Pierwsze tygodnie ciąży to bardzo ważny czas zarówno dla przyszłej mamy, jak i jej dziecka. W tym okresie dziecko zaczyna odkładać wszystkie ważne narządy i układy. Aby lekarze nie przegapili ani jednej patologii, przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe.
Esencja badawcza
Badania prenatalne to bardzo ważne procedury, które pojawiły się w Rosji stosunkowo niedawno. Został opracowany przez specjalistów z Ministerstwa Zdrowia, którzy obawiali się wysokiej śmiertelności matek i niemowląt. Dość często różne Patologie „nieme”które rozwijają się w czasie ciąży lub u matki lub jej dziecka.
Lekarze przesiewowi nazywają określone „przesiewanie”. W takim przypadku identyfikowane są wszystkie kobiety z jakimikolwiek patologiami ciąży. Jednak stany patologiczne nie zawsze pojawiają się w najwcześniejszych tygodniach. Dość często zdarza się, że pojawiają się takie patologie tylko w II trymestrze ciąży.
Aby określić termin, lekarze nie używają miesięcy, ale tygodni położniczych. Cały okres noszenia dziecka dzielą na kilka równych okresów, zwanych trymestrami. Każdy z nich składa się z 12 tygodni położniczych. Pierwsze badanie przesiewowe wykonuje się w I trymestrze ciąży.
Należy zauważyć, że termin położniczy nie odpowiada wiekowi ciążowemu obliczanemu przez przyszłe matki.
Zwykle rozważają pierwszą datę ciąży od pierwszego tygodnia kalendarzowego od dnia poczęcia. W tym przypadku 12 tygodni położniczych odpowiada 14 tygodniom kalendarzowym.
Przez cały okres ciąży musisz wydawać 3 takie kompleksy badawcze. Odbywają się w każdym trymestrze. Kompleks badań przeprowadzanych w każdym okresie ciąży jest inny. Wynika to z codziennie zmieniającego się tła hormonalnego u kobiety w ciąży, a także fizjologii rozwijającego się płodu.
Kompleksowe badanie przesiewowe obejmuje wykonanie niektórych testów biochemicznych i obowiązkowe przejście badania ultrasonograficznego. Metody łączone zapewniają dokładniejsze wyniki. Oceny uzyskanych wyników dokonuje położnik-ginekolog. Jeśli po badaniu lekarz nie może wykluczyć obecności jakichkolwiek chorób genetycznych u przyszłej matki, skieruje ją do genetyka na konsultację.
Daktyle
Zwykle pierwsze badanie przesiewowe przeprowadza się w 11-13 tygodniu ciąży. Czas wykonania kompleksu diagnostycznego można przesunąć o 7–10 dni ze względów medycznych. Dokładny termin pierwszego badania przesiewowego jest koniecznie ustalany w porozumieniu z położnikiem-ginekologiem, który obserwuje ciężarną kobietę przez cały okres ciąży.
Czas trwania pierwszego badania przesiewowego może się różnić. Taka diagnostyka trwa zwykle kilka dni. Między wykonaniem testów biochemicznych a USG może upłynąć kilka tygodni. Jest to bardzo normalna sytuacja i jest dość powszechna. Wszelkie zmiany terminów studiów należy uzgodnić z lekarzem prowadzącym.
Ten okres nie został wybrany przypadkowo: rozpoczyna się nowy etap ciąży, który nazywa się płodem. Lekarze nazywali poprzednio embrionem. Pod koniec dwunastego tygodnia ciąży lekarze nie nazywają już dziecka embrionem, ale płodem.
Kto nie powinien przegapić badania?
Obecnie lekarze zalecają wykonanie takiego badania absolutnie wszystkim kobietom w ciąży bez wyjątku. Ta profilaktyczna procedura medyczna pozwala na szybką identyfikację niebezpiecznych patologii organogenezy u płodów.
Pierwsze 12 tygodni położniczych - czas aktywnego wzrostu i rozwoju wszystkich narządów wewnętrznych dziecka. Wpływ jakichkolwiek czynników zewnętrznych może prowadzić do powstawania patologii. Tylko kompleksowa diagnostyka pozwoli na ich identyfikację. Również w tym czasie można zidentyfikować współistniejące choroby wewnętrznych narządów płciowych u matki.
Lekarze zalecają badanie przesiewowe kobiet w pierwszym trymestrze ciąży, u których poczęcie nastąpiło po ich 35. urodzinach. Istotne jest również prowadzenie takiego kompleksu badań dla wszystkich kobiet w ciąży z obciążonym wywiadem rodzinnym chorób genetycznych i chromosomalnych.
Istnieje również wysokie ryzyko rozwoju tych patologii, związane z wiekiem. W takim przypadku pierwsze badanie przesiewowe należy przeprowadzić u kobiet, które zaszły w ciążę po 40 latach. Takiego kompleksu diagnostycznego nie powinno zabraknąć również kobietom w ciąży, które często mają poronienia samoistne lub nagle przerwały poprzednie ciąże.
Lekarze zalecają badanie przesiewowe w pierwszych tygodniach ciąży kobietom w ciąży, które mają ciężkie współistniejące choroby narządów wewnętrznych.
Taki kompleks diagnostyki potrzebny jest także kobietom w ciąży chorującym na cukrzycę. Najbardziej niebezpieczny jest jego wariant insulinozależny.
Jeśli przyszła mama stale przyjmuje leki hormonalne lub glikokortykosteroidy, wymagane są badania przesiewowe. Środki te mogą mieć niekorzystny wpływ na organogenezę płodu. Jeśli nie można anulować przyjmowania tych leków na cały okres rodzenia dziecka, konieczne jest monitorowanie przebiegu ciąży.
Pierwsze badanie przesiewowe jest również obowiązkowe dla przyszłych matek, które już urodziły dzieci z chorobami genetycznymi lub ciężkimi chorobami somatycznymi. Zwiększone ryzyko genetyczne jest przyczyną obowiązkowego przejścia takiego kompleksu badań.
Ponadto badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest obowiązkowe dla kobiet w ciąży, które nadużywają alkoholu lub nadal palą. W takim przypadku ryzyko powstania niebezpiecznych patologii wewnątrzmacicznych wzrasta kilkakrotnie. Powinieneś również przejść badanie przesiewowe, jeśli przyszła mama i płód inny czynnik Rh.
Jak prawidłowo się przygotować?
Odpowiednie przygotowanie jest niezbędne do uzyskania wiarygodnych wyników badań. Przed przejściem testów biochemicznych lekarze przepisują przyszłym matkom przestrzeganie diety obniżającej stężenie lipidów. Wyklucza stosowanie tłustych i smażonych potraw. Zakazane są również wszystkie produkty bogate w cholesterol. Tłuszcze nasycone, które dostają się do krwiobiegu wraz z pożywieniem, mogą powodować niedokładne wyniki.
Przestrzegaj diety obniżającej stężenie lipidów przed pierwszym badaniem przesiewowym na 5–10 dni przed badaniem. Kolacja w przeddzień wyjścia do laboratorium powinna być możliwie jak najlżejsza, ale pożywna i bogata w kalorie. Lepiej jest mieć żywność białkową jako podstawę pożywienia. Możesz je uzupełnić dowolnym dodatkiem do płatków zbożowych.
Nie należy jeść dużo warzyw i owoców na 2-3 dni przed badaniem USG. Mogą powodować silne gazowanie. To znacznie skomplikuje badania. Jelita opuchnięte gazem często powodują zjawisko ujemnego echa.
Jeśli przyszła mama nadal pali podczas noszenia dziecka, lepiej tego nie robić przed pójściem do laboratorium. Nikotyna w papierosach może wypaczyć wyniki. Wszelkie napoje zawierające alkohol są również wykluczone.
Powinieneś iść do laboratorium na czczo... Lekarze zalecają wykonanie testów rano, zaraz po przebudzeniu. Badania biochemiczne wykonywane wieczorem są często zawodne. Nie jedz śniadania przed pójściem do laboratorium. Ostatni posiłek to obiad.
Przed przejściem badań laboratoryjnych lekarze zezwalają napij się wody. Nie powinnaś dużo pić przed USG we wczesnej ciąży. Może to prowadzić do ciężkiego wypełnienia pęcherza. Wcześniejsze pobranie płynów może być wymagane tylko podczas wykonywania badania USG przezbrzusznego.
Przed pierwszym badaniem należy unikać intensywnej aktywności fizycznej. Przyszłe matki powinny pamiętać, że nawet zwykłe czynności domowe w czasie ciąży mogą prowadzić do zafałszowania wyników. Lekarze zauważają, że zwykłe sprzątanie mieszkania w przeddzień wizyty w laboratorium może prowadzić do uzyskania niedokładnych wyników testu.
Przed badaniem należy również wykluczyć silny stres psycho-emocjonalny. Przyszłe matki nie powinny się denerwować ani martwić nie tylko przed pierwszym badaniem, ale przez cały okres ciąży.
Długotrwały stres prowadzi do zakłócenia pracy narządów wewnętrznych, co ostatecznie prowadzi do zniekształcenia uzyskanych wyników.
Jak leci?
Badanie przesiewowe dzieli się na kilka etapów. Zwykle jest to pierwszy wizyta w laboratorium. Testy można zdawać zarówno w zwykłej poradni kobiecej, jak i prywatnej.
W pierwszym przypadku potrzebne jest skierowanie na badania, które wystawia na konsultację położnik-ginekolog. Ten formularz medyczny zawiera dane osobowe pacjentki, a także szacunkowy wiek ciążowy.
Kolejny etap screeningu to ultradźwięk... Na początku badania te można przeprowadzić na różne sposoby. Jeżeli kobieta w ciąży nie ma przeciwwskazań medycznych, wykonuje się badanie przezpochwowe. W tym celu stosuje się specjalny czujnik ultradźwiękowy, który wkłada się do pochwy.
Istnieje szereg przeciwwskazań medycznych do przeprowadzenia badania przezpochwowego:
- Należą do nich wszelkie ostre choroby wewnętrznych narządów płciowych u matki.
- Ostre zapalenie jelita grubego lub pochwy są powodem wyboru alternatywnej metody ultrasonograficznej.
W tym przypadku już badanie przezbrzuszne. W tym celu lekarz wykorzystuje specjalny czujnik ultradźwiękowy, który prowadzi po brzuchu przyszłej mamy. W takim przypadku obraz pojawia się na specjalnym ekranie - monitorze. W trakcie badania przyszła mama może zobaczyć swoje przyszłe dziecko z lekarzem. Na egzaminie może być również obecny tata dziecka.
Aby uzyskać lepszą wizualizację, specjaliści USG używają specjalnego żelu diagnostycznego. Nakłada się na skórę brzucha „ciężarnego” tuż przed zabiegiem. Przyszłe mamy nie powinny obawiać się agresywnego działania tego żelu. Jego skład jest całkowicie hipoalergiczny.
Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest na specjalnej kanapie. Przyszła mama leży na plecach. We wczesnych stadiach ciąży można przeprowadzić badanie w tej pozycji. Tylko w tych sytuacjach, w których przyszła mama ma patologiczne zgięcie macicy, może być konieczne obrócenie w lewo lub w prawo.
Jeśli badanie przeprowadza się w zwykłej klinice, kobieta zdecydowanie powinna przynieść ze sobą ręcznik. Będzie to wymagane, aby położyć się na kanapie.
Powinieneś także zabrać ze sobą specjalne papierowe chusteczki lub serwetki. Będą potrzebne do wytarcia pozostałości żelu diagnostycznego z brzucha.
Co to pokazuje?
Podczas pierwszego badania lekarze badają kilka ważnych markerów biochemicznych. Wszelkie odstępstwa od normy musi ocenić położnik-ginekolog.
W przypadku ciąż mnogich z bliźniakami lub trojaczkami wskaźniki biochemiczne na tym etapie ciąży mogą się nieznacznie różnić.
O PAPP-A
Ten specyficzny marker biochemiczny służy do oceny ryzyka nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych. Białko osocza A lub PAPP-A związane z ciążą umożliwia również identyfikację tych chorób na dość wczesnych etapach ich powstawania. Substancja ta jest wytwarzana przez łożysko podczas rozwoju płodu.
Przedstawienie tej analizy jest obowiązkowe dla przyszłych matek, które poczęły dziecko po 35 latach... Takie badanie powinny również przeprowadzić kobiety, u których zdiagnozowano zakażenie wirusem HIV lub pozajelitowe zapalenie wątroby typu B i C.
Normalne wartości tego wskaźnika w znacznym stopniu zależą od czasu trwania ciąży. Przez okres 12 tygodni położniczych kryterium to wynosi 0,7-4,76 IU / ml. W przyszłym tygodniu wskaźnik tego wskaźnika wynosi 1,03-6 IU / ml.
Jeśli w tym okresie ciąży wartości są znacznie niższe niż normalnie, może to wskazywać na obecność patologii genetycznej.
W takiej sytuacji lekarz na pewno wyśle przyszłą mamę na dodatkową diagnostykę.
O ludzkiej gonadotropinie kosmówkowej
Podczas badania określa się specjalną frakcję b tej substancji. Ten hormon jest również nazywany hCG. W całym okresie ciąży stężenie tej substancji zmienia się. W pierwszych tygodniach osiąga maksimum. Zawartość gonadotropiny jest znacznie obniżona bezpośrednio przed porodem.
Gonadotropina rośnie dość silnie po zapłodnieniu, kiedy komórka jajowa i plemnik połączyły się. W tym przypadku kosmówka zaczyna praktycznie wytwarzać pierwsze porcje hCG w pierwszych godzinach po ciąży.
Stężenie tej substancji we krwi znacznie wzrasta w przypadku ciąż mnogich, a także w niektórych sytuacjach patologicznych.
W drugim trymestrze wskaźnik ten stabilizuje się i praktycznie nie rośnie. Ta sytuacja utrzymuje się do czasu dostawy. Spadek stężenia hCG w ostatnim trymestrze ciąży ma charakter fizjologiczny. Jest to konieczne do naturalnego porodu.
Aby ułatwić obsługę, lekarze stworzyli specjalną tabelę, w której wprowadzili normalne wartości hCG. Jest używany w codziennej pracy przez położników-ginekologów. Poniżej znajduje się plik tabela, w której podczas pierwszego badania przesiewowego wpisuje się normalne wskaźniki gonadotropiny:
O USG
Nie sposób wyobrazić sobie pierwszego badania przesiewowego bez badania USG. Aby ocenić rozwój wewnątrzmaciczny, lekarze opracowali kilka kryteriów. Są różne w każdym trymestrze ciąży.
Pierwsze tygodnie ciąży są dość wczesne. Częstotliwość błędów technicznych i błędów w tej chwili jest dość wysoka.
Podczas pierwszego badania doświadczony ultrasonograf może nawet określić płeć dziecka. Jeśli przyszły chłopiec lub dziewczynka nie odejdzie od czujnika ultradźwiękowego, można ich dość wyraźnie zobaczyć.
Określ płeć przyszłego dziecka do 12 tygodni prawie niemożliwe... Ryzyko błędów w tym przypadku jest bardzo duże.
O wielkości kości ogonowo-ciemieniowej
Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (CTE) jest bardzo ważny w ocenie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. To kryterium jest koniecznie porównywane z wagą dziecka i wiekiem ciążowym. Istnieje pewien wzorzec - „starszy” płód, większy i rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej.
Podczas pierwszego badania normalne wartości CTE są następujące:
- w 10 tygodniu - 24-38 mm;
- po 11 tygodniach - 34-50 mm;
- w 12 tygodniu - 42-59 mm;
- po 13 tygodniach - 51-75 mm.
Przyszłe mamy zaczynają się bardzo martwić, jeśli wskaźnik ten odbiega od normy. Nie panikuj. Małe odchylenia tego wskaźnika mogą nie wynikać z obecności jakiejś patologii. Mały CTE może znajdować się u miniaturowego dziecka. Ten objaw szczególnie często objawia się u niemowląt, których rodzice również są niscy.
O wielkości dwuciemieniowej
Aby obliczyć ten wskaźnik, mierzy się odległość liniową między dwiema kościami ciemieniowymi. Ponadto lekarze nazywają ten parametr po prostu - "Wielkość głowy". Ocena odchyleń od normy tego USG pozwala zidentyfikować niebezpieczne patologie płodu, z których część może nawet doprowadzić do poronienia samoistnego.
Po 11 tygodniach wewnątrzmacicznego rozwoju płodu liczba ta wynosi 13-21 mm. W 12. tygodniu zmienia się na 18-24 mm. Po tygodniu liczba ta wynosi już 20-28 mm. Wszelkie odstępstwa od normy mogą stać się przejawem pojawiających się patologii.
Zbyt duża głowa płodu z wąską miednicą matki może być wskazaniem do cięcia cesarskiego. Jednak potrzebę leczenia operacyjnego stwierdza się dopiero w III trymestrze ciąży.
W takiej sytuacji lekarze zalecają wykonanie jeszcze dwóch zestawów diagnostycznych.
O grubości przestrzeni kołnierza
Również lekarze nazywają ten wskaźnik wielkością fałdu szyjnego. Z wyglądu jest to zaokrąglona formacja. Znajduje się między szyją a górną powierzchnią fałdu skórnego płodu. Gromadzi płyn. Badanie to przeprowadza się właśnie w pierwszym trymestrze ciąży, ponieważ fałd szyjny jest dobrze uwidoczniony.
Grubość kołnierza stopniowo maleje... Już w 16 tygodniu ciąży ta formacja praktycznie nie jest wizualizowana. Prawidłowe wartości w 12. tygodniu położniczym rozwoju wewnątrzmacicznego wynoszą 0,8–2,2 mm. Po tygodniu wartość ta jest już równa 0,7-2,5 mm.
Zmiana tego wskaźnika jest zwykle przejawem trisomii. Te niebezpieczne patologie objawiają się różnymi patologiami genetycznymi.
Tak może objawiać się zespół Edwardsa i Pataua, choroba Downa i zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Trisomia jest patologią, gdy zamiast binarnego zestawu chromosomów w zestawie genetycznym pojawia się inny „dodatkowy” trzeci chromosom.
O kości nosowej
To tworzenie kości jest bardzo ważnym kryterium diagnostyki ultrasonograficznej pierwszego badania przesiewowego. Kość nosowa jest wydłużona, ma wydłużony czworokątny kształt. To jest edukacja dla par. Podczas badania lekarz koniecznie mierzy długość tego elementu kostnego. Po 12-13 tygodniach rozwoju wewnątrzmacicznego kość nosowa ma rozmiar 3,1-4,2 mm.
Jeśli ten element kostny jest nieobecny u dziecka, może to mówić o obecności patologii genetycznej lub chromosomalnej. Konsekwencją pojawiających się chorób jest również zmniejszenie długości kości nosowej.
W wieku 10-11 tygodni doświadczony ultrasonograf może jedynie stwierdzić obecność lub brak tego elementu kostnego.
O tętnie
Ten ważny parametr jest określany na podstawie pierwszego badania przesiewowego i we wszystkich pozostałych tygodniach ciąży. Jeśli tętno odbiega od normy, oznacza to problem u płodu. Znaczne odchylenia tego wskaźnika mogą również wystąpić przy bardzo niebezpiecznej patologii - niewydolności łożyska.
Naukowcy odkryli, że mięsień sercowy płodu zaczyna się kurczyć w trzecim tygodniu po poczęciu. Możesz określić ten znak już od 6 tygodnia położniczego. Do prawidłowej oceny tego wskaźnika wymagana jest korelacja między tętnem płodu i jego matki.
W 10. tygodniu ciąży wskaźnik tego wskaźnika wynosi 160-179 uderzeń na minutę. W wieku 11 tygodni - 153-178. W 12 tygodniu ciąży wskaźnik ten zmienia się na 150-174 uderzeń na minutę.
W pierwszych 4-6 tygodniach rozwoju płodu wewnątrzmacicznego Tętno zwiększa się o 3 uderzenia dziennie. Za pomocą precyzyjnego sprzętu ultradźwiękowego wskaźnik ten jest doskonale określony. Do badania specjaliści USG stosują specjalny tryb badania serca, który nazywa się czterokomorowym. Pozwala zobaczyć przedsionki i komory.
Jeśli podczas badania USG wykryto różne nieprawidłowości, może być wymagana ultrasonografia dopplerowska. Pomaga zidentyfikować nieprawidłowy przepływ krwi w zastawkach serca.
Taka niedomykalność może wskazywać na powstanie niebezpiecznej wady serca. Aby naprawić naruszenia, które powstały w tym przypadku, może być konieczne przeprowadzenie chirurgicznej operacji serca bezpośrednio po urodzeniu dziecka.
Rozmiar mózgu jest bardzo ważnym badanym parametrem. Na tym etapie rozwoju wewnątrzmacicznego lekarze nadal nie mogą ocenić wszystkich struktur śródmózgowych. Symetria ich struktury wskazuje na normalny rozwój mózgu.
Doświadczeni specjaliści USG określają również lokalizację i cechy strukturalne kosmówki.
Ocena budowy szyjki macicy jest bardzo ważnym wskazaniem. Podczas badania USG lekarze oceniają również wielkość i cechy strukturalne wewnętrznych narządów płciowych przyszłej matki.
Ocena przepływu krwi w macicy jest bardzo ważnym wskaźnikiem, który jest badany podczas pierwszego badania przesiewowego. Wszelkie patologie wykryte na tym etapie są bardzo ważne w dalszej prognozie rozwoju ciąży. Zmniejszenie przepływu krwi w macicy może prowadzić do poważnego powikłania - rozwoju niedotlenienia płodu.
Zwiększony ton macicy jest wyjątkowo niekorzystnym stanem. Jeśli lekarze stwierdzą ten objaw w czasie ciąży, z reguły proponują przyszłej matce hospitalizację w szpitalu „na zabezpieczenie”. Tam otrzyma niezbędne leczenie, które pomoże wyeliminować hipertonię i normalizuje przepływ krwi przez łożysko.
O MoM
Wielokrotność mediany lub MoM to specyficzny wskaźnik używany przez lekarzy do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych u płodu. Obliczany jest za pomocą specjalnego programu komputerowego.
Obliczenie wymaga wprowadzenia początkowych wskaźników przyszłej matki, a także wyników uzyskanych wyników badania ultrasonograficznego.
Lekarze uważają, że wskaźnik jest normą od 0,5 do 2,5. W celu prawidłowej interpretacji uzyskanego wskaźnika lekarze biorą również pod uwagę szereg współistniejących chorób kobiety w ciąży, jej rasę, a także inne niezbędne parametry. Odchylenia od normy są przejawami nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych.
Genetyczne badanie
Jeśli po badaniu przesiewowym lekarze stwierdzą jakiekolwiek oznaki chorób genetycznych u dziecka, przyszłą matkę należy skierować do genetyka w celu konsultacji.
Nie będzie też zbędne odwiedzanie tego lekarza kobietom, których bliscy krewni mają jakiekolwiek choroby chromosomalne. Obciążona historia różnych patologii wrodzonych jest ważnym powodem kontaktu z genetyką rodzinną w celu konsultacji.
Na przykład sformułowanie „Ryzyko zachorowania na chorobę Downa u dziecka wynosi 1: 380” mówi, że na 380 zdrowych dzieci tylko jedno dziecko będzie miało tę wrodzoną chorobę.
Położnicy-ginekolodzy wyróżniają kilka grup wysokiego ryzyka. Kobiety należące do tej kategorii zdecydowanie powinny zostać skierowane do genetyka w celu konsultacji. Eksperci uważają stosunek 1: 250-1: 380 za wysokie ryzyko rozwoju patologii.
Lekarze identyfikują kilka najczęstszych patologii chromosomalnych, które często rozwijają się w pierwszym trymestrze ciąży:
- Jedną z takich chorób jest zespół Pataua. Charakteryzuje się trisomią 13 par chromosomów.
- Dodatkowe 3 chromosomy w 21 parach prowadzą do rozwoju choroby Downa. W tym przypadku w zestawie genetycznym dziecka zamiast 46 chromosomów pojawia się 47.
- Utrata jednego z chromosomów w kariotypie dziecka prowadzi do rozwoju bardzo groźnej choroby genetycznej - zespołu Shereshevsky'ego-Turnera. Ta patologia objawia się wyraźnym opóźnieniem chorego dziecka w rozwoju fizycznym i psychicznym od zdrowych rówieśników.
- Obecność dodatkowego trzeciego chromosomu w parze 18 jest oznaką zespołu Edwardsa. Ta patologia jest wyjątkowo niekorzystna. Zwykle łączy się to z powstawaniem wielu różnych wad wrodzonych i wad rozwojowych. W niektórych przypadkach taka wrodzona choroba może zagrażać życiu.
Niemowlęta, u których rozwinęły się zespoły Edwardsa lub Patau, bardzo rzadko żyją do roku. Niemowlęta z chorobą Downa żyją znacznie dłużej. Jednak jakość życia tych dzieci znacznie się obniża.
Takie „wyjątkowe” dzieci zdecydowanie wymagają starannej opieki i stałej uwagi rodziców.
Wykonywane jest badanie genetyczne We wszystkich krajach. Jednocześnie różni się tylko lista analiz biochemicznych zawartych w ankiecie. Należy od razu zauważyć, że wskazania do przerwania ciąży są różne w różnych krajach. Sytuacja ta w dużej mierze wynika z lepszej socjalizacji osób z zespołami genetycznymi za granicą.
Choroby genetyczne to dość niebezpieczne patologie. Postawienie takiej diagnozy tylko na podstawie wyników badań przesiewowych nie jest wykonywane. Aby wyjaśnić patologie chromosomów, genetyk może przepisać dodatkowe badania kobiecie w ciąży. Niektóre z nich są inwazyjne.
Aby uzyskać zestaw genomowy płodu, biopsja kosmówkowa. W niektórych sytuacjach wymagane jest przebicie pęcherza owodniowego. Ten test jest również nazywany amniopunkcją. Również podczas tej procedury diagnostycznej specjaliści pobierają do analizy płyn owodniowy.
Biopsja łożyska jest badaniem inwazyjnym niezbędnym do wykluczenia wielu połączonych patologii błon. Do tego badania lekarze używają specjalnych igieł do nakłuwania, które przebijają skórę kobiety w ciąży. Podczas takiego zabiegu istnieje ryzyko wtórnej infekcji. Warto przeprowadzić to badanie tylko ze ściśle medycznych powodów, aby wykluczyć stany zagrażające życiu płodu.
Przy pomocy kordocentezy lekarze mogą również zidentyfikować różne patologie u dziecka. W tym celu krew pępowinowa. Czas takiej procedury może być inny. Często potrzeba takiego inwazyjnego badania jest powszechnie akceptowana.
Wielu lekarzy uważa, że ryzyko rozwoju patologii genetycznych jest bezpośrednio związane z wiekiem.
Kobiety decydujące się na poczęcie dziecka po 40 latach powinny bardzo poważnie pomyśleć o takiej decyzji. Lekarze dość często zalecają kontakt do konsultacji z genetykiem nawet na etapie planowania ciąży.
Jeśli podczas badania przesiewowego lekarz wykrył oznaki niebezpiecznych chorób genetycznych, to zdecydowanie musi ostrzec o tym przyszłą matkę. Patologie niezgodne z życiem są bezwzględnymi wskazaniami do przerwania ciąży. Ostateczna decyzja w tej sprawie należy do kobiety.
Dekodowanie wyników
Niemożliwe jest zinterpretowanie tylko jednej analizy lub USG. Aby ustalić diagnozę, wymagana jest obowiązkowa kompleksowa ocena wszystkich otrzymanych analiz i wniosek ultrasonograficzny. Interpretację wyników przeprowadza położnik-ginekolog obserwując ciężarną. W złożonych przypadkach klinicznych może być nawet wymagana konsultacja lekarska.
Zespołowi Edwardsa towarzyszy również obniżenie stężenia PAPP-A we krwi. Ponadto ta patologia charakteryzuje się odchyleniem od normy gonadotropiny kosmówkowej. Choroba ta występuje u niemowląt z częstością 1: 8000. W pierwszym badaniu przesiewowym dość trudno jest zidentyfikować połączone wrodzone wady narządów wewnętrznych. Są wykrywane u płodu już podczas 2 i 3 badań przesiewowych.
Główne wskaźniki USG pomagają lekarzom zidentyfikować różne stany patologiczne płodu na najwcześniejszych etapach ich powstawania. Zatem wzrost rozmiaru dwuciemieniowego może być oznaką pojawiającej się przepukliny tkanki mózgowej lub rosnącego nowotworu. Z reguły takie patologie są uważane za niezgodne z życiem i są wskazaniami do przerwania ciąży.
Wodogłowie mózgu u płodu objawia się również wzrostem wielkości dwuciemieniowej. Aby ocenić ten stan patologiczny, należy koniecznie ocenić dynamikę. W tym celu lekarze przepisują kilka powtarzających się USG, które należy wykonać w kolejnych trymestrach ciąży. Negatywna dynamika rozwoju tego stanu może prowadzić do takiej potrzeby przerwanie ciąży i pilne wyznaczenie leczenia farmakologicznego.
Doświadczeni specjaliści podczas pierwszego badania przesiewowego mogą również zidentyfikować różne wady w budowie cewy nerwowej. Lekarze nazywają ten stan patologiczny meningoencephalocele. Zespół Corneta de Lange to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne, które jest niezgodne z życiem.
Przepuklina pępkowa to kolejna niebezpieczna wrodzona wada rozwojowa, której towarzyszą liczne zaburzenia narządów wewnętrznych. W tym stanie wpadają w obszar przedniej ściany brzucha płodu. Ta patologia jest wyjątkowo niekorzystna.
Odchylenia od normalnych wartości w analizach biochemicznych są bardzo ważnymi oznakami rozwoju chorób genetycznych. Spadek PAPP-A dość często objawia się w chorobie Downa. Ta patologia, ujawniona w tym czasie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, może stać się wyraźną oznaką samoistnego poronienia lub spontanicznej aborcji.
Zespół Smitha-Opitza to jedna z groźnych chorób genetycznych, które można podejrzewać podczas pierwszego badania przesiewowego. Wynika to z silnych mutacji w aparacie genetycznym. Ta patologia charakteryzuje się połączonymi zaburzeniami syntezy cholesterolu, patologiami układu nerwowego, a także zaburzeniami ortopedycznymi. Ta choroba nie występuje tak często - z prawdopodobieństwem 1:25 000.
.
Wzrost gonadotropiny jest również konsekwencją pojawiających się patologii u płodu. Podwyższone hCG można również znaleźć w niektórych chorobach, które pojawiają się u przyszłej matki podczas ciąży. Zwykle ciężkie postacie cukrzycy, a także ciężka toksykoza prowadzą do wzrostu stężenia gonadotropin.
Zmniejszone hCG jest dość często oznaką patologicznego przebiegu ciąży. Ten stan może również rozwinąć się w przypadku niewydolności łożyska. Ta patologia może prowadzić do ciężkiego niedotlenienia płodu. Aby ocenić ryzyko powstania różnych chorób, lekarze stosują specjalny program tzw PRISCA.
Po przeprowadzeniu takiej diagnostyki komputerowej lekarz prowadzący to badanie przedstawia przyszłej mamie wniosek. Wskazuje na wszystkie zidentyfikowane patologie, a także ryzyko rozwoju chorób genetycznych.
Co może wpłynąć na wyniki?
Jeśli ciąża wystąpiła w wyniku zapłodnienia in vitro, wskaźniki testów biochemicznych mogą być inne. W takim przypadku interpretację wyników należy przeprowadzić bardzo ostrożnie:
- Diagnostyka przeprowadzana jest dla każdego z dzieci. W tym przypadku gonadotropina kosmówkowa może przekraczać normalne wartości o 20%, a PAPP-A z reguły maleje.
- Nadmierna nadwaga u przyszłej matki to kolejny czynnik, który może prowadzić do zniekształcenia uzyskanych wyników. W tym stanie wszystkie badane hormony wzrastają. Jeśli przyszła mama ma oznaki niedoboru masy ciała, to w tym przypadku wręcz przeciwnie, stężenia substancji biologicznie czynnych są znacznie zmniejszone.
- Ciąża mnoga jest powodem dokładniejszej interpretacji wyników. W tym przypadku hCG znacznie rośnie. Poziom PAPP-A można utrzymać w normalnym zakresie. W żadnym wypadku nie należy przeprowadzać izolowanej oceny markerów biochemicznych bez badania ultrasonograficznego w ciąży z bliźniakami lub trojaczkami.
- Niekontrolowany przebieg cukrzycy prowadzi do zaburzeń metabolicznych. Ostatecznie może to prowadzić do odchyleń od normalnych wartości w analizach biochemicznych.
Ile kosztują badania?
Pierwszy przegląd można przejść w zwykłej klinice. Jednak nie wszystkie placówki medyczne dysponują dobrym zapleczem materiałowym i technicznym oraz wyposażeniem. Często zdarza się, że wielu badań biochemicznych nie można wykonać w zwykłej przychodni przedporodowej. Problem ten jest szczególnie dotkliwy w osiedlach, w których mieszka niewielu mieszkańców.
Badanie ultrasonograficzne jest również obowiązkowy element pierwszego przeglądu... W niektórych przypadkach lepiej przeprowadzić taką ankietę na sprzęcie na poziomie eksperta. Niestety nie wszystkie placówki medyczne są wyposażone w takie urządzenia. U kobiet w ciąży z poważnymi patologiami ciąży wymagane jest badanie ultrasonograficzne przy użyciu sprzętu klasy eksperckiej.
Przyszłe matki cierpiące na ciężkie choroby narządów wewnętrznych mogą zostać skierowane do ośrodka okołoporodowego. Przeważnie wysyłane są tam kobiety w ciąży z różnymi wadami serca.
W tej sytuacji wielokrotnie zwiększa się ryzyko wystąpienia różnych wad rozwoju wewnątrzmacicznego u ich przyszłych dzieci.
Pierwsze badanie można również wykonać w licencjonowanej prywatnej klinice. Przejście kompleksu badawczego w tym przypadku jest zwykle bardzo wygodne. Wszystkie materiały eksploatacyjne są już wliczone w koszt przesiewania.
Koszt takiego kompleksu diagnostyki może być inny. Różni się również znacznie w zależności od miasta. Przyszła mama będzie musiała zapłacić za testy biochemiczne od 1200 do 3000 rubli. Wraz z rozbudową kompleksu koszt może wzrosnąć o 1,5-2 razy.
Cena USG przesiewowego wynosi zwykle 2000-5000 rubli. Koszt zabiegu w dużej mierze zależy od kwalifikacji specjalisty prowadzącego badanie.
Poniższa recenzja wideo powie Ci, co możesz zobaczyć na pierwszym seansie.
