Dzieci z zespołem Downa: przyczyny i oznaki, możliwy poziom wykształcenia

Chociaż liczba chromosomów w żywym organizmie jest zwykle wprost proporcjonalna do poziomu jego rozwoju, u ludzi dodatkowy chromosom może powodować szereg problemów. Noworodek z 47 chromosomami wymaga szczególnej postawy, ponieważ istnieje duże ryzyko rozwoju patologii w jego ciele, w tym z zespołem Downa. Nie oznacza to jednak, że dziecko z tą diagnozą jest całkowicie stracone dla społeczeństwa.

Bardziej słuszne byłoby stwierdzenie, że ta nieuleczalna choroba jest poważnym wyzwaniem dla rodziców i samego dziecka, ale ci, którzy stoją, otrzymają nagrodę

Diagnostyka

Lekarze uważają za konieczne ustalenie obecności zespołu Downa nawet na etapie ciąży - pozwoli to matce przygotować się psychicznie na to, że jej dziecko będzie niezwykłe lub wręcz odmówi porodu. Istnieje wiele inwazyjnych (penetrujących) technik, które można wykorzystać do liczenia liczba chromosomów w DNA dziecka nawet we wczesnych stadiach ciąży - w tym celu wykonują analizę płynu z pępowiny, wykonują biopsję, alternatywnie można zastosować metody nieinwazyjne - specjalne USG (badanie przesiewowe) lub izolację DNA dziecka z krwi matki.

Techniki inwazyjne wykazują dużą dokładność wyniku i są obowiązkowe dla kobiet z predyspozycją do tej choroby, a także zalecane dla kobiet w ciąży poniżej 30 roku życia.

Trafność nieinwazyjnych metod diagnostycznych jest wątpliwa, jednak inne metody nie są dostępne dla kobiet powyżej 35 roku życia, ponieważ próba interwencji w macicę może być śmiertelna dla ciąży.

Przyczyny pojawienia się chromosomu 47

Ta choroba jest mutacją genową, jednak nawet tak złożone zjawiska muszą mieć swoje przyczyny. Przyczyny narodzin specjalnego dziecka nie zostały precyzyjnie ustalone - zidentyfikowano tylko grupy osób, którym takie dzieci rodzą się częściej. W związku z tym nawet obecność wszystkich opisanych powodów - nie gwarantuje, a jedynie zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnościąponieważ specyfika mutacji genów nie została jeszcze w pełni poznana.

Ogólnie rzecz biorąc, eksperci wskazują na takie czynniki, które rzekomo zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia w dół:

Późny wiek poczęcia... Przede wszystkim matce z wiekiem trudniej jest wydać normalne potomstwo - uważa się, że po 35 latach mutacja genów u rodzącej kobiety staje się znacznie bardziej prawdopodobna. Jednak mężczyźni też nie powinni odpoczywać, po prostu „próg” jest dla nich nieco wyższy - to 45 lat. Ogólnie rzecz biorąc, eksperci wskazują na takie czynniki, które rzekomo zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia

Dziedziczność... Ten moment jest jeszcze bardziej zagmatwany, ponieważ nawet idealna dziedziczność niczego nie gwarantuje - w rodzinie, w której rodzice są młodzi i całkowicie zdrowi, nie może narodzić się dół, a żaden z krewnych nigdy nie cierpiał na ten syndrom. Co więcej, możliwa jest również sytuacja zupełnie odwrotna, kiedy dwoje dzieci w dół może mieć zdrowe dzieci - nie ma bezpośredniego przenoszenia mutacji; trzeba jednak wziąć pod uwagę, że chory chłopiec jest zwykle bezpłodny od dzieciństwa, choć nie zawsze.

Niemniej jednak lekarze upierają się, że fakt wcześniejszego ustalenia takich chorób w tej samej rodzinie może wskazywać na ogólną tendencję do mutacji genów. Nie jest to powód do porzucania dzieci, a jedynie powód do ponownej konsultacji z lekarzami przed poczęciem.

Kazirodztwo. Reprodukcja człowieka, która wymaga obligatoryjnego udziału dwóch osób, jest tak zorganizowana, aby dziecko otrzymywało różne geny i było przystosowane do większej liczby czynników świata zewnętrznego. Podczas stosunku płciowego między bliskimi krewnymi zestawy genów otrzymywane od obojga rodziców są bardzo podobne, więc aktywowany jest mechanizm mutacji, próbujący „wymyślić” przystosowanie się do większej liczby bodźców zewnętrznych. W większości przypadków skutkuje to poważnymi zaburzeniami - w szczególności zespołem Downa.

Zwiększona aktywność słoneczna. Uważa się, że kosmiczna przyczyna może również wpłynąć na powstanie dolegliwości, której można się oprzeć tylko w jeden sposób - uważnie sprawdzając prognozy aktywności Słońca podczas planowania poczęcia. Teoria ta wymaga wszechstronnego potwierdzenia na dużą skalę, a mimo to jest uznawana za naukową. Jest jednym z powodów, dla których Downs nazywane są „słonecznymi” dziećmi.

Charakterystyka pacjenta

Dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne ze względu na podobieństwo kodu genowego, ale nadal nie wyglądają tak samo, bo każdy też jest podobny do swoich rodziców. Jednocześnie różnią się od rodziców małych pacjentów pewne oznaki, których dorośli mogą w ogóle nie mieć, na przykład:

Bardzo płaska twarz i bardzo spłaszczony nos.
Lekko nachylona część oka i niewielki fałd skóry w pobliżu wewnętrznego kącika oka. W połączeniu z poprzednim znakiem uzyskuje się wygląd, który niejasno przypomina Mongoloid.

Czaszka wydaje się krótka, potylica opadająca i płaska. W strukturze ucha zewnętrznego często odnotowuje się różne anomalie.
Usta są zwykle dość małe w porównaniu z językiem, więc te dzieci często wystawiają język lub, jak to jest typowe, prawie zawsze mają lekko otwarte usta.
Mięśnie charakteryzują się osłabionym napięciem, a stawy mniej pewnie ustalają pozycję.
Na wewnętrznej stronie dłoni może występować poprzeczny fałd, często obserwuje się nieprawidłowość małego palca w postaci nienaturalnej krzywizny.

Jeśli nietypowy wygląd ma niewielki wpływ na normalną aktywność życiową, kolejnym problemem są wewnętrzne patologie, które regularnie towarzyszą zespołowi Downa. Nigdzie nie podano, ile lat żyją „słoneczne” dzieci, ponieważ ich długość życia w dużej mierze zależy od stopnia rozwoju współistniejących patologii.

Ogólnie rzecz biorąc, długość życia upadków jest porównywalna z długością życia osób zdrowych, u których zdiagnozowano podobne patologie, a mianowicie:

Wrodzona choroba serca (typowa dla 2/5 upadków).
Zaburzenia wydzielania wewnętrznego.
Patologie szkieletowe - zarówno poważne (brak jednej pary żeber, deformacja klatki piersiowej lub miednicy), jak i po prostu zauważalne (niski wzrost).
Patologie układu oddechowego spowodowane zaburzeniami budowy nosogardzieli i innych górnych dróg oddechowych.

Nieprawidłowe funkcjonowanie przewodu pokarmowego, upośledzona fermentacja.
Zaburzenia zmysłów - osłabienie słuchu, patologie wzroku (jaskra, zez, zaćma).

Jednak nie wszystkie cechy dzieci z zespołem Downa są złe. Na przykład nazywane są „słonecznymi” dziećmi ze względu na piękne, w szczególny sposób błyszczące oczy, a także za niesamowitą szczerość uśmiechu.

Należy zauważyć, że takiego pozoru nie można nazwać zwodniczym - upadki naprawdę wyróżniają się życzliwością, która może być godnym przykładem dla wielu zdrowych ludzi.

Ogólne cechy rozwojowe

Ponieważ zespół Downa jest patologią genową, współczesna nauka wciąż jest bardzo daleka od nauczenia się, jak go naprawić. Niemniej jednak opracowano metody, które mają skutecznie przeciwdziałać różnym przejawom choroby, zbliżając stan chorego dziecka do normy zdrowego.

Ponieważ diagnozę można postawić nawet w czasie ciąży, w okresie niemowlęcym ważne jest, aby przeprowadzić pełną diagnostykę opisanych powyżej zaburzeń towarzyszących. Przy stałym nadzorze specjalistów i odpowiednio zbudowanym kursie leczenia różnice w stosunku do zdrowego dziecka nie będą już tak oczywiste.

Ważnym punktem jest opóźniony rozwój dziecka - zarówno psychiczny, jak i fizyczny. Opóźnienie w stosunku do normalnych dzieci o miesiące jest zauważalne już w niemowlęctwie, ponieważ dziecko będzie mogło utrzymać głowę dopiero w wieku około trzech miesięcy, do roku jego największym osiągnięciem będzie umiejętność samodzielnego siedzenia, a dopiero w wieku dwóch lat nauczy się samodzielnie chodzić.

Jednak terminy te są wskazane dla tych dzieci, które pomimo zespołu wychowywały się w taki sam sposób jak normalne dzieci. Jeśli diagnoza została postawiona w odpowiednim czasie, specjalnie stworzone programy znacznie przyspieszą ten proces.

Osiągnięcie przyzwoitego poziomu rozwoju dziecka z zespołem Downa nie wydaje się niemożliwe, trzeba będzie tylko trochę więcej wysiłku włożyć. Oczywiście warto zacząć od ćwiczeń mających na celu rozwijanie zdolności motorycznych, bo to postęp nie tylko dla mięśni, ale także dla mózgu. Masaż uważany jest również za bardzo skuteczny sposób na poprawę kondycji fizycznej chorego dziecka.

Uczenie się dosłownie wszystkiego jest trochę trudniejsze niż w przypadku innych dzieci, więc rodzice będą musieli włożyć więcej wysiłku, aby nauczyć dziecko mówić.

Aby wygłosić jasną, poprawną mowę, eksperci zalecają zwracanie większej uwagi na piosenki i wiersze.

Bardzo ważne pokonać barierę psychologicznąjakie dziecko może mieć, gdy zda sobie sprawę, że różni się od innych dzieci. Jeśli wystąpią jakiekolwiek zaburzenia mowy, należy je jak najszybciej wyeliminować - ułatwi to nawiązanie normalnej komunikacji w przedszkolu. Podstawowe umiejętności samoopieki pomogą dziecku nie polegać na pomocy innych, co również pomoże zwiększyć pewność siebie.

Specyfika rozwoju fizycznego

Dzieci z zespołem Downa są praktycznie odcięte od ścieżki do wielkich sportów - mają słaby rozwój fizyczny, ogólnie trochę ważą. W którym wychowanie fizyczne jest dla nich prawie ważniejsze niż dla zdrowych dzieci, bo to jedyny sposób na wzmocnienie osłabionego organizmu.

Ogólnie problemy zdrowotne mają wyraźny zewnętrzny objaw, ponieważ popularnymi objawami zespołu są wyjątkowo słaba pigmentacja skóry, obfite wysypki, nadmierna suchość i szorstkość skóry, skłonność do pękania na zimno.

Być może najczęstszymi patologiami rozwojowymi są serce i układ krążenia jako całość. Wadę serca obserwuje się u prawie połowy wszystkich osób z zespołem Downa, słyszalne są szumy w rytmie serca, a zaburzona funkcja zastawki jest zjawiskiem charakterystycznym.

Płuca są zwykle uformowane prawidłowo, odchylenia są stosunkowo rzadkie i powierzchowne. W tym samym czasie, z powodu patologii sąsiedniego serca, w płucach upadków odnotowuje się wysokie ciśnienie krwi. Naukowcy uważają również, że choroba zapewnia zwiększona predyspozycja do zapalenia płuc.

Słabe napięcie mięśniowe jest szczególnie widoczne na brzuchu - wyraźnie wybrzusza się w porównaniu do klatki piersiowej, co może być wariantem normy dla osób w średnim i starszym wieku, ale u niemowlęcia wygląda raczej dziwnie. Często funkcję tę uzupełnia również przepuklina pępkowa, ale nie należy się tym martwić - z czasem ustępuje samoistnie.

Pozostałe narządy wewnętrzne praktycznie nie zmieniają się pod wpływem chromosomu 47, poza tym, że genitalia mogą różnić się nieco mniejszym rozmiarem niż u innych dzieci w tym samym wieku i budowie; chłopcy są zwykle bezpłodni.

Stopy i dłonie są lekko nieregularne i wydają się być skrócone i rozszerzone. Na dłoniach wyraźnie widać patologię małego palca pochylonego do przodu (jeśli złożysz ręce w szwach), duży palec u nogi jest jeszcze bardziej odizolowany niż u zdrowych dzieci. Linie na dłoniach są zaznaczone szczególnie wyraźnie, na stopach występuje również fałd skórny nietypowy dla większości ludzi.

Ze względu na bierność ścięgien istnieje zwiększone prawdopodobieństwo płaskostopia, dlatego do wkładek ortopedycznych trzeba się przyzwyczaić od dzieciństwa

Brak koordynacji ruchów jest typowy dla upadków - można odnieść wrażenie, że nie radzą sobie zbyt dobrze ze swoim ciałem, ale tak przy okazji. Ponieważ układ mięśniowo-szkieletowy jest osłabiony, zwiększa się prawdopodobieństwo obrażeń.

Opisane naruszenia są bardzo częste wśród dzieci z tą dolegliwością, ale niekoniecznie mają one wyraźny charakter. Niektóre punkty mogą w ogóle się nie pojawiać lub być powierzchowne, nie ingerując w życie.

Kształtowanie się psychiki

Chociaż wielu zwykłych ludzi ma tendencję do rysowania podobieństw między zespołem Downa a upośledzeniem umysłowym, eksperci wskazują na zupełnie inny charakter tych zjawisk. Dołki mają problem z niemożnością uchwycenia szerszej perspektywy i skupienia, ale mogą poświęcić wiele wysiłku, aby rozwiązać jeden mały, ale bardzo złożony problem.

Chociaż ich poziom edukacji jest zwykle krytykowany za taką roztargnienie i dystans, zdarzają się przypadki, gdy znani naukowcy w dziedzinie matematyki wyrosli z „słonecznego” dziecka.

Dzieci z taką chorobą wydają się obojętne na to, co się wokół nich dzieje. W niemowlęctwie, już w trzy miesiące po urodzeniu, zdrowe dziecko zaczyna poznawać swoją matkę i raduje się z niej, przerażone innymi, ale wydaje się, że puch nie obchodzi, kto go woła, dotyka, a nawet podnosi. W przyszłości dziecko nie wykazuje zainteresowania komunikacją - słyszy apel, ale nie może skoncentrować się na odpowiedzi, więc zwykle nie odpowiada.

W którym rozwój intelektualny zatrzymuje się w wieku około siedmiu latm - o ile oczywiście nie przyczyniasz się do dalszego rozwoju małego pacjenta. W tym momencie zwykle już mówi, ale nie zna wielu słów. Pacjent nie różni się szczególną uwagą, jego pamięć działa raczej słabo.

Charakterystyczne są długotrwałe napady płaczu, chociaż nie ma ku temu wyraźnej przyczyny.

Chociaż koncentracja i uwaga są ogólnie osłabione, są rzeczy, które dosłownie fascynują dzieci z zespołem Downa. Należą do nich w szczególności swobodnie skaczące piłki, choć chore dziecko, w przeciwieństwie do zdrowego, nie wykazuje podniecenia ani chęci do samodzielnej zabawy. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tą diagnozą mają tendencję do koncentrowania uwagi na czymś, co nie wymaga od nich żadnej reakcji.

Psychodiagnostyka pokazuje, że kluczowym problemem choroby jest brak kształtowania osobowości. Jeśli dziecko czuje się komfortowo, jego zachowanie może być odebrane jako bardzo duże dziwactwo, które nadal nie koliduje z normalną komunikacją i innymi formami interakcji międzyludzkich.

Etap przedszkolny

Chociaż wielu rodziców boi się momentu, w którym niezwykłe dziecko będzie musiało zostać wysłane do przedszkola, ten krok jest konieczny, ponieważ tylko tutaj dzieci mogą zdobyć niezbędne umiejętności interakcji w społeczeństwie. Socjalizacja jest dozwolona w najzwyklejszej placówce przedszkolnej, ale pod warunkiem, że wychowawcy będą świadomi cech dziecka i będzie mógł go kształcić zgodnie z odpowiednimi programami.

W szczególności, aby wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy potrzebne są aktywne gry, które również stymulują komunikację i rozwój wyższej aktywności nerwowej. Jednocześnie dziecko jest bardziej niezgrabne niż zdrowe dzieci i jest podatne na kontuzje, co nauczyciele muszą wziąć pod uwagę. Alternatywą może być terapia ruchowa.

Aby poprawić wrażliwość słuchową, użyj gry i lekcje muzyczne, która również rozwija osobowość i aktywność fizyczną.Ponieważ zaburzenia mowy są powszechne, obecność wykwalifikowanego logopedy w przedszkolu jest obowiązkowa.

Pełnoprawne wychowanie osobowości jest niemożliwe bez odpowiednio ustrukturyzowanej psychologii. Dzieci z zespołem Downa są zachęcane do interakcji z innymi dosłownie we wszystkim - nawet zabawki są tu często w większości wspólne, a nie indywidualne.

Jednocześnie nawet warunkowo poprawne, ale zbyt stereotypowe zachowanie specjalistów jest niedopuszczalne - osobowość można ujawnić tylko przy indywidualnym podejściu do każdego dziecka.

Szkolne lata

Dziecko z zespołem Downa może równie dobrze uczyć się w zwykłej szkole - kwalifikujący poziom edukacji dla takich dzieci zwykle oznacza ukończenie takiej placówki edukacyjnej. Należy zauważyć, że edukacja wstępna w przedszkolu bardzo pomaga takiemu dziecku przyzwyczaić się do nowych warunków, ale tutaj również niezwykle ważne jest, aby wykazać się maksymalnym zrozumieniem ze strony nauczycieli i kolegów z klasy.

W tym samym czasie dziecko najprawdopodobniej będą się uczyć znacznie gorzejniż większość jego towarzyszy. Downu nie siedzi nieruchomo, nie wie, jak szybko zareagować i skupić swoją uwagę, nie pamięta dobrze informacji.

Osoby tworzące program szkoleniowy dla takiego dziecka będą musiały rozwiązać szereg trudności:

Zdolności motoryczne są słabo rozwinięte, dlatego złożone, szczególnie małe i precyzyjne ruchy będą musiały zostać całkowicie wyeliminowane lub przynajmniej wykonane tak, aby nie wpływały na oceny.
Dół często ma pewne problemy ze wzrokiem i słuchem, więc niektóre informacje wizualne i dźwiękowe mogą być dla niego niedostępne, nawet przy całym pragnieniu. Niemniej jednak zwraca się uwagę na ogromną rolę wizualnych metod nauczania - nie będąc w stanie dobrze sobie wyobrazić i „złapać w locie”, „słoneczne” dziecko dobrze dostrzega to, co zobaczyło w akcji.

Problemy z mową mają głębokie implikacje psychiczne, to znaczy dziecko nie może formułować myśli nie tylko na głos, ale nawet w głowie. Chce myśleć, ale w pewnym sensie nie zna dobrze swojego języka ojczystego, więc nie można go oceniać na podstawie jego zdolności do wyrażania myśli zarówno ustnie, jak i na piśmie. Z tego powodu obiektywna ocena poziomu jego wiedzy jest raczej trudna.

Dzieci z zespołem Downa mają bardzo słabo rozwinięty proces myślowy - dość trudno jest im wyciągnąć własne wnioski. Takie dziecko musi dosłownie pokazać wszystko na palcach, ponieważ sam może liczyć lub przepisać.
Tworzenie własnych łańcuchów logicznych, nawet prostych, czy abstrakcyjnego myślenia jest dla takich dzieci zbyt trudne. Ponadto rozwiązanie problemu jest dla nich ściśle związane z określonymi warunkami, ale nie mogą już rysować podobieństw i przebudowywać, rozwiązując podobny, ale nadal nie taki problem.

Pamięć jest bardzo ograniczona, „słoneczne” dziecko potrzebuje znacznie więcej czasu na dokładne zapamiętanie informacji.
Specjalny uczeń jest bardzo rozproszony przez jakiekolwiek zewnętrzne zjawiska, a nawet bardzo szybko się męczy, dlatego najlepiej jest zbudować proces edukacyjny w taki sposób, aby żadne zadanie nie było zbyt długie i wyczerpujące.
Postrzeganie informacji jest fragmentaryczne, poszczególne fakty lub cechy zjawiska uważane są za niezwiązane ze sobą, co przeszkadza w postrzeganiu wzorców.

Nawet narzekanie i dobra wola mogą przeszkadzać w normalnej nauce dzieci z zespołem Downa! Chociaż są bardzo posłuszne i chętne do wykonywania powierzonych im zadań, a także zachowują się niekonfrontacyjnie, takie dzieci wcale nie są skłonne do denerwowania się własnymi zaniedbaniami. Wpływa to pozytywnie na ich nastrój, ale całkowicie zabija każdą zachętę, ponieważ dziecko nie czując się zdenerwowane i niczego się nie boi, po prostu nie widzi sensu próbowania i robienia czegoś lepiej.

Jednak właściwe podejście czyni cuda. Eksperci zwracają uwagę, że specyfika zachowania dziecka nie powinna drażnić nauczyciela - dziecko nie jest winne takiego zachowania.

Jednocześnie pochwała wciąż jest w stanie zmotywować każdego ucznia, a ogólnie pozytywne nastawienie, pomimo wszystkich błędów, pomaga dziecku nie zamykać się, a następnie, choć powoli, ruszyć do ostatecznego celu.

Rehabilitacja

Odkąd społeczeństwo przestało traktować dzieci z zespołem Downa jako wyrzutków, ludzie mogli wyraźnie zobaczyć działanie wspomnianej powyżej tezy, że dobra postawa może pozwolić nawet takiemu dziecku osiągnąć określone wyżyny. Powoli zaczęły pojawiać się nawet gwiazdy z taką diagnozą - nie mają tak wielkich nazwisk, ale zdecydowanie wyróżniają się na tle wielu zdrowych ludzi.

Sukces notuje się czasem nawet w tych sferach działalności, w których wydawało się to niemożliwe - dołkami są artyści, a nawet sportowcy (ale co z niezręcznością ruchów i ogólną słabością?), Aktorami i modelkami (dokąd się podział brak komunikacji?), Prawnikami i biznesmenami (podobno nie mogącymi się uczyć i zobacz cały obraz).

Choć wśród Downów nie ma super znanych osobistości, to warto podkreślić chociażby Pablo Pinedę - udało mu się zdobyć wyższe wykształcenie i zagrał w sensacyjnym filmie fabularnym „Ja też” (o problemach podobnych do jego), a ostatecznie wybrał działalność nauczyciela i osoby publicznej.

Wystarczy dobrze traktować dziecko, nie ukrywając, że jest niezwykłe, ale także bez skupiania się na tym jako na problemie... Wsparcie i właściwe wychowanie pacjenta, uczenie jak zachowywać się w społeczeństwie i jak zajmować się prywatnie - to wszystko, czego potrzeba.

Społeczeństwo stopniowo zaczyna zmieniać swój stosunek do takich dzieci na bardziej wyważony, tak że diagnoza nie jest wyrokiem, a jedynie zwiększoną potrzebą przyjaznego środowiska.

Inne interesujące fakty dotyczące dzieci z zespołem Downa można znaleźć w poniższym filmie.