Badania przesiewowe dzieci po urodzeniu w celu wykrycia poważnych chorób nazywa się badaniami przesiewowymi.
Dlaczego jest to potrzebne?
Rodzice nie powinni odmawiać takiego badania, ponieważ jest w stanie zidentyfikować choroby, które ważne jest, aby rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Dzięki badaniom przesiewowym ujawniają się patologie, których nie można wykryć u dziecka podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Co więcej, takie choroby mogą prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci, jeśli stracisz czas, a leczenie nie zostanie rozpoczęte przed pierwszymi objawami.
Tylko kilka analiz - a matka może nie martwić się, że nieco później u dziecka rozwinie się poważna patologia, zagrażająca zdrowiu i życiu dziecka. W przypadku rozpoznania choroby terminowa terapia pomaga zatrzymać rozwój choroby i zapobiec powikłaniom.
Rodzaje
W pierwszym roku życia maluch czeka na kilka seansów, a pierwszy z nich zmierzy się jeszcze w szpitalu.
Noworodkowe (genetyczne) na choroby dziedziczne
Badania mają na celu wczesne wykrycie dziedzicznych chorób genetycznych. Przeprowadza się go w czwartym dniu życia u niemowląt urodzonych o czasie i siódmego dnia u niemowląt urodzonych przedwcześnie. Krew pobierana jest z pięty malucha, ponieważ jego palce u stóp są tak małe, że nie pozwala na uzyskanie wystarczającej ilości krwi do badań. Pięta jest przekłuta i nałożona na specjalną formę z kółkami, aby krew przez nie przesiąkała.
Badania mogą określić:
- Wrodzona niedoczynność tarczycy. Patologię wykryto u jednego na 4-5 tysięcy noworodków. Choroba atakuje tarczycę, zaburzając jej funkcję wytwarzania hormonów. Grozi to opóźnieniem rozwoju i wzrostu dziecka. Szybko rozpoznaną chorobę leczy się hormonami, dzięki czemu jej rozwój całkowicie się zatrzymuje.
- Zespół adrenogenitalny. Chorobę rozpoznaje się u jednego dziecka na 5-20 tysięcy noworodków. Przy takiej chorobie praca kory nadnerczy jest zakłócona, więc dziecko nie ma wystarczającej ilości kortyzolu i aldosteronu. Przy późnym wykryciu patologia prowadzi do problemów z funkcjonowaniem nerek, funkcją układu sercowo-naczyniowego i tworzeniem narządów płciowych. Jeśli ta dziedziczna choroba zostanie wykryta po urodzeniu, dziecku można na czas przepisać leczenie hormonalne, zapobiegając powikłaniom.
- Galaktozemia. Patologię obserwuje się u jednego na 15-20 tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowana brakiem enzymu, który przekształca galaktozę w glukozę, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, układu nerwowego i innych narządów dziecka. Głównym zabiegiem jest dieta, w której produkty mleczne są wyłączone z diety dziecka.
- Mukowiscydoza. Patologię wykryto u jednego dziecka na 2-2,5 tysiąca noworodków. Przy takiej dziedzicznej chorobie wpływa na układ oddechowy i przewód pokarmowy. Po zidentyfikowaniu choroby podczas badań przesiewowych zaczynają ją leczyć w odpowiednim czasie.
- Fenyloketonuria. Częstość występowania choroby wynosi 1 na 7000 dzieci. W przypadku tej patologii genetycznej w organizmie niemowlęcia nie ma enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Rezultatem będzie nagromadzenie tego aminokwasu i jego toksyczny wpływ na mózg. Leczenie patologii obejmuje specjalną dietę, która jest przepisywana przez długi czas. Jeśli choroba zostanie zidentyfikowana natychmiast po urodzeniu, można zapobiec upośledzeniu umysłowemu.
To bardzo ważna analiza, o której więcej przeczytasz w artykule na temat badań przesiewowych noworodków.
Audiologiczne
Badanie to ma na celu wykrycie głuchoty i utraty słuchu. Wykorzystuje się do tego nowoczesny sprzęt.
Wcześniej takie badania przesiewowe były przepisywane tylko dzieciom z grupy ryzyka, ale teraz jest zalecane wszystkim niemowlętom, gdyż wczesne wykrycie problemów ze słuchem w wielu przypadkach pozwala na regenerację słuchu. Dodatkowo w pierwszych miesiącach życia można założyć protezę, która pozwoli niemowlętom z ubytkiem słuchu rozwijać się na tym samym poziomie, co dzieci z normalnym słuchem.
USG - USG
Ten rodzaj badań przesiewowych jest zalecany w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Podczas egzaminu można zidentyfikować:
- Patologie mózgu - zarówno wrodzone, jak i nabyte w macicy lub podczas porodu. Jeśli takie problemy zostaną wykryte poza czasem, u dziecka rozwiną się zaburzenia neurologiczne i może dojść do upośledzenia funkcji mózgu.
- Patologia narządów wewnętrznych. Takie badanie przesiewowe jest wskazane, jeśli dziecko ma problemy podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a także z opóźnieniem wzrostu, niestrawnością, oddawaniem moczu i innymi niekorzystnymi objawami.
- Patologia stawów biodrowych. Jeśli problemy wystąpią w pierwszych tygodniach życia, leczenie jest krótsze i można uniknąć operacji.
Ile dni czekać na wyniki?
Wynik badania noworodka 10 dni po pobraniu krwi przesyłany jest do kliniki, w której odbywa się obserwacja noworodka. Jeśli nie zostaną znalezione żadne naruszenia, wyniki testu są po prostu wklejane na kartę, rodzice zwykle nie są o tym informowani.
Jeśli otrzymałeś telefon lub wysłałeś powiadomienie pocztą, oznacza to, że wskaźniki zostały zwiększone i dziecko powinno zostać ponownie zbadane. Po potwierdzeniu choroby dziecku natychmiast przepisuje się leczenie.
W trakcie badania USG raport wystawiany jest bezpośrednio po badaniu.
Wyniki badania audiologicznego są również dostępne natychmiast.
Jeśli dziecko ma problemy ze słuchem, jest ponownie badane po 4-6 tygodniach w centrum audiologicznym.
