Tak poważna choroba jak hemofilia jest dziedziczna i objawia się częstymi krwawieniami i siniakami. Dlaczego pojawia się u dziecka, jak go zidentyfikować i czy można go wyleczyć?
Co to jest?
Hemofilia to choroba, w której człowiek często krwawi przez długi czas.
Przyczyny
Choroba przenoszona jest genetycznie z rodzica na dziecko. Choroba objawia się głównie u mężczyzn, ponieważ jest związana z przeniesieniem genu, który jest powiązany z chromosomem X. Kobiety z tym transferem genów stają się nosicielami.
U dziewcząt hemofilia może pojawić się niezwykle rzadko - jeśli ojciec jest chory, a matka ma gen chorobowy. Ponadto u niektórych pacjentów hemofilia u krewnych nie jest wykrywana. Naukowcy wyjaśniają swoją chorobę mutacjami genów.
Gen dotknięty hemofilią jest odpowiedzialny za krzepnięcie krwi, w szczególności za obecność we krwi dziecka pewnych substancji biorących udział w krzepnięciu (nazywane są czynnikami krzepnięcia).
Biorąc pod uwagę, którego czynnika brakuje, rozróżnia się typy:
- hemofilia A - najczęstsza i związana z brakiem czynnika VIII;
- hemofilia B - przy tym typie w organizmie dziecka nie ma czynnika IX;
- hemofilia C jest najrzadszym typem określanym obecnie jako koagulopatia.
Objawy wszystkich tych patologii są takie same, ale ustalenie rodzaju choroby jest bardzo ważne w leczeniu.
Rozwój choroby
Ze względu na brak określonego czynnika krzepnięcia, proces tworzenia się skrzepów krwi zostaje przerwany w przypadku uszkodzenia naczyń. Jednocześnie krwawienie w hemofilii jest reprezentowane przez typ krwiaka, który jest opóźniony.
Bezpośrednio po uszkodzeniu naczynia płytki krwi są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, tworząc pierwotny skrzeplinę. Jednak ten zakrzep krwi nie może całkowicie zatrzymać krwawienia, a ponieważ powstanie końcowego skrzepu jest niemożliwe z powodu braku niezbędnych czynników krzepnięcia, krwawienie powraca i trwa długo.
W zależności od ciężkości hemofilii może to być:
- światło - krwawienie występuje tylko przy urazach i manipulacjach medycznych);
- umiarkowane - rozległe krwiaki, choroba objawia się w dzieciństwie);
- ciężka - choroba jest wykrywana w okresie noworodkowym).
Objawy
Główne objawy hemofilii u dziecka to:
- Krwawienie.
- Krwiaki.
- Hemarthrosis.
Choroba objawia się przede wszystkim nadmiernym krwawieniem. Pacjent okresowo ma krwawienie o różnej lokalizacji. Cechą takiego krwawienia jest ich niespójność z nasileniem czynnika uszkadzającego, a także pojawieniem się w czasie, a nie bezpośrednio po urazie. W wyniku takiego krwawienia podczas zabiegów stomatologicznych i innych zabiegów medycznych, a także urazów, dziecko traci dużo krwi. Jeśli zacznie się krwawienie z dziąseł lub nosa, konwencjonalne metody są trudne do zatrzymania.
Przy łagodnym urazie u pacjentów z hemofilią rozwijają się duże krwiaki. Krew w nich nie gęstnieje przez długi czas. Również bardzo często u dzieci może dojść do hemarthrosis (krwawienia wewnątrz stawów), w wyniku którego staw puchnie, boli i przestaje funkcjonować. W większości przypadków dotyczy to stawów kolanowych, łokciowych i skokowych.
Chorobie często towarzyszy niestrawność. Krew może być obecna w moczu i kale osób z hemofilią.
U dzieci w pierwszych miesiącach życia choroba często objawia się w postaci krwiaków głowy - krwiaki pojawiają się na głowie i mogą zajmować duży obszar.
Innym objawem występującym u noworodków jest krwawienie z pępowiny. Ponadto u większości niemowląt hemofilia może w ogóle się nie objawiać, ponieważ krzepnięcie krwi w pierwszych miesiącach życia jest zapewniane przez okruchy znajdujące się w mleku matki.
Komplikacje
Choroba jest szczególnie niebezpieczna przy nagłym pojawieniu się krwawienia w tkankach mózgu lub rdzenia kręgowego, a także krwotokach w innych ważnych narządach. W przypadku ciężkiej postaci choroby 10% noworodków ma krwawienie mózgowe, które zagraża ich życiu.
Powikłania choroby obejmują również pojawienie się przewlekłego bólu, artropatii, przykurczów, niedokrwistości i guzów rzekomych. Krwiaki mogą uciskać tętnice, nerwy i jelita, powodując martwicę, zaburzenia czucia, niedrożność i inne problemy. W przypadku krwawienia z gardła dziecko może się zakrztusić.
Ponadto pacjent z hemofilią jest stale narażony na choroby przenoszone przez krew, ponieważ jest zmuszony do przyjmowania leków z krwi oddanej.
Diagnostyka
- Anomalię można zdiagnozować jeszcze przed narodzinami dziecka.
- U noworodka myśl o hemofilii może być wywołana przedłużającym się krwawieniem z przeciętej pępowiny, a także pojawieniem się krwiaków.
- U starszych dzieci podejrzenia mogą powodować częste krwawienia z nosa, rozległe siniaki podczas upadku, długotrwałe niewchłanialne siniaki, pojawienie się hemartrozy w dużych stawach.
Aby zidentyfikować hemofilię, osoby dorosłe są pytane o rodzinne choroby genetyczne, a także o badania laboratoryjne, wśród których główne są testy krzepliwości krwi.
Pierwsze badania ujawnią wydłużenie czasu krzepnięcia krwi przy normalnych testach na protrombinę i trombinę. Następnie przeprowadza się analizy wyjaśniające, w których określa się poziom czynników krzepnięcia.
Leczenie
W leczeniu hemofilii stosuje się uzupełnienie brakujących czynników krzepnięcia. Za pomocą zastrzyku do krwi pacjenta wstrzykuje się czynniki, które nie są w nim wytwarzane. Leki są wytwarzane z oddanej krwi. W przypadku choroby typu A można przetoczyć świeżą krew, ponieważ czynnik VIII ulega zniszczeniu podczas długotrwałego przechowywania. Krew w puszkach może być używana do leczenia typu B, ponieważ dziewiąty czynnik nie ulega zniszczeniu podczas przechowywania materiału dawcy.
Jeśli u dziecka rozwinie się hemartroza, zaleca się odpoczynek i unieruchomienie, nakłucie krwiaka lub leczenie chirurgiczne, w zależności od jego ciężkości.
Prawdopodobieństwo dziedziczenia
Jeśli matka jest zdrowa, a ojciec ma hemofilię, to w takiej rodzinie wszystkie dzieci chłopca będą zdrowe, a wszystkie dzieci płci żeńskiej staną się nosicielami genu choroby.
Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka ma gen hemofilii, wówczas synowie mogą być zarówno zdrowi (jeśli syn ma zdrowy chromosom X), jak i chorzy (jeśli syn ma chromosom X z genem choroby). Córki w takiej rodzinie mogą być zarówno całkowicie zdrowe, jak i zostać nosicielkami genu powodującego chorobę.
Wskazówki dotyczące pielęgnacji
Chociaż choroby nie da się wyleczyć, odpowiednią terapią można utrzymać zdrowie osób z hemofilią na zadowalającym poziomie. Wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano hemofilię, są rejestrowane w przychodni. Rodzicom mówi się o osobliwościach opieki nad pacjentem, a także uczy udzielania pierwszej pomocy krwawiącemu dziecku.
Ważne jest, aby stworzyć wszystkie warunki do normalnego rozwoju dziecka, a także zapobiec krwawieniu. Dzieci z tą chorobą nie mogą pracować fizycznie, dlatego należy położyć nacisk na pracę umysłową.
Nie myl hemofilii z infekcją hemofilną, którą podaje się dzieciom w młodym wieku. To są różne choroby, a szczepionka przeciwko hemofilii nie istnieje. Jeśli chodzi o szczepienie na hemofilię, nie jest ono anulowane, ale wręcz przeciwnie, jest zalecane. Jednak zastrzyki chorego dziecka można podawać tylko podskórnie.
