizowana pod kątem określonego białka zwanego trypsynogenem. Pozytywne wyniki należy potwierdzić testem potowym i innymi testami. Ponadto niewielki odsetek dzieci z mukowiscydozą ma normalny poziom chlorków w pocie. Można je zdiagnozować jedynie za pomocą testów chemicznych na obecność zmutowanego genu.

Inne rodzaje egzaminów

Niektóre z innych testów, które mogą pomóc w diagnozowaniu mukowiscydozy, to prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynności płuc i analiza plwociny. Pokazują, jak dobrze pracują płuca, trzustka i wątroba. Pomaga to określić rozległość i nasilenie mukowiscydozy po jej zdiagnozowaniu.

Te testy obejmują:

• Rentgen klatki piersiowej;
• badania krwi w celu oceny ilości składników odżywczych dostających się do organizmu;
• badania bakteryjne potwierdzające wzrost Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus lub innych bakterii hemofilnych w płucach. Bakterie te są szeroko rozpowszechnione w mukowiscydozie, ale mogą nie wpływać na zdrowych ludzi;
• testy czynnościowe płuc w celu zmierzenia wpływu mukowiscydozy na oddychanie.

  Testy czynnościowe płuc są wykonywane, gdy dziecko jest na tyle duże, że może współpracować przy testach;

• analiza stolca. Pomoże zidentyfikować nieprawidłowości żołądkowo-jelitowe charakterystyczne dla mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

1. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jedynym sposobem zapobiegania jej lub jej wyleczenia jest zastosowanie inżynierii genetycznej we wczesnym wieku. W idealnym przypadku terapia genowa może naprawić lub zastąpić wadliwy gen. Na tym etapie rozwoju nauki metoda ta pozostaje nierealna.
2. Inną opcją leczenia jest podanie dziecku z mukowiscydozą aktywnej postaci produktu białkowego, który jest niewystarczający lub nieobecny w organizmie. Niestety jest to również niewykonalne.

Tak więc obecnie ani terapia genowa, ani żadne inne radykalne leczenie mukowiscydozy nie jest znane medycynie, chociaż obecnie badane są podejścia oparte na lekach.

W międzyczasie najlepsze, co mogą zrobić lekarze, to złagodzenie objawów mukowiscydozy lub spowolnienie postępu choroby, aby poprawić jakość życia dziecka. Odbywa się to za pomocą antybiotykoterapii połączonej z procedurami usuwania gęstego śluzu z płuc.

Terapia dostosowana jest do potrzeb każdego dziecka. W przypadku dzieci z bardzo postępującą chorobą alternatywą może być przeszczepienie płuc.

Wcześniej mukowiscydoza była chorobą śmiertelną. Lepsze terapie opracowane w ciągu ostatnich 20 lat wydłużyły średnią długość życia osób z mukowiscydozą do 30 lat.

Leczenie chorób płuc

Najważniejszym obszarem leczenia mukowiscydozy jest walka z dusznością, która powoduje częste infekcje płuc. Fizjoterapia, ćwiczenia i leki są stosowane w celu łagodzenia zatorów śluzówki dróg oddechowych płuc.

• drenaż oskrzelowy (posturalny). Odbywa się to poprzez umieszczenie pacjenta w pozycji umożliwiającej odpływ śluzu z płuc, to znaczy poziom ramion znajduje się poniżej poziomu dolnej części pleców. Podczas zabiegu klaska się i wibruje klatkę piersiową lub plecy, aby aktywować śluz i pomóc mu wydostać się z dróg oddechowych. Proces ten powtarza się w różnych obszarach klatki piersiowej, aby zmniejszyć ilość śluzu w różnych obszarach każdego płuca. Tę procedurę należy wykonywać codziennie. Bardzo ważne jest nauczenie tej techniki członków rodziny;
• Ćwiczenia pomagają wypłukać śluz i stymulować kaszel, aby oczyścić płuca. Może również poprawić ogólną kondycję fizyczną dziecka;
• leków, w celu ułatwienia oddychania stosuje się leki w aerozolu.

Te leki obejmują:

• leki rozszerzające oskrzela, które rozszerzają drogi oddechowe;
• środki mukolityczne, które rozrzedzają śluz;
• leki zmniejszające przekrwienie, które zmniejszają obrzęk dróg oddechowych
• antybiotyki zwalczające infekcje płuc. Można je podawać doustnie, w postaci aerozolu lub dożylnie.

Leczenie problemów trawiennych

Problemy z trawieniem w mukowiscydozie są mniej poważne i łatwiejsze do opanowania niż problemy z płucami.

Często zaleca się zbilansowaną, wysokokaloryczną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości białka i enzymów trzustkowych, które wspomagają trawienie.

Suplementy witaminy A, D, E i K są wskazane dla dobrego odżywiania. W leczeniu niedrożności jelit stosuje się lewatywy i leki mukolityczne.

Opieka nad niemowlęciem z mukowiscydozą

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma mukowiscydozę, musisz podjąć dodatkowe kroki, aby upewnić się, że noworodek otrzymuje potrzebne mu składniki odżywcze, a drogi oddechowe pozostają czyste i zdrowe.

Karmienie

Aby wspomóc prawidłowe trawienie, należy podawać dziecku suplementy enzymatyczne przepisane przez lekarza na początku każdego karmienia.

Ponieważ małe dzieci często jedzą, zawsze należy mieć przy sobie enzymy i żywność dla niemowląt.

Oznaki wskazujące, że Twoje dziecko może potrzebować enzymów lub dostosowania dawki enzymów, obejmują:

• niezdolność do przybrania na wadze pomimo silnego apetytu;
• częste, tłuste, cuchnące stolce;
• wzdęcia lub gazy.

Dzieci z mukowiscydozą potrzebują więcej kalorii niż inne dzieci w tej grupie wiekowej. Ilość potrzebnych dodatkowych kalorii będzie się różnić w zależności od czynności płuc każdego niemowlęcia, poziomu aktywności fizycznej i ciężkości choroby.

W czasie choroby zapotrzebowanie kaloryczne dziecka może być jeszcze większe. Nawet łagodna infekcja może znacznie zwiększyć spożycie kalorii.

Mukowiscydoza zaburza również normalne funkcjonowanie komórek tworzących gruczoły potowe skóry. W rezultacie dzieci tracą dużo soli, gdy się pocą, co prowadzi do wysokiego ryzyka odwodnienia. Każde dodatkowe spożycie soli powinno być dozowane zgodnie z zaleceniami specjalisty.

Edukacja i rozwój

Można oczekiwać, że dziecko będzie się rozwijać zgodnie z normą. Kiedy maluch idzie do przedszkola lub szkoły, może otrzymać Indywidualny Plan Edukacji na mocy Ustawy o Edukacji Osób Niepełnosprawnych.

Zindywidualizowany plan zapewnia dziecku możliwość dalszej nauki w przypadku zachorowania lub pójścia do szpitala, a także zawiera niezbędne ustalenia dotyczące wizyty w placówce edukacyjnej (np. Zapewnienie dodatkowego czasu na przekąski).

Wiele dzieci z mukowiscydozą nadal cieszy się dzieciństwem i dorasta, prowadząc satysfakcjonujące życie. Kiedy dziecko dorasta, może potrzebować wielu zabiegów medycznych i czasami trafiać do szpitala.

Należy zachęcać dziecko do jak największej aktywności. Twój maluch może potrzebować dodatkowej pomocy od rodzica, aby dostosować się do szkoły i codziennego życia.Przejście od dzieciństwa do dorosłości również może stanowić wyzwanie, ponieważ dziecko musi samodzielnie nauczyć się radzić sobie z mukowiscydozą.

Przede wszystkim dzieci chore na mukowiscydozę i ich rodziny muszą zachowywać pozytywne nastawienie. Naukowcy nadal czynią znaczące postępy w zrozumieniu genetycznych i fizjologicznych nieprawidłowości w mukowiscydozie oraz w opracowywaniu nowych metod leczenia, takich jak terapia genowa. Jest perspektywa dalszej poprawy opieki nad pacjentami z mukowiscydozą, a nawet odkrycia metody leczenia!

Obejrzyj wideo: Asertywny rodzic, czyli jak rozmawiać z dziadkami? (Może 2024).