O chorobie
Zespół płaczu kota jest chorobą genetyczną związaną z patologią 5 chromosomu i objawia się dużą liczbą wrodzonych wad rozwojowych u dziecka. Choroba ma swoje drugie imię (zespół Lejeune) dzięki francuskiemu genetykowi Jérôme Lejeune. W latach 60. XX wieku po raz pierwszy opisał chorobę i udowodnił dziedziczny charakter choroby.
Zespół płaczu kota jest chorobą rzadką, jego częstość wynosi 1 przypadek na 45 tysięcy noworodków. Choroba występuje częściej u dziewcząt, eksperci zauważają, że stosunek chorych dzieci różnej płci wynosi 1: 1,3.
Choroba otrzymała swoją niezwykłą nazwę ze względu na specyficzne uszkodzenie chrząstki krtani dziecka. Płacz okruchów przypomina miauczenie kota, co jest pierwszą oznaką, że dziecko ma chorobę dziedziczną.
Przyczyny rozwoju patologii
Choroba opiera się na wadzie genetycznej - utracie odcinka krótkiego ramienia piątego chromosomu. Z powodu tego naruszenia informacja genetyczna przechowywana na tym fragmencie chromosomu jest zniekształcona. Występują specyficzne wady rozwojowe i charakterystyczny obraz kliniczny choroby związany ze zmianami i utratą tych konkretnych genów.
Według badań w 90% przypadków choroby przyczyną patologii 5 chromosomu są losowe mutacje. Tylko u 10% pacjentów wykazano dziedziczny charakter choroby, stwierdzono nosicielstwo wady genetycznej u rodziców.
Należy zauważyć, że zespół płaczu kota nie jest związany ze zmianą liczby chromosomów, obecnością dodatkowych struktur nitkowatych, na przykład jak w chorobie Downa. Genom dziecka z zespołem Lejeune'a również składa się z 46 chromosomów, podobnie jak u zdrowej osoby. Proces patologiczny znajduje się tylko na niewielkim obszarze jednego autosomu, ale te zmiany wystarczają do rozwoju poważnych problemów zdrowotnych u dziecka.
Formy choroby
Chociaż wszystkie warianty choroby są zwykle nazywane „zespołem płaczu kota”, nadal istnieją różnice w obrazie klinicznym patologii. Nasilenie objawów choroby zależy od obszaru, który przeszedł zmianę. Ponadto ważna jest nie tylko wielkość utraconego fragmentu chromosomu, ale także lokalizacja defektu.
W literaturze opisano przypadki, w których pacjent ma niewielkie uszkodzenie nitkowatej struktury chromosomu, ale to upuszczone geny kodują wszystkie objawy tej patologii. W niektórych wariantach choroby możliwe jest, że dziecko ma charakterystyczne objawy zespołu genetycznego, z wyjątkiem uszkodzenia kości krtani, zmian głosu.
Główne rodzaje mutacji i przejawów choroby u dziecka
- brak krótkiego ramienia piątego chromosomu.
Ta anomalia występuje najczęściej i charakteryzuje się najcięższym przebiegiem choroby. Z powodu mutacji wszystkie informacje, które koduje ramię chromosomu, są odrzucane, co stanowi około jednej czwartej materiału zaszyfrowanego w autosomie. W tym przypadku dziecko ma liczne i poważne wady rozwojowe;
- skrócenie ramienia chromosomu.
W takim przypadku następuje utrata części krótkiego ramienia, dlatego materiał zaszyfrowany w tej części chromosomu zostaje częściowo zachowany. Objawy choroby u dziecka są mniej wyraźne i zależą od liczby „utraconych” genów;
- chromosom pierścieniowy.
Jeśli utracie fragmentu chromosomu towarzyszy połączenie jego krótkich i długich ramion, autosom przybiera kształt koła. Nasilenie objawów choroby zależy od wielkości wady i jakości utraconych genów;
- mozaikowa postać choroby.
W przypadku tego typu patologii większość komórek ciała dziecka ma normalny genom, tylko niewielka ich część różni się zmianami charakterystycznymi dla zespołu płaczu kota. Zjawisko to tłumaczy fakt, że mutacja wystąpiła podczas rozwoju zarodka. Początkowo zestaw chromosomów okruchów był normalny, ale niekorzystny czynnik wpływał na rozwijający się organizm. W rezultacie nastąpiła utrata fragmentu chromosomu. Dzieci z tą postacią choroby nie mają poważnych wad, ale ich rozwój umysłowy i umysłowy jest upośledzony.
Czynniki rozwoju choroby
- dziedziczność.
Jeśli w rodzinach rodziców zdarzały się przypadki narodzin dzieci z chorobą dziedziczną, zwiększa się prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem płaczu kota. W takich sytuacjach przyszłe matki i ojcowie powinni dokładnie zaplanować narodziny dziecka, zostać dokładnie zbadane i skonsultować się z genetykiem;
- wiek matki.
Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych u nienarodzonego dziecka znacząco wzrasta wraz z wiekiem rodziców. Ponadto w przypadku syndromu kociego płaczu stan zdrowia i wiek matki mają większe znaczenie niż stan ojca;
- złe nawyki.
Uzależnienie od nikotyny i narkotyków, spożywanie alkoholu przez rodziców znacząco wpływa nie tylko na ogólny stan ich zdrowia, ale może również prowadzić do zmian w komórkach rozrodczych. Powstałe mutacje są przekazywane dziecku, w tym przypadku dziecko jest bardziej narażone na choroby chromosomalne.
Narażenie na niepożądane substancje we wczesnych stadiach ciąży może prowadzić do błędów, nieprawidłowości chromosomowych, nawet przy prawidłowym genomie zarodka. W tym przypadku zwiększa się ryzyko rozwoju mozaikowej postaci zespołu Lejeune;
- choroba zakaźna.
Niektóre infekcje mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu, powodować mutacje podczas podziału komórek i prowadzić do wad rozwojowych. Szczególnie niebezpieczne dla kobiety w ciąży są choroby wywoływane przez wirusa cytomegalii i wirusa opryszczki, które powstały w pierwszym trymestrze;
- przyjmowanie leków.
Większość nowoczesnych leków nie może być spożywana we wczesnej ciąży. Jednocześnie niewłaściwe leczenie chorób zakaźnych lub jego brak może spowodować rozwój poważnych problemów zdrowotnych matki i dziecka. Dlatego do leczenia kobiety w ciąży należy podchodzić z całą odpowiedzialnością, surowo zabrania się samodzielnego przyjmowania leków bez konsultacji ze specjalistą. Przepisując jakiekolwiek leki przyszłej matce, lekarz zawsze bierze pod uwagę możliwe ryzyko i konsekwencje dla dziecka;
- czynniki środowiskowe.
Rodzice mieszkający w regionach niekorzystnych ekologicznie, narażenie na promieniowanie jonizujące może wpływać na stan układu rozrodczego. Wszystko to wpływa na strukturę i podział komórek płciowych oraz zwiększa ryzyko zachorowania na choroby genetyczne.
Analizując przypadki chorób, prawie zawsze można znaleźć czynnik predysponujący do choroby genetycznej. Jednak odnotowano sytuacje, w których dolegliwość wystąpiła u dzieci, których rodzice byli całkowicie zdrowi i nie stwierdzono niekorzystnych skutków dla ich zdrowia.
Główne objawy choroby
Lekarz może podejrzewać obecność choroby w pierwszych minutach po porodzie, biorąc pod uwagę charakterystyczne objawy. W przypadku niewystarczającego nasilenia objawów ustalenie prawidłowej diagnozy może wymagać dłuższego czasu, dodatkowych metod badawczych.
Wczesne objawy choroby
1. Niska waga urodzeniowa.
Choć dzieci z zespołem genetycznym zwykle pojawiają się na czas, to dzieci te w rozwoju fizycznym pozostają w tyle za rówieśnikami - masa noworodków rzadko przekracza 2500 g. Ciąża u matki chorego dziecka zwykle przebiega normalnie, groźby poronienia samoistnego nie występują częściej niż u innych kobiet.
2. Płaczące dziecko.
Jednym z głównych objawów, dzięki którym lekarz może postawić wstępną diagnozę, jest zmiana głosu dziecka. W szczytowym momencie płaczu dziecko odtwarza dźwięk przypominający miauczenie kota. Zjawisko to tłumaczy się wrodzonymi wadami rozwoju krtani. Niezwykłe zwężenie światła, dodatkowe fałdy na błonie śluzowej i miękka tkanka chrzęstna stwarzają warunki do zniekształcenia dźwięku wytwarzanego przez dziecko.
Zmiana głosu dziecka jest nieodłącznym objawem zespołu Lejeune, innym chorobom genetycznym rzadko towarzyszy uszkodzenie krtani. Ale około 10-15% dzieci z tym zespołem ma normalny głos, co tłumaczy się mniejszą objętością defektu ramienia chromosomowego.
U większości pacjentów wysoka barwa głosu utrzymuje się przez całe życie. Ale u jednej trzeciej młodych pacjentów „krzyk kota” znika w wieku dwóch lat.
3. Kształt głowy.
Pacjenci z zespołem Lejeune'a charakteryzują się „wydłużonym”, dolichocefalicznym kształtem głowy. Jednocześnie czaszka i mózg dziecka są mniejsze, co rzuca się w oczy na tle normalnej wielkości reszty ciała. Mikrocefalia jest wykrywana u 85% pacjentów i towarzyszy jej upośledzenie umysłowe.
4. Objawy oczne.
Podczas badania noworodka specjalista zauważa nietypowy kształt szczelin oczu dziecka. Objawy tej choroby charakteryzują się: szerokim dopasowaniem oczu, antymongoloidalnym nacięciem szczelin ocznych (zewnętrzne kąciki oczu znajdują się poniżej wewnętrznych), obecnością specjalnego fałdu - epikantu w wewnętrznym kąciku oka. Dokładne badanie dziecka często ujawnia wrodzoną zaćmę, krótkowzroczność, zez, zanik nerwu wzrokowego.
5. Nisko osadzone uszy.
Ptoza uszna często łączy się z różnymi patologiami i niedorozwojem chrząstki. Uszy mogą różnić się kształtem, a przewód słuchowy jest często zwężony, możliwe są dodatkowe formacje w okolicy przyusznicy.
6. Hipoplazja żuchwy.
Przy nieprawidłowym rozwoju dolnej szczęki obserwuje się mikrognatię, zmniejszenie jej wielkości. Oprócz problemów estetycznych patologia ta prowadzi do wad zgryzu, nieprawidłowego wzrostu zębów, pogłębienia szczęki w jamie ustnej. Noworodki często mają trudności z ssaniem, mała dolna szczęka nie jest w stanie prawidłowo uczestniczyć w akcie ssania, w jamie ustnej nie wytwarza się niezbędnego ciśnienia. Często patologia szczęki łączy się z rozszczepami podniebienia i górnej wargi, rozszczepem języka.
7. Uszkodzenie układu kostno-stawowego.
Badając dłonie dziecka, można znaleźć palce zakrzywione w stawach - clindactyly. Deformacja palców objawia się zmianą ich położenia, paliczki wyglądają na „ukośne” w stosunku do osi kończyny.
Często anomalie palców przejawiają się fuzją - syndaktylią, związaną z niewystarczającym oddzieleniem ich w okresie embrionalnym. Przegroda łącząca palce może być tkanką miękką, strukturą skóry lub kością.
Klęska układu kostno-stawowego kończyn dolnych może objawiać się stopą końsko-szpotawą. W takim przypadku stopa dziecka jest odchylana do wewnątrz od osi podłużnej podudzia, a próby przywrócenia jej do normalnej pozycji są nieskuteczne. Nie wyklucza się pojawienia się innych anomalii - płaskostopie, wrodzone zwichnięcie biodra, skolioza.
Każdy z powyższych objawów z osobna nie ma wartości diagnostycznej w diagnostyce zespołu Lejeune'a. Wiele z nich można zaobserwować z różnymi chorobami genetycznymi. Duże znaczenie w określeniu choroby ma połączenie kilku objawów, z których główne to charakterystyczny płacz dziecka i wady wzroku.
8. Wady wrodzone.
Ten zespół genetyczny nie ogranicza się tylko do zewnętrznych objawów choroby, znacznie większe znaczenie mają patologie narządów wewnętrznych. Często dzieci rodzą się z poważnymi wadami serca i nerek. Stopniowo narastająca niewydolność tych narządów często prowadzi do śmierci niemowlęcia w pierwszym roku życia.
Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem krzyku zależy od ciężkości mutacji chromosomowej i kombinacji wad rozwojowych. Według statystyk tylko 10% pacjentów przeżywa okres dojrzewania. W rzadkich przypadkach, przy łagodnej postaci choroby, oczekiwana długość życia może wynosić do 50 lat.
Manifestacje choroby w starszym wieku
- upośledzenie umysłowe.
Dorosłe dzieci z zespołem krzyku różnią się znacznie od swoich rówieśników. Ze względu na małogłowie rozwój intelektualny dziecka jest upośledzony. Dziecko jest trudne w nauce mówienia i ma trudności z zapamiętywaniem prostych pojęć. Upośledzenie umysłowe może wahać się od głupoty do idiotyzmu;
- opóźniony rozwój fizyczny.
Dzieci z zespołem genetycznym późno rozwijają zdolności motoryczne. W związku z niedorozwojem mózgu cierpią również ośrodki odpowiedzialne za koordynację ruchów. Niemowlakowi trudno jest utrzymać równowagę, co objawia się częstymi upadkami, zaburzeniami chodu. Zmniejszone napięcie mięśniowe, charakterystyczne dla tej choroby, pogarsza rozwój dziecka;
- cechy zachowania.
Takie dzieci charakteryzują się wyraźną labilnością emocjonalną. Częste wahania nastroju objawiają się gwałtownym przejściem od śmiechu do łez, napadów złości. Dzieci są podatne na nadpobudliwość, aw drużynie często wykazują agresję;
- choroby somatyczne.
Głównymi problemami większości niemowląt są słaby wzrok, zaparcia, choroby układu krążenia, kostno-stawowego i moczowego. Nasilenie objawów klinicznych zależy od postaci choroby.
Diagnoza choroby
Wykrycie choroby składa się z kilku etapów i rozpoczyna się od zbadania przyszłych rodziców. Wtedy na pierwszy plan wysuwa się diagnoza patologii u noworodka.
Doradztwo genetyczne
Na etapie planowania ciąży, w przypadku napotkania chorób chromosomalnych w rodzinach przyszłych rodziców, para powinna skonsultować się z genetykiem. Specjalista pomoże obliczyć ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną patologią i doradzi wykonanie kariotypowania. Za pomocą tej metody można określić genom komórek macierzystych oraz odchylenia w strukturze chromosomów.
Badania przesiewowe
Wykrywanie wielu chorób genetycznych, w tym zespołu płaczu kota, jest możliwe jeszcze przed narodzinami dziecka. W tym celu wszystkie kobiety muszą zostać zbadane w odpowiednim czasie w przychodni przedporodowej. Po zbadaniu i przesłuchaniu przyszłej mamy ginekolog zaleci wykonanie badania USG i odda krew pod określone markery.
Tymi metodami niemożliwe jest dokładne ustalenie zespołu płaczu kota. Zmiany w wynikach badań mogą być niespecyficzne i wskazywać na wiele chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Pataua, Edwards i inne. Na podstawie uzyskanych danych lekarz może zalecić dokładniejszą diagnozę.
Inwazyjne metody badawcze
Procedury te obejmują amniopunkcję, kordocentezę i biopsję kosmówki. Za pomocą tych badań można uzyskać materiał do analizy genomu dziecka. Dokładność metod sięga 99%, co służy jako podstawa do rozwiązania problemu konieczności wcześniejszego przerywania ciąży.
Chociaż takie badania dostarczają ważnych informacji, są dość traumatyczne. Ryzyko samoistnego poronienia po zabiegu wynosi około 1%.
Badanie urodzonego dziecka
W szpitalu położniczym neonatolog stawia dziecku wstępną diagnozę.Aby potwierdzić patologię pacjenta, dziecko konsultuje się z genetykiem, przeprowadza się badania cytogenetyczne w celu analizy liczby i struktury chromosomów.
Dziecko z rozpoznaniem zespołu płaczu kota wymaga dokładnego badania (kliniczne i biochemiczne badania krwi i moczu, EKG, USG, radiografia), konsultacji wielu specjalistów, ponieważ zmiany patologiczne mogą pojawić się w różnych narządach.
Leczenie
Nie ma specjalnej terapii choroby genetycznej, obecnie nie znajdzie sposobu, aby wpłynąć na strukturę chromosomów. Leczenie dziecka powinno mieć na celu przywrócenie funkcji dotkniętych chorobą narządów, skorygowanie ostrości wzroku, zaburzeń neurologicznych oraz rozwój zdolności motorycznych i mowy. Często dzieci otrzymują leki i fizjoterapię, kursy masażu, terapię ruchową. Rodziny ze specjalnym dzieckiem wymagają konsultacji psychologa.
Zapobieganie chorobie
Aby zapobiec występowaniu chorób genetycznych u dziecka, przyszli rodzice powinni zachować odpowiedzialne podejście do planowania ciąży. Ważne jest, aby na długo przed poczęciem wykluczyć czynniki predysponujące do choroby, aby prowadzić zdrowy tryb życia.
Rodziny z chorobami dziedzicznymi muszą zachować szczególną ostrożność. W takiej sytuacji nie można obejść się bez poradnictwa genetycznego. W czasie ciąży kobieta musi w odpowiednim czasie przejść wszystkie proponowane badania, które pozwalają lekarzowi podejrzewać odchylenia w rozwoju dziecka.
Wnioski
Chociaż choroby genetyczne są stosunkowo rzadkie, charakteryzują się poważnymi, trudnymi do naprawienia nieprawidłowościami. Narodziny wyjątkowego dziecka w rodzinie to dla rodziców ogromny szok i test. Po wysłuchaniu diagnozy „kociego płaczu” mamy i tatusiowie powinni dowiedzieć się, jak choroba postępuje i jakich zmian w zdrowiu dziecka można się spodziewać.
Przyszli rodzice powinni pamiętać o tym, jak ważne jest planowanie ciąży, przygotowanie przed poczęciem i jak najszybciej skonsultować się ze specjalistą. Przestrzegając zaleceń lekarza i zwracając uwagę na swoje zdrowie, możesz znacznie zmniejszyć ryzyko poważnej patologii u dziecka.
