Co to jest syndrom twarzy elfa?
Zespół Williamsa (zespół Williamsa, „twarz elfa”, Williams-Boyren) to rzadka dolegliwość genetyczna, której towarzyszy specyficzne uszkodzenie narządów wewnętrznych, upośledzenie umysłowe i typowy wygląd pacjenta. Wszystkie dzieci z tym zespołem genetycznym są do siebie podobne. Ich niezwykłe rysy twarzy sprawiają, że maluszek wygląda jak ludowy bohater, elf. Z powodu tego zjawiska choroba otrzymała drugie imię - syndrom „twarzy elfa”.
Choroba została po raz pierwszy opisana w latach sześćdziesiątych ubiegłego wieku. Kardiolog z Nowej Zelandii J. Williams odkrył wzorzec w rozwoju patologii serca i naczyń oraz niezwykły wygląd pacjentów. Lekarz zasugerował genetyczny charakter choroby i dał impuls do dalszych badań zespołu. Następnie choroba otrzymała swoją nazwę na cześć lekarza z Nowej Zelandii.
Dlaczego rozwija się zespół Williamsa?
Za pomocą różnych nowoczesnych metod badawczych udało się ustalić przyczynę rozwoju patologii. Zmiany w ciele dziecka następują z powodu utraty fragmentu chromosomu 7, znajdującego się na jej długim ramieniu. „Utracona” luka składa się z około 25 genów i zawiera ważne informacje niezbędne do normalnego kształtowania się i funkcjonowania organizmu dziecka.
To w tej części chromosomu znajdują się geny odpowiedzialne za rozwój mózgu, zdolność do pełnego wykonywania swoich funkcji. Ponadto defekt w cząsteczce DNA przejawia się w nieadekwatności tworzenia białek elastyny, hormonu tarczycy - kalcytoniny, zaburzeniu procesów troficznych tkanki nerwowej oraz metabolizmie węglowodanów.
Elastyna to jedno z głównych białek tkanki łącznej, które zapewnia jej ważne właściwości - jędrność, elastyczność, zdolność regeneracji. Dzięki tej substancji zapewnione jest normalne funkcjonowanie narządów narażonych na rozciąganie i ściskanie (naczynia, skóra, ścięgna i inne). Głównym objawem braku elastyny u pacjentów z zespołem Williamsa są problemy z układem sercowo-naczyniowym. Te dzieci rozwijają uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych i zastawek, pojawia się nadciśnienie tętnicze.
Defekt w cząsteczce DNA w większości przypadków pojawia się spontanicznie. Absolutnie zdrowym rodzicom rodzi się dziecko z patologią genetyczną. Zwykle nie jest możliwe znalezienie przesłanek do rozwoju choroby (wpływ niekorzystnych czynników na rozwijający się organizm płodu, pojawienie się zespołu genetycznego w rodzinie).
W przeprowadzonych badaniach nie wykazano związku pomiędzy występowaniem patologii ani z płcią, ani z narodowością dziecka. Dlatego bardzo trudno jest przewidzieć rozwój choroby u przyszłego dziecka. Jednocześnie udowodniono autosomalny dominujący mechanizm przenoszenia mutacji. Pacjenci z twarzą elfa w 50% przypadków przenoszą dziedziczną wadę na swoje dzieci.
Objawy choroby
Wczesne objawy
Jednak pierwsze oznaki patologii nie zawsze można zauważyć natychmiast po urodzeniu dziecka dziecko rodzi się z rysami twarzy charakterystycznymi dla zespołu. Z biegiem czasu pojawienie się małych pacjentów staje się coraz bardziej typowe, a obecność choroby genetycznej jest oczywista.
Te okruchy często rodzą się po osiągnięciu dojrzałościale ich masa nie osiąga normalnych wartości, długo utrzymuje się poniżej normy. Wtedy są problemy z karmieniem „Specjalne” dzieciaki, chłopaki odmawiają jedzenia. Często wrodzone odruchy noworodkapołykanie i ssanie, nieskoordynowany, dziecku trudno jest wykonywać zwykłe ruchy w tym wieku. A ciągłe niedomykanie i wymioty, zaparcia pogarszają powstałą sytuację, dziecko nie przybiera na wadze przez długi czas, pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym.
Rodzice mogą skontaktować się z neurologiem w sprawie skarg późne opanowanie umiejętności, drażliwość i płaczliwość niemowląt. Podczas badania lekarz zauważa u dziecka obniżone napięcie mięśniowe, chociaż zwykle nasilają się odruchy ścięgniste. Patologia tkanki łącznej objawia się występowaniem przepuklin pępkowych, pachwinowych, które często się nawracają.
W przypadku wrodzonych wad serca lub zwichnięcia stawu biodrowego szczególną uwagę zwraca się na leczenie tych objawów zespołu. Nie wyklucza się interwencji chirurgicznych, jeśli powstałe patologie zagrażają życiu dziecka.
Gdy dziecko dorasta, problemy z trawieniem i przybieraniem na wadze odchodzą na dalszy plan. Oznaki opóźnienia w rozwoju fizycznym, umysłowym i umysłowym stają się coraz wyraźniej widoczne.
Klasyczne objawy choroby
Lekarz może podejrzewać rozpoznanie zespołu Williamsa, zauważając połączenie charakterystycznych objawów choroby:
- cechy wyglądu dziecka.
Nie bez powodu ta choroba nazywana jest syndromem „twarzy elfa”, dzieci z zespołem genetycznym naprawdę wyglądają jak postaci z bajek. Na uwagę zasługują pełne policzki, duże usta z opuchniętymi wargami, zwłaszcza dolnymi. Czoło dziecka jest szerokie, a łuki brwiowe rozchodzą się wzdłuż linii środkowej.
Jasnoniebieskie oczy są szeroko otwarte i otoczone opuchniętymi powiekami. Nos małego pacjenta jest zadarty, z tępym końcem, a podbródek jest nieco spiczasty. Ponadto podczas badania niemowląt często można znaleźć nisko położone uszy, wystający tył głowy i zez.
Wszystkie te cechy nadają twarzy dziecka szczególny wyraz, który można zaobserwować u wszystkich dzieci z zespołem Williamsa, zwłaszcza uśmiechniętych. Niekoniecznie obecność wszystkich zewnętrznych oznak „twarzy elfa” u jednego dziecka, istnieją różne możliwości ich kombinacji, ale wygląd niemowląt pozostaje typowy. Z biegiem czasu rysy twarzy okruchów zmieniają się, a podobieństwa między pacjentami stają się bardziej zauważalne;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym.
Okruchy z zespołem Williamsa w pierwszych latach życia nie przybierają na wadze, mogą później opanować niezbędne umiejętności z powodu niedociśnienia mięśniowego. U pacjentów z zespołem genetycznym lekarze zgłaszają zaburzenia koordynacji i zdolności motoryczne. Takie okruchy prawie nie uczą się dbać o siebie, wykonywać proste ruchy dla innych dzieci. Zęby wyrzynają się późno, często o nieregularnym kształcie, z objawami próchnicy, możliwa wada zgryzu.
W wieku 3 lat dzieci zwykle dorównują rówieśnikom w rozwoju fizycznym. Sytuacja zmienia się w okresie dojrzewania, kiedy wiele „specjalnych” dzieci zaczyna przybierać na wadze, staje się pełnych i kruchych, co wiąże się z zaburzeniami pracy układu hormonalnego.
Inni pacjenci uzyskują nowe cechy w wyglądzie - długą szyję, skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie, deformację klatki piersiowej. Te patologie są związane z hipotonią mięśni, która jest szeroko rozpowszechniona w całym ciele. Słabe mięśnie nie są w stanie stworzyć niezbędnej ramy, aby utrzymać tułów w prawidłowej pozycji.
Wszyscy pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczny, „chrapliwy” niski głos. Cecha ta pojawia się we wczesnym dzieciństwie i jest związana z brakiem elastyny w strunach głosowych;
- upośledzenie umysłowe.
Rodzice zauważają pierwsze oznaki opóźnienia rozwojowego, gdy dziecko nie zaczyna wymawiać słów w terminie, cierpi na rozwój mowy dzieci. Umiejętność wymawiania krótkich słów pojawia się w wieku około 2 lat, prostych zwrotów w wieku 4-5 lat. Ten aspekt bardzo niepokoi mamy i tatusiów, ponieważ maluch ma przyjazny charakter i chętnie „komunikuje się” z innymi dziećmi. Z biegiem czasu, przy odpowiednim treningu, chłopaki nadrabiają zaległości w tej umiejętności;
Pomimo trudności w opanowaniu prostych umiejętności, dzieci te wyróżniają się doskonałymi umiejętnościami muzycznymi, grą na instrumentach muzycznych. W miarę dorastania intelekt dziecka stopniowo się rozwija, dziecko zaczyna mówić, jest zdolne do poezji, odtwarzania muzyki, ale końcowe wskaźniki IQ nie przekraczają 80, nawet u osoby dorosłej. Trudno jest dziecku nauczyć się motoryki, nauk ścisłych, matematyki, pisania, czytania.
Ze względu na specyficzną niepewność związaną z grawitacją bardzo trudno jest dziecku zachować równowagę. Szczególne trudności pojawiają się podczas chodzenia po nierównych powierzchniach, wchodzenia po schodach lub jeżdżenia na huśtawce.
Ze względu na sposób funkcjonowania mózgu dzieci z zespołem Williamsa mają bardzo specyficzne opóźnienia rozwojowe. Chętnie grają na instrumentach muzycznych, mają doskonały słuch i umiejętność improwizacji, ale tylko nieliczni opanowują zapis nutowy. A dobrze rozwinięta, poetycka mowa ustna tych dzieci wygląda niecodziennie na tle trudności w nauce czytania i pisania, ogólnego opóźnienia w rozwoju;
- cechy temperamentu.
Dzieci o twarzy elfa są zazwyczaj dobroduszne i bardzo towarzyskie. Chętnie komunikują się z rówieśnikami i dorosłymi, których dobrze znają. W kontakcie z nieznajomymi mogą pojawić się trudności ze względu na zwiększony niepokój dzieci.
Okruchy wyróżniają się emocjonalnym nietrzymaniem moczu, możliwymi gwałtownymi wahaniami nastroju, histerią i objawami nadpobudliwości. Wszystkie te cechy, w połączeniu z niedorozwojem funkcji intelektualnych, kształtują cechy charakteru dorosłego pacjenta z zespołem Williamsa: życzliwość, spontaniczność, infantylizm, głupota, a jednocześnie talent;
- patologia układu krążenia.
U większości pacjentów z zespołem Williamsa obserwuje się uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego. Ten objaw tłumaczy się brakiem białka tkanki łącznej w naczyniach krwionośnych, rozwojem arteriopatii elastyny.
Choroba objawia się zwężeniem tętnic - nadzastawkowym zwężeniem aorty, pnia płucnego, zwężeniem tętnic nerkowych, naczyń krwionośnych mózgu, serca. Dziecko ma arytmię, wysokie ciśnienie krwi. Tacy pacjenci są rejestrowani u kardiologa przez długi czas, regularnie przechodzą badania w celu zidentyfikowania dynamiki naruszeń.
Uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego u noworodków jest szczególnie trudne. Narodziny dziecka z wrodzoną wadą serca wymagają odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie, często przy pomocy metod chirurgicznych;
- patologia innych narządów.
Dzieci z zespołem „twarzy elfa” są rejestrowane u wielu specjalistów od dawna, potrzebują pomocy dentysty, ponieważ zaburzony zgryz, patologie rozwoju zębów i próchnica dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie. Również chore dzieci mają osłabienie mięśni, patologię układu mięśniowo-szkieletowego, wypukłości przepuklinowe, problemy ze wzrokiem, zez.
Hiperkalcemia, podwyższone stężenie wapnia we krwi, tłumaczy się zaburzeniami endokrynologicznymi i objawia się zaburzeniami trawienia (które są najbardziej widoczne u małych dzieci), zmianami psychoemocjonalnymi i upośledzeniem przewodnictwa nerwowo-mięśniowego.
Najgroźniejszym objawem hiperkalcemii jest zwapnienie naczyń krwionośnych i zastawek serca. Zwiększone stężenie wapnia we krwi prowadzi do jego „osiadania” w tkankach i zaburzeń układu krążenia. Zaatakowane ściany naczyń stają się cieńsze, tracą elastyczność, co prowadzi do rozwoju niewydolności sercowo-naczyniowej.
Diagnostyka
Zwykle identyfikacja zespołu nie jest trudna ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny choroby i składa się z kilku etapów:
- określenie znaków zewnętrznych.
Podczas badania pacjenta zwraca się uwagę na charakterystyczny wygląd, opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym. Często lekarz zauważa u dziecka zachrypnięty, ochrypły głos, osłabienie mięśni, zez, przepuklinę pępkową i pachwinową;
- badania laboratoryjne.
Badając krew metodami biochemicznymi można stwierdzić podwyższone stężenie wapnia, cholesterolu, hormonu tyreotropowego.
Dzięki molekularnej analizie genetycznej określa się mutację w chromosomie 7, która pomaga ustalić genetyczny charakter choroby, określić stopień nasilenia patologii;
- metody instrumentalne.
Za pomocą terminowego kompleksowego badania można zidentyfikować oznaki naruszeń w różnych narządach, przepisać odpowiednie leczenie na czas. Metodami takimi jak EchoS, EKG, ustala się patologie układu krążenia, zaburzenia rytmu serca. Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej jest konieczne, aby wykluczyć dysfunkcje w pracy narządów wewnętrznych, przede wszystkim nerek.
Badanie rentgenowskie pomoże określić i wybrać właściwe leczenie schorzeń narządu ruchu (deformacje kręgosłupa, mostka, stopy). Za pomocą rezonansu magnetycznego można określić oznaki niedorozwoju mózgu, zmniejszenie tylnej części ciała modzelowatego i objętość istoty białej mózgu;
- Porada eksperta.
W celu potwierdzenia patologii dziecka konsultuje się z kardiologiem, okulistą, traumatologiem, ortopedą, dentystą, neuropatologiem i innymi specjalistami.
Terapia chorób
Nie ma określonego leczenia tej patologii. Do tej pory nie opracowano żadnych środków, które mogłyby poradzić sobie z defektem genetycznym u dziecka, skorygować mutację w chromosomie. Dlatego terapia zespołu ma na celu wyeliminowanie objawów choroby, poprawę jakości życia pacjenta.
Zwalczanie hiperkalcemii
Ważne jest, aby utrzymać odpowiednie stężenie wapnia we krwi, aby uniknąć groźnych powikłań choroby. W okresie noworodka i niemowlęctwa decyduje się o konieczności karmienia dziecka specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości pierwiastków. Wraz z rozwojem dziecka jego dieta stopniowo się rozszerza, wprowadzane są nowe pokarmy, ale poziom wapnia musi być stale monitorowany.
Ogólnie rzecz biorąc, objętość wstrzykniętego płynu i składników odżywczych powinna być wystarczająca, aby zapewnić normalne funkcjonowanie organizmu bez przeciążania produktów zawierających wapń. Przy znacznym wzroście wapnia we krwi dziecka mogą być wymagane leki, terapia infuzyjna i wprowadzenie preparatów potasu.
Niemowlęta z zespołem Williamsa są przeciwwskazane w stosowaniu kompleksów witaminowo-mineralnych, w tym wapnia i witaminy D.
Leczenie patologii układu sercowo-naczyniowego
W zależności od nasilenia objawów zmienia się również taktyka leczenia patologii serca i naczyń krwionośnych. Drobne dolegliwości leczone są zachowawczo, ciśnienie tętnicze obniżają leki z grupy inhibitorów ACE, antagonistów wapnia, diuretyki, beta-blokery. W ciężkich przypadkach wymagana jest operacja.
Leczenie objawowe
Dzieci z zespołem „twarzy elfa” są rejestrowane u wielu specjalistów. Przeprowadzają korektę ostrości wzroku, likwidację wad zębowych, leczenie płaskostopia i patologii kręgosłupa, usuwanie przepuklin.
Neuropatolog często przepisuje w kompleksowej terapii leki poprawiające krążenie mózgowe i stymulujące rozwój umysłowy dziecka - „Piracetam”, „Vinpocetin”, „Cerebrolysin”. Aby pobudzić rozwój fizyczny, dobrze jest skorzystać z metod fizjoterapii - masażu, terapii ruchowej, terapii magnetycznej, ultradźwiękowej i innych.
Adaptacja społeczna dziecka
Psychoterapia, praca z psychologami, logopedami są niezbędne, aby poprawić rozwój intelektualny dziecka i wspierać rodzinę. Kompetentni specjaliści wyjaśnią rodzicom, jakie ćwiczenia przyczyniają się do rozwoju mowy, pisania, czytania i umiejętności niewerbalnych. Rodziny, w których rodzi się niezwykłe dziecko, potrzebują pomocy psychologa, który pomoże zaakceptować ekskluzywność dziecka, nauczy dziecko adaptacji do otaczających go ludzi.
Cechą dzieci z „twarzą elfa” jest wyraźna różnica między werbalnym i niewerbalnym poziomem IQ. Rozwój intelektualny odbywa się kosztem opanowania mowy, podczas gdy reprezentacje przestrzenne nie rozwijają się. Tym dzieciom trudno jest wykonać takie zadania, jak złożenie piramidy, narysowanie obrazu, opanowanie matematyki i wykonywanie ćwiczeń fizycznych.
Co to jest zespół Williamsa-Campbella?
Z powodu zgodności imion rodzice czasami mylą zespół elfiej twarzy z zespołem Williamsa-Campbella. Choroba ta charakteryzuje się wadą rozwojową pierścieni chrzęstnych oskrzeli i objawia się niedrożnością oskrzeli i rozwojem infekcji oskrzelowo-płucnych. Chociaż zespół Williamsa-Campbella jest również klasyfikowany jako zaburzenie genetyczne, nie ma związku między chorobą a zespołem elfa.
Prognozy i zapobieganie
Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Williamsa jest nieco niższa niż innych osób. Problemy zdrowotne dotyczą głównie patologii serca i naczyń krwionośnych oraz zaburzeń metabolicznych.
Rodzice dzieci „specjalnych” powinni mieć świadomość nagłych zgonów dzieci z zespołem Williamsa, które są częstsze przed ukończeniem 6. roku życia. Przyczyną śmierci jest ostre niedokrwienie mięśnia sercowego i arytmia komorowa. Dlatego regularne badanie układu sercowo-naczyniowego i terminowe leczenie patologii są bardzo ważne dla utrzymania zdrowia dziecka.
Dzieci z zespołem genetycznym pozostają w tyle w rozwoju z rówieśnikami, ale ich żywy charakter i uległe usposobienie pozwalają dziecku na socjalizację. Komunikacja z innymi dziećmi jest bardzo ważna dla rozwoju niezwykłego dziecka, a rodzice powinni dołożyć wszelkich starań, aby pomóc dziecku dostosować się do społeczeństwa. Dorośli pacjenci nie mogą pracować z powodu swojej choroby i wymagają nadzoru i nadzoru krewnych przez całe życie.
Nie ma środków zapobiegawczych, aby zapobiec zespołowi, ponieważ w większości przypadków przyczyną patologii jest spontaniczna mutacja. Jeśli osoba cierpiąca na zespół genetyczny decyduje się na posiadanie dziecka, ryzyko urodzenia dziecka z patologią sięga 50%. W takim przypadku wymagane jest medyczne poradnictwo genetyczne rodziny.
Wnioski
Zespół elfów to rzadka choroba genetyczna, na którą żadna rodzina nie jest odporna. Dziecko z zaburzeniami genetycznymi bardzo różni się od swoich rówieśników i wymaga szczególnej uwagi rodziców. Te niezwykłe dzieci są bardzo towarzyskie, przyjazne i często utalentowane, chociaż ich inteligencja jest znacznie obniżona. Matki i ojcowie dzieci specjalnych powinni starać się zrozumieć swoją chorobę i starać się tworzyć warunki do poprawy jakości życia i przystosowania społecznego dzieci.
