O chorobie
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, która może być spowodowana różnymi przyczynami, ale w każdym przypadku prowadzi do zmniejszenia lub całkowitej utraty funkcji tarczycy (tarczycy). Według statystyk dolegliwość nie jest rzadka, występuje u jednego dziecka na 4-5 tysięcy noworodków i jest jedną z najczęstszych chorób układu hormonalnego u dzieci.
Przedstawiciele kobiet są bardziej podatni na tę patologię, objawy choroby u nich obserwuje się 2 razy częściej niż u chłopców. W przypadku niedoczynności tarczycy gruczoł tarczycy nie może prawidłowo wykonywać swojej funkcji, co znacząco wpływa na zdrowie i rozwój dziecka.
Jaka jest rola tarczycy w organizmie?
Ten narząd wydzielania wewnętrznego jest źródłem trzech rodzajów hormonów: tyroksyny (T4), trójjodotyroniny (T3), kalcytoniny. Pierwsze dwa (T3, T4) zawierają jod, a ich rola w organizmie dziecka w dużej mierze zależy od jego wieku.
W okresie okołoporodowym i we wczesnym dzieciństwie te substancje biologicznie czynne są niezbędne do prawidłowego rozwoju dziecka, zwłaszcza układu kostnego i narządów ośrodkowego układu nerwowego. U dorosłych hormony tarczycy biorą udział w wielu procesach metabolicznych, zapewniają funkcje umysłowe, takie jak pamięć, szybkość reakcji odruchowych i inne.
Oprócz substancji biologicznie czynnych zawierających jod, gruczoł tarczycy wytwarza hormon peptydowy tyrokalcytoninę. Substancja ta aktywnie uczestniczy w metabolizmie minerałów, utrzymuje wymagane stężenie wapnia i fosforu, przyczynia się do tworzenia prawidłowego składu tkanki kostnej i zębów.
Jak pojawia się wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci?
Powstawanie narządów i układów płodu, jego wzrost i rozwój następuje głównie za sprawą hormonów matczynych, które przenikają do organizmu okruchy przez łożysko. Dlatego noworodki z niedoczynnością tarczycy zwykle nie różnią się znacząco od innych dzieci, nie mają oznak znaczącej patologii narządów wewnętrznych.
Problemy dziecka pojawiają się po urodzeniu, kiedy hormony otrzymane od matki zaczynają się rozkładać, a ich własne substancje biologicznie czynne nie są syntetyzowane. U zdrowych dzieci dzięki tym substancjom powstają komórki mózgowe i rozwijają się funkcje umysłowe.
Dla prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego dziecka obecność wystarczającej ilości T3 i T4 w organizmie jest obowiązkowa. Jeśli w okresie niemowlęcym dziecko ma brak hormonów tarczycy, powstaje upośledzenie umysłowe (kretynizm), które jest nieodwracalne, normalne tworzenie się szkieletu jest zakłócone i pojawiają się patologie innych narządów.
Klasyfikacja i przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy
W zależności od czynnika, który spowodował chorobę, choroba są podzielone na kilka typów.
Pierwotna niedoczynność tarczycy (tyrogenna)
Najczęściej (około 90% wszystkich przypadków choroby) objawy choroby występują z powodu wad w tworzeniu samego gruczołu tarczycy podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Udział ektopii (nieprawidłowej lokalizacji) stanowi około 30 - 45% dolegliwości. Ageneza (brak części narządu) towarzyszy 35 - 45% przypadków patologii, a hipoplazja (zmniejszenie całkowitej wielkości gruczołu) jest mniej powszechna, około 5% ogólnej liczby chorób.
Za najczęstsze przyczyny pierwotnej niedoczynności tarczycy uważa się niekorzystne czynniki środowiskowe - narażenie na promieniowanie i brak jodu u przyszłej matki. Niektóre infekcje wewnątrzmaciczne mogą również negatywnie wpływać na rozwój tkanki tarczycy.
Możliwe, że toksyczne działanie niektórych leków, które dostały się do organizmu płodu w macicy - tyreostatyki, środków uspokajających i innych leków - jest możliwe. W niektórych przypadkach u matki występowały patologie autoimmunologiczne, wole endemiczne.
Uważa się, że niewielka liczba pierwotnych niedoczynności tarczycy jest dziedziczna i związana z defektem genów w organizmie dziecka. Zwykle w takich przypadkach występują oznaki wrodzonych patologii wielu narządów i układów (na przykład choroby serca, anomalie w strukturze podniebienia i górnej wargi i inne).
Wtórny (przysadka)
Choroba jest związana z patologią mózgu, a dokładniej z przysadką gruczołową, w której syntetyzowany jest hormon tyreotropowy. Substancja ta normalnie reguluje powstawanie hormonów tarczycy, utrzymuje ich normalne stężenie w organizmie.
Zwykle takie naruszenia występują w przypadkach połączonych patologii wielu hormonów wydzielanych przez przedni płat przysadki (STH, ACTH, FSH i inne) i są częściej obserwowane w organicznych uszkodzeniach mózgu. Na przykład z anomaliami w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, ciężkim urazem porodowym lub asfiksją, tworzeniem się guza.
Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy (podwzgórze)
Przyczyną patologii w tym przypadku jest również funkcjonowanie mózgu, ale w przeciwieństwie do form wtórnych znajduje się w podwzgórzu. Struktury te normalnie regulują pracę przysadki mózgowej i razem z nią tworzą układ podwzgórzowo-przysadkowy.
Dlatego specjaliści przypisują wtorkową i trzeciorzędową postać choroby centralnej niedoczynności tarczycy (związanej z nieprawidłowym funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego).
Postać obwodowa (transport, tkanka)
Choroba może rozwinąć się nie tylko z powodu patologii związanej z uwalnianiem niezbędnych hormonów. Zdarza się, że początkowo w organizmie powstaje wystarczająca ilość substancji biologicznie czynnych, upośledzona jest podatność tkanek na nie (zwykle jest to spowodowane patologią niektórych receptorów).
Czasami dziecko ma patologię w tworzeniu lub metabolizmie hormonów tarczycy. Takie sytuacje w większości przypadków są dziedziczne.
Jak objawia się choroba?
Objawy choroby w dużej mierze zależą od postaci i ciężkości choroby. Przy wyraźnym braku hormonów chorobę można podejrzewać natychmiast po urodzeniu dziecka. Ale takie sytuacje zdarzają się rzadko, około 5% przypadków, głównie dzieci z wrodzonymi dolegliwościami nie różnią się znacząco od innych dzieci.
Objawy choroby zwykle rozwijają się stopniowo, począwszy od 7 dnia życia dziecka. Ale ta luka może się zwiększyć, jeśli dziecko otrzyma niewielką ilość hormonów, których potrzebuje w mleku matki. Niektóre objawy choroby, choć nie są specyficzne, ale ich połączenie może wskazywać już w pierwszych tygodniach życia dziecka na wrodzoną niedoczynność tarczycy.
Objawy u noworodków, z powodu których można podejrzewać chorobę:
- ciąża poporodowa;
- masa ciała dziecka przy urodzeniu wynosi około 4 kg;
- obrzęk twarzy dziecka;
- otwórz małe ciemiączko;
- oznaki obniżonego tonu;
- powiększony język;
- obecność przepukliny pępkowej;
- bladość, suchość skóry lub rozwój żółtaczki noworodkowej trwającej dłużej niż 3 tygodnie.
Charakterystyczne objawy choroby rozwijają się stopniowo, a objawy niedoczynności tarczycy bez odpowiedniego leczenia stają się coraz wyraźniejsze. Już po 3 - 6 miesiącach okruchy mają typowe objawy choroby.
Dziecko wygląda na obrzęknięte, ponieważ z powodu braku hormonów płyn łatwo zatrzymuje się w tkankach. Twarz dziecka wydaje się szorstka, szczeliny pod oczami są wąskie i szeroko noszone, występuje opóźnienie w rozwoju twarzoczaszki. Uwagę zwraca powiększony język, który dzięki stale rozchylonym ustom staje się wyraźnie widoczny.
W przypadku rozwoju choroby zmienia się również kolor skóry, pojawia się żółtawy lub szarawy odcień. Włosy okruchów stają się kruche i suche, a płytka paznokcia zanika. Głos dziecka nabiera niskiej barwy, wydaje się ochrypły i szorstki. Często wokół ust dziecka pojawia się sinica, zaburzony jest rytm oddychania.
Zauważalne staje się opóźnienie rozwojowe, maluch nie opanowuje umiejętności niezbędnych dla danego wieku, pojawia się apatia, maluch nie wykazuje zainteresowania otaczającym go światem. Im dziecko jest starsze, tym wyraźniejsze są oznaki opóźnienia w rozwoju intelektualnym i umysłowym.
Upośledzenie umysłowe u dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy jest nieodwracalne. Dlatego terminowe rozpoczęcie terapii hormonalnej jest bardzo ważne w zapobieganiu powikłaniom.
Te dzieci są podatne na obniżenie temperatury ciała, chłód, często marzną im kończyny. Dzieci później wyrzynają się zęby, a ciemiączki długo się nie zamykają. Niemowlęta z niedoczynnością tarczycy mogą mieć powolny puls i niskie ciśnienie krwi, powiększone serce.
Gdy dziecko dorasta, objawy te postępują i powstaje poważne opóźnienie w inteligencji i rozwoju umysłowym. Szybkość kostnienia szkieletu, powstawanie drugorzędowych cech płciowych jest spowolnione ze względu na obecność znacznych problemów endokrynologicznych.
Diagnoza choroby
Badanie noworodków
Ważny! U dziecka po urodzeniu może nie być wyraźnych objawów choroby, a obraz kliniczny rozwija się stopniowo, nieodwracalnie zakłócając rozwój dziecka. Dlatego czas postawienia diagnozy ma ogromne znaczenie dla skuteczności leczenia i rokowania choroby.
Aby w odpowiednim czasie rozpoznać niebezpieczną dolegliwość nawet w szpitalu położniczym, wszystkie noworodki przechodzą specjalne badanie - badanie przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych. Jest to całkowicie bezpłatna procedura, polegająca na pobraniu 5 kropli krwi z pięty dziecka na bibułę filtracyjną w celu zdiagnozowania chorób dziedzicznych, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Podczas badań przesiewowych noworodków w Rosji określa się 5 dolegliwości genetycznych - fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, zespół adrenogenitalny, mukowiscydozę i galaktozemię. Choroby te mogą nie mieć żadnych objawów u noworodka, ale bez odpowiedniego leczenia mogą prowadzić do nieodwracalnego opóźnienia w rozwoju psychicznym i fizycznym.
Podczas badania suchej kropli krwi na niedoczynność tarczycy określa się poziom hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej (TSH), który zwiększa kompensacyjnie wraz ze spadkiem hormonów tarczycy tarczycy. Pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku tej choroby mogą być podstawą do wyznaczenia hormonalnej terapii zastępczej.
Czasami wzrost TSH może wskazywać na przemijającą niedoczynność tarczycy u noworodków - stan, który może być spowodowany niedoborem jodu, wcześniactwem, chorobami noworodków (infekcje wewnątrzmaciczne, posocznica, niedożywienie), chorobami tarczycy u kobiety w ciąży. Ta postać choroby dobrze reaguje na leczenie i jest tymczasowa.
Badanie lekarskie
W przypadkach, gdy objawy choroby nie zostały rozpoznane w okresie noworodkowym, u dziecka rozwijają się typowe objawy choroby. Pojawienie się okruchów zmienia się, zwraca się uwagę na apatię, opóźnienie rozwoju, niedociśnienie, obniżoną temperaturę ciała u dziecka.
Badania laboratoryjne
Aby wyjaśnić postać choroby i określić niezbędną terapię, zaleca się zbadanie poziomu hormonów u dziecka. Najbardziej pouczająca jest powtarzająca się zmiana TSH i T4 (tyroksyny) w osoczu krwi.
Pośrednio na wrodzoną niedoczynność tarczycy może wskazywać niedokrwistość normochromiczna w klinicznym badaniu krwi, wzrost ilości lipoprotein i cholesterolu w badaniu biochemicznym.
Metody instrumentalne
Metody te stają się pouczające, gdy dziecko rozwija żywy obraz kliniczny choroby. Za pomocą radiografii można wykryć opóźnienie kostnienia, dysgenezję nasad. EKG wykazuje oznaki spowolnienia akcji serca, spadku napięcia.
Ciśnienie krwi u takich dzieci jest zwykle poniżej normy, a USG tarczycy często wykrywa oznaki naruszenia struktury narządu. Zmiany stwierdzone podczas obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego mogą wskazywać na uszkodzenie mózgu, układu podwzgórzowo-przysadkowego.
Leczenie choroby
Powołanie terapii substytucyjnej przeprowadza się natychmiast po postawieniu diagnozy. Leczenie można rozpocząć już 8 - 9 dnia życia dziecka, kiedy jego skuteczność jest maksymalna. Ta choroba jest bezwzględnym wskazaniem do stosowania terapii hormonalnej lewotyroksyną.
Opóźnienie w rozpoczęciu leczenia dłuższe niż 1 miesiąc może prowadzić do zaburzeń w rozwoju psychicznym i fizycznym dziecka.
Terapia choroby prowadzona jest pod kontrolą poziomu hormonów we krwi (TSH, T4), regularne badanie laboratoryjne dziecka. Być może powołanie leczenia objawowego, preparatów witaminowych i mineralnych w kompleksowym leczeniu niedoczynności tarczycy.
Prognozy i zapobieganie
Przebieg choroby w dużej mierze zależy od terminowości i jakości leczenia. Jeśli terapia substytucyjna jest przepisana na czas, dziecko rozwija się zgodnie z normami wiekowymi. Zwykle dzieci muszą przyjmować hormony na całe życie.
W przypadkach, w których nastąpiło opóźnienie w wyznaczeniu leczenia (szczególnie jeśli przerwa wynosiła 3 - 6 miesięcy), u dziecka rozwijają się nieodwracalne dysfunkcje intelektualne, aż do oligofrenii, uszkodzenia układu kostnego i spowolnienia metabolizmu.
Zapobieganie chorobie polega na terminowym leczeniu chorób tarczycy u kobiety w ciąży, wystarczającym spożyciu jodu z pożywieniem w czasie ciąży i badaniach noworodków.
Wnioski
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z najczęstszych chorób endokrynologicznych wieku dziecięcego. Ta dolegliwość może spowodować poważne problemy zdrowotne dla okruchów, prowadząc do nieodwracalnych konsekwencji. Jednocześnie terminowe wykrycie i leczenie choroby zapewnia normalny rozwój dziecka i minimalną liczbę objawów choroby.
Ważne jest, aby rodzice rozumieli wagę wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia choroby i nie rezygnowali z badań przesiewowych noworodków, ponieważ od tego zależy zdrowie dziecka w przyszłości.
